Zanvastro: അലക്സാണ്ടർ ഡിസീസ് തെറാപ്പിയ്ക്ക് ആദ്യ യുഎസ് അംഗീകാരം

എന്താണ് അലക്സാണ്ടർ രോഗം

തലച്ചോറിലെ വൈറ്റ് മാറ്ററിനെ ബാധിക്കുന്ന പുരോഗമനപരമായ ഒരു തകരാറാണ് അലക്സാണ്ടർ രോഗം. നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വിവിധ ഭാഗങ്ങൾക്കിടയിൽ സിഗ്നലുകൾ കൊണ്ടുപോകുന്നത് വൈറ്റ് മാറ്ററാണ്. ഈ തകരാറ് പ്രധാനമായും ആസ്ട്രോസൈറ്റുകളെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് നാഡീകോശങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കുകയും സംരക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കേടുപാടുകൾ പിന്നീട് ചലനം, വികസനം, വിഴുങ്ങൽ, ശ്വസനം, മറ്റ് പ്രവർത്തനങ്ങൾ എന്നിവയെ തടസ്സപ്പെടുത്തിയേക്കാം.

GFAP ജീനിലെ ഹാനികരമായ ഒരു വകഭേദമാണ് സാധാരണ കാരണം. ഈ ജീൻ ഗ്ലിയൽ ഫൈബ്രില്ലറി അസിഡിക് പ്രോട്ടീൻ അല്ലെങ്കിൽ GFAP യ്ക്കുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നു. അസാധാരണമായ GFAP ആസ്ട്രോസൈറ്റുകൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും അവയുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിൻ്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന സമ്മർദ്ദത്തിന് ചുറ്റുമുള്ള മൈലിൻ, നാഡീ കലകൾ എന്നിവയെ നശിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനൻ്റ് ഇൻഹെറിറ്റൻസ് പാറ്റേൺ പിന്തുടരുന്നു. അതിനാൽ മാറ്റം വരുത്തിയ ഒരു ജീൻ കോപ്പി രോഗത്തിന് കാരണമാകും. പുതിയ അല്ലെങ്കിൽ ഡി നോവോ വേരിയൻ്റ് കാരണമാണ് സ്ഥിരീകരിച്ച മിക്ക കേസുകളും ഉണ്ടാകുന്നത്. കുടുംബങ്ങളിലെ കേസുകളും സംഭവിക്കാറുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് മന്ദഗതിയിലുള്ള മുതിർന്നവരിലെ രോഗമുള്ള ചില ആളുകൾക്കിടയിൽ.

ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്

ഒരു നിശ്ചിത പാറ്റേണിന് പകരം അലക്സാണ്ടർ രോഗം ഒരു വിശാലമായ ക്ലിനിക്കൽ സ്പെക്ട്രം ഉണ്ടാക്കുന്നു. നേരത്തെ ആരംഭിക്കുന്ന രോഗം അപസ്മാരം, ഭക്ഷണം നൽകാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, വികസന കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമായേക്കാം. പ്രായമായ കുട്ടികളിൽ ബലഹീനത, സംസാര ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള ഛർദ്ദി എന്നിവ വികസിച്ചേക്കാം. മുതിർന്നവരിൽ നടക്കുക, വിഴുങ്ങുക, സംസാരിക്കുക, ഉറങ്ങുക അല്ലെങ്കിൽ സ്വയംഭരണ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ കാണിച്ചേക്കാം.

ഡോക്ടർമാർ ലക്ഷണങ്ങൾ, ബ്രെയിൻ മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്, മോളിക്യുലാർ ജനിതക പരിശോധന എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. വൈറ്റ് മാറ്ററിലെയും ബ്രെയിൻ സ്റ്റെമിലെയും സ്വഭാവപരമായ മാറ്റങ്ങൾ ഇമേജിംഗ് കാണിച്ചേക്കാം. ഹാനികരമായ GFAP വേരിയൻ്റ് രോഗനിർണ്ണയം സ്ഥാപിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. അനിശ്ചിതമായ പ്രാധാന്യമുള്ള ഒരു ജനിതക വേരിയൻ്റിന് മാത്രം അത് സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഈ അംഗീകാരം ലഭിക്കുന്നത് വരെ, സപ്പോർട്ടീവ് കെയറിലായിരുന്നു ചികിത്സ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരുന്നത്. രോഗികൾക്ക് അപസ്മാര മരുന്നുകൾ, പോഷകാഹാര പിന്തുണ, ഫിസിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ സ്പീച്ച് തെറാപ്പി എന്നിവ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ശ്വസന, വിഴുങ്ങൽ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് സൂക്ഷ്മമായ നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്. ഒരു ടാർഗെറ്റഡ് മരുന്ന് ലഭ്യമായതിന് ശേഷവും മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി കെയർ പ്രധാനമാണ്.

