വാർത്തകളിൽ ഇടംനേടിയത് എന്തുകൊണ്ട്?
ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രൊജീരിയ സിൻഡ്രോം (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome - HGPS) ചികിത്സിക്കുന്നതിനായുള്ള ആദ്യത്തെ മരുന്നായ പ്രൊജീരിനിൻ (Progerinin) വികസിപ്പിക്കുന്നതിനും വാണിജ്യവൽക്കരിക്കുന്നതിനുമായി (commercialise) ബയോടെക്നോളജി കമ്പനിയായ പിആർജി എസ് ആൻഡ് ടി (PRG S&T) അടുത്തിടെ സെന്റിൻൽ തെറാപ്യൂട്ടിക്സുമായി (സൈഡസ് ഗ്രൂപ്പ് കമ്പനി) ഒരു ലൈസൻസിംഗ് കരാറിൽ (licensing agreement) ഒപ്പുവച്ചു. 2026 മാർച്ചിൽ പ്രഖ്യാപിച്ച ഈ കരാർ, വളരെ അപൂർവമായ ഈ ജനിതക രോഗമുള്ള (ultra-rare genetic disorder) രോഗികൾക്ക് പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നു.
പശ്ചാത്തലം
ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് പ്രൊജീരിയ സിൻഡ്രോം കുട്ടികൾക്ക് വേഗത്തിൽ വാർദ്ധക്യം (aging) സംഭവിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. LMNA ജീനിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനം (mutation) മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് പ്രൊജീരിൻ (progerin) എന്ന അസാധാരണ പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പ്രൊജീരിൻ കോശമർമ്മത്തിന്റെ (cell nucleus) ഘടനാപരമായ പിന്തുണയെ (structural support) തകരാറിലാക്കുന്നു, ഇത് മുടികൊഴിച്ചിൽ, ചുളിവുകളുള്ള ചർമ്മം, സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം (stiffness of joints), കൊക്കുപോലെയുള്ള മൂക്ക് (beaked nose) തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷങ്ങളിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്, രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം (life expectancy) ഏകദേശം 14½ വർഷമാണ്. ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല; ഗർഭധാരണ (conception) സമയത്തുണ്ടാകുന്ന പുതിയ ജീൻ വ്യതിയാനത്തിൽ നിന്നാണ് ഇത് സാധാരണയായി ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇതിന് നിലവിൽ പ്രതിവിധിയില്ല, എങ്കിലും ലൊനാഫാർണിബ് (Lonafarnib) എന്ന മരുന്നിന് രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും ആയുസ്സ് കുറച്ച് വർഷങ്ങൾ കൂടി നീട്ടാനും കഴിയും.
പ്രൊജീരിനിനും സമീപകാല സംഭവവികാസങ്ങളും
- പ്രവർത്തന രീതി (Mechanism of action): വിഷലിപ്തമായ (toxic) പ്രൊജീരിൻ പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിനും ന്യൂക്ലിയർ ആവരണത്തിന്റെ (nuclear envelope) സാധാരണ ഘടന പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിനുമായാണ് പ്രൊജീരിനിൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. എലികളിൽ (mouse models) നടത്തിയ പ്രീ-ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധനകളിൽ, ഇത് എലികളുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് 16.8 ആഴ്ചയിൽ നിന്ന് ഏകദേശം 25.2 ആഴ്ചയായി നീട്ടി.
- റെഗുലേറ്ററി പദവികൾ (Regulatory designations): അവഗണിക്കപ്പെട്ട രോഗികളുടെ കൂട്ടത്തിന് (underserved patient group) ഈ മരുന്ന് നൽകാൻ സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ, റെഗുലേറ്റർമാരിൽ നിന്ന് അപൂർവ പീഡിയാട്രിക് രോഗം (Rare Pediatric Disease), ഓർഫൻ ഡ്രഗ് (Orphan Drug) എന്നീ പദവികൾ ഇതിന് ലഭിച്ചു.
- ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ (Clinical trials): ഫേസ് 2 എ (Phase 2a) പരീക്ഷണങ്ങൾ 2025 ജനുവരിയിൽ ആരംഭിച്ചു, ഡോസിംഗ് 2026 മാർച്ചോടെ പൂർത്തിയാകുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിച്ചിരുന്നു. വിജയകരമായ പരീക്ഷണങ്ങൾക്ക് ശേഷം ആഗോളതലത്തിൽ മരുന്ന് വാണിജ്യവൽക്കരിക്കാൻ ലൈസൻസിംഗ് കരാർ സെന്റിൻലിനെ അനുവദിക്കുന്നു.
പ്രാധാന്യം
പ്രൊജീരിയ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 18 ദശലക്ഷം ആളുകളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു, ഇതിനുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വളരെ പരിമിതവുമാണ്. പ്രൊജീരിനിന്റെ വികസനം ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുപകരം രോഗത്തിന്റെ മൂലകാരണത്തെ തന്നെ ലക്ഷ്യമിടുന്നതിലൂടെ കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ നൽകാൻ സഹായിക്കും. ഇത് വിജയകരമായാൽ, എച്ച്ജിപിഎസ് (HGPS) ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ജീവിതനിലവാരം (quality of life) മെച്ചപ്പെടുത്താനും ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ഇതിന് കഴിയും.
അവലംബം: News Bytes