செய்திகளில் ஏன்?
ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome - HGPS) சிகிச்சைக்கான முதல் மருந்துகளில் ஒன்றான ப்ரோஜெரினின் (Progerinin) என்ற மருந்தை உருவாக்கி வணிகமயமாக்க (commercialise), பிஆர்ஜி எஸ்&டி (PRG S&T) என்ற உயிரி தொழில்நுட்ப நிறுவனம் (biotechnology company), சென்டின்ல் தெரபியூட்டிக்ஸ் (சைடஸ் குழும நிறுவனம்) உடன் உரிம ஒப்பந்தத்தில் (licensing agreement) கையெழுத்திட்டுள்ளது. மார்ச் 2026 இல் அறிவிக்கப்பட்ட இந்த ஒப்பந்தம், மிகவும் அரிதான இந்த மரபணு கோளாறு (ultra-rare genetic disorder) உள்ள நோயாளிகளுக்கு நம்பிக்கையை அளிக்கிறது.
பின்னணி
ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் என்பது குழந்தைகளை வேகமாக வயதானவர்களாக மாற்றும் மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நோயாகும். இது LMNA மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வால் (mutation) ஏற்படுகிறது, இது ப்ரோஜெரின் (progerin) எனப்படும் அசாதாரண புரதத்தின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது. ப்ரோஜெரின் செல் கருவின் (cell nucleus) கட்டமைப்பு ஆதரவை (structural support) சேதப்படுத்துகிறது, இது முடி உதிர்தல், சுருக்கமான தோல் (wrinkled skin), மூட்டுகளின் விறைப்பு (stiffness of joints), மற்றும் கொக்கு போன்ற மூக்கு (beaked nose) போன்ற அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. அறிகுறிகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு ஆண்டுகளில் தோன்றும், மேலும் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் (life expectancy) சுமார் 14½ ஆண்டுகள் ஆகும். இந்த நிலை பரம்பரை (inherited) அல்ல; இது பொதுவாக கருத்தரிப்பின் (conception) போது ஏற்படும் புதிய மரபணு பிறழ்விலிருந்து உருவாகிறது. தற்போது இதற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, என்றாலும் லோனாஃபர்னிப் (Lonafarnib) என்ற மருந்து நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கும் மற்றும் ஆயுட்காலத்தை சில ஆண்டுகள் நீட்டிக்கும்.
ப்ரோஜெரினின் மற்றும் சமீபத்திய முன்னேற்றங்கள்
- செயல்படும் விதம் (Mechanism of action): நச்சுத்தன்மையுள்ள (toxic) ப்ரோஜெரின் புரத அளவைக் குறைப்பதற்கும் அணுக்கரு உறையின் (nuclear envelope) இயல்பான அமைப்பை மீட்டெடுப்பதற்கும் ப்ரோஜெரினின் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. எலிகளில் (mouse models) நடத்தப்பட்ட முன்கிளினிக்கல் சோதனைகளில், இது சராசரி ஆயுட்காலத்தை 16.8 வாரங்களில் இருந்து 25.2 வாரங்களாக நீட்டித்தது.
- ஒழுங்குமுறை பதவிகள் (Regulatory designations): புறக்கணிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் குழுவிற்கு (underserved patient group) உதவக்கூடிய சாத்தியக்கூறுகள் இருப்பதால், இந்த மருந்து ஒழுங்குமுறை அமைப்புகளிடமிருந்து அரிய குழந்தை நோய் (Rare Pediatric Disease) மற்றும் ஆதரவற்ற மருந்து (Orphan Drug) போன்ற பதவிகளைப் பெற்றுள்ளது.
- மருத்துவ பரிசோதனைகள் (Clinical trials): கட்டம் 2a (Phase 2a) சோதனைகள் ஜனவரி 2025 இல் தொடங்கப்பட்டன, மார்ச் 2026 க்குள் டோசிங் நிறைவடையும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. வெற்றிகரமான சோதனைகளுக்குப் பிறகு உலகளவில் மருந்தை வணிகமயமாக்க இந்த உரிம ஒப்பந்தம் சென்டின்லை அனுமதிக்கிறது.
முக்கியத்துவம்
ப்ரோஜீரியா உலகளவில் 18 மில்லியன் மக்களில் ஒருவரை பாதிக்கிறது மற்றும் அதற்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் மிகவும் குறைவாகவே உள்ளன. ப்ரோஜெரினின் வளர்ச்சி நோயின் அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதை விட, அதன் மூல காரணத்தை குறிவைப்பதன் மூலம் மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சையை வழங்கும். இது வெற்றியடைந்தால், HGPS உள்ள குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை (quality of life) மேம்படுத்தவும், ஆயுட்காலத்தை நீட்டிக்கவும் முடியும்.
ஆதாரம்: News Bytes