Zanvastro എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു

Zanvastro ഒരു ആൻ്റിസെൻസ് ഒളിഗോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് മരുന്നാണ്. ഇത് തിരഞ്ഞെടുത്ത ജനിതക മെസഞ്ചർ മെറ്റീരിയലിനെ ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ സിന്തറ്റിക് സ്ട്രാൻഡ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇത് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന GFAP പ്രോട്ടീൻ്റെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുന്നു. ഈ മരുന്ന് ജീൻ എഡിറ്റിംഗ് അല്ല, കൂടാതെ അടിസ്ഥാന ജീൻ വേരിയൻ്റ് നീക്കം ചെയ്യുന്നതുമില്ല.

പരിശീലനം ലഭിച്ച ഒരു പ്രൊഫഷണൽ ഓരോ മൂന്ന് മാസത്തിലും ഇത് സുഷുമ്നാ നാളത്തിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുന്നു. ഈ രീതിയെ ഇൻട്രാതെക്കൽ അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്ക് സമീപം മരുന്ന് എത്തിക്കുന്നു, എന്നാൽ ഇതിന് ഒരു ലംബർ പങ്ചർ ആവശ്യമാണ്. അതിനാൽ രോഗികൾക്ക് അനുയോജ്യമായ സൗകര്യങ്ങളും തുടർച്ചയായ വൈദ്യമേൽനോട്ടവും ആവശ്യമാണ്.

അംഗീകാരത്തിന് പിന്നിലെ തെളിവുകൾ

രണ്ടോ അതിലധികമോ പ്രായമുള്ള 49 രോഗികളെ ഉൾപ്പെടുത്തിയുള്ള ഒരു റാൻഡമൈസ്ഡ് കൺട്രോൾഡ് പഠനം റെഗുലേറ്റർ അവലോകനം ചെയ്തു. പ്രായം കുറഞ്ഞ നാല് രോഗികളുടെ ഓപ്പൺ-ലേബൽ സബ്സ്റ്റഡിയും ഇത് പരിഗണിച്ചു. പങ്കെടുത്തവരിൽ കുട്ടികളിലെയും മുതിർന്നവരിലെയും രോഗത്തെ പ്രതിനിധീകരിച്ചു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ അപൂർവ്വ-രോഗ പരീക്ഷണങ്ങൾക്ക് പലപ്പോഴും പ്രായം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള അളവുകൾ ആവശ്യമാണ്.

നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള അഞ്ചോ അതിനുമുകളിലോ പ്രായമുള്ള രോഗികളിൽ, ചികിത്സ ലഭിച്ച രോഗികൾക്ക് ആഴ്ച 61-ൽ മികച്ച നടത്ത വേഗത ഉണ്ടായിരുന്നു. രണ്ട് മുതൽ നാല് വരെ പ്രായമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് വിശാലമായ മോട്ടോർ-സ്കിൽസ് അസസ്മെൻ്റ് ലഭിച്ചു. കൺട്രോൾ ഗ്രൂപ്പിൽ കുറവുണ്ടായപ്പോൾ അവരുടെ ചികിത്സ ലഭിച്ച ഗ്രൂപ്പ് മെച്ചപ്പെട്ടു. ഈ ഫലങ്ങൾ വ്യത്യസ്ത രോഗ അവതരണങ്ങളിലുടനീളം നേട്ടങ്ങളെ പിന്തുണച്ചു.

രണ്ട് വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികൾക്കുള്ള തെളിവുകൾ പരിമിതമായിരുന്നു. ചികിത്സ ലഭിച്ച നാല് ശിശുക്കളിൽ നിന്നുള്ള സുരക്ഷാ വിവരങ്ങൾക്കൊപ്പം ഡ്രഗ്-ലെവൽ മോഡലിംഗ് റെഗുലേറ്റർ ഉപയോഗിച്ചു. ഇത് വിശാലമായ പ്രായപരിധിയെ പിന്തുണച്ചു. ഏറ്റവും പ്രായം കുറഞ്ഞ ഗ്രൂപ്പ് വളരെ ചെറുതായിരുന്നതിനാൽ തുടർച്ചയായ ഫോളോ-അപ്പ് പ്രധാനമാണ്.

സുരക്ഷ, പ്രവേശനം, ഉത്തരം ലഭിക്കാത്ത ചോദ്യങ്ങൾ

ഛർദ്ദി, നടുവേദന, ചുമ, തലവേദന എന്നിവയാണ് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ട സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ. പോസ്റ്റ്-ലംബർ-പങ്ചർ സിൻഡ്രോമും ഉണ്ടാകാം. പ്രിസ്ക്രൈബിംഗ് വിവരങ്ങൾ അസെപ്റ്റിക് മെനിഞ്ചൈറ്റിസിനെക്കുറിച്ച് മുന്നറിയിപ്പ് നൽകുന്നു. കുടുംബങ്ങളും ഡോക്ടർമാരും ഓരോ രോഗിയുടെയും രോഗഗതിക്കെതിരെ ഈ അപകടസാധ്യതകൾ വിലയിരുത്തണം.

ഈ അംഗീകാരം രോഗം സുഖപ്പെടുത്തിയെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. GFAP കുറയ്ക്കുന്നത് നിലവിലുള്ള പരിക്കുകളെ മാറ്റാതെ ചില പ്രവർത്തനങ്ങളെ മന്ദഗതിയിലാക്കുകയോ മെച്ചപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്തേക്കാം. വ്യാപകമായ ഉപയോഗത്തിന് ശേഷം ദീർഘകാല ഈടുനിൽപ്പും നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്. പരീക്ഷണങ്ങൾ വളരെ ചെറുതായതിനാൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയാത്ത അസാധാരണ ഫലങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ രജിസ്ട്രികൾ സഹായിക്കും.

പ്രവേശനം റെഗുലേറ്ററി തീരുമാനങ്ങൾ, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് കേന്ദ്രങ്ങൾ, താങ്ങാനാവുന്ന വില എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. ഒരു യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ് അംഗീകാരത്തിൽ നിന്ന് ലഭ്യതയുണ്ടാകുമെന്ന് ഇന്ത്യൻ രോഗികൾക്ക് ഊഹിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇന്ത്യയിലെ ഏത് ഉപയോഗത്തിനും ബാധകമായ അവലോകനവും നിയമാനുസൃത വിതരണ ക്രമീകരണങ്ങളും ആവശ്യമാണ്. ആരോഗ്യ സംവിധാനങ്ങൾ പുനരധിവാസ, സപ്പോർട്ടീവ് സേവനങ്ങൾ സംരക്ഷിക്കുകയും വേണം.

ഉപസംഹാരം

യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ അലക്സാണ്ടർ രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സാ മേഖലയിൽ Zanvastro മാറ്റങ്ങൾ കൊണ്ടുവരുന്നു. ഇത് രോഗപ്പരിക്കുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രോട്ടീൻ്റെ ഉത്പാദനം നേരിട്ട് കുറയ്ക്കുന്നു. ട്രയൽ ഫലങ്ങൾ അർത്ഥവത്തായ നേട്ടം കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, തെളിവുകളുടെ അടിസ്ഥാനം ചെറുതായി തുടരുന്നു. അതിനാൽ സുരക്ഷാ നിരീക്ഷണവും ദീർഘകാല ഫോളോ-അപ്പും അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. പ്രാദേശിക പ്രവേശനം ന്യായീകരിക്കപ്പെടുന്നുണ്ടോ എന്ന് മറ്റ് റെഗുലേറ്റർമാർ സ്വതന്ത്രമായി തീരുമാനിക്കണം.