அல்லீல்: மரபணு மாறுபாடுகள், உயிரியல்

செய்திகளில் ஏன்?

மரபியல் ஆராய்ச்சி (Genetics research) மற்றும் பரம்பரை நோய்கள் (inherited diseases) பற்றிய விவாதங்கள் பெரும்பாலும் "அல்லீல் (allele)" என்ற வார்த்தையைப் பயன்படுத்துகின்றன. UPSC தேர்வர்கள் அல்லீலின் அர்த்தத்தையும் பாரம்பரியத்தில் (heredity) அதன் பங்கையும் புரிந்துகொள்வார்கள் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்தில் (personalised medicine) சமீபத்திய முன்னேற்றங்கள் மரபணு மாறுபாடுகளின் (genetic variations) முக்கியத்துவத்தை மேலும் எடுத்துக்காட்டுகின்றன.

பின்னணி

மரபணு (gene) என்பது DNA-வின் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசையாகும் (sequence), இது ஒரு செயல்பாட்டு தயாரிப்புக்கான குறியீடாகும், பொதுவாக ஒரு புரதம். மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் (chromosomes) வசிக்கின்றன மற்றும் கண் நிறம், இரத்த வகை (blood type) மற்றும் நோய்க்கான எளிதில் பாதிப்பு (susceptibility) போன்ற பண்புகளை (traits) பாதிக்கின்றன. அல்லீல் (allele) என்பது குரோமோசோமில் அதே நிலையில் (locus) காணப்படும் ஒரு மரபணுவின் பல மாற்று வடிவங்களில் ஒன்றாகும்.

மனிதர்கள் டிப்ளாய்டு உயிரினங்கள் (diploid organisms), அதாவது நாம் இரண்டு செட் குரோமோசோம்களைப் பெறுகிறோம்-ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று. இதனால், ஒவ்வொரு நபருக்கும் பெரும்பாலான மரபணுக்களுக்கு இரண்டு அல்லீல்கள் உள்ளன. ஒரு இடத்தில் உள்ள இரண்டு அல்லீல்களும் ஒரே மாதிரியாக இருந்தால், அந்த நபர் அந்த மரபணுவிற்கு ஹோமோசைகஸ் (homozygous) ஆக இருப்பார்; அவை வேறுபட்டால், அந்த நபர் ஹெட்ரோசைகஸ் (heterozygous) ஆக இருப்பார்.

முக்கிய கருத்துக்கள்

• வைல்ட்-டைப் மற்றும் பிறழ்ந்த அல்லீல்கள் (Wild-type and mutant alleles): ஒரு மக்கள் தொகையில் ஒரு மரபணுவின் மிகவும் பொதுவான வடிவம் வைல்ட்-டைப் (wild-type) என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு பிறழ்வு (mutation) ஒரு புதிய அல்லீலை உருவாக்குகிறது, அது மரபணு உற்பத்தியின் செயல்பாட்டை மாற்றக்கூடும். பிறழ்ந்த அல்லீல்கள் பாதிப்பில்லாததாகவோ (harmless), நன்மை பயக்கும் அல்லது நோயை உண்டாக்கக்கூடியதாகவோ இருக்கலாம்.
• ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடையும் (Dominant and recessive): சில அல்லீல்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன (dominant), அதாவது ஒரு நகல் (copy) மட்டுமே இருக்கும்போது அவை பண்புகளை தீர்மானிக்கின்றன. பின்னடையும் (recessive) அல்லீல்களுக்கு பண்பை வெளிப்படுத்த இரண்டு பிரதிகள் (ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று) தேவை. எடுத்துக்காட்டாக, பட்டாணி தாவரங்களில், உயரமான தண்டுகளுக்கான (tall stems) அல்லீல் குறுகிய தண்டுகளுக்கான அல்லீலை விட ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.
• மரபணு வகை மற்றும் தோற்ற வகை (Genotype and phenotype): ஒரு நபர் கொண்டு செல்லும் அல்லீல்களின் கலவையானது மரபணு வகை (genotype) ஆகும். இந்த அல்லீல்களால் உருவாக்கப்பட்ட கவனிக்கக்கூடிய பண்புகள் (observable characteristics) தோற்ற வகையை (phenotype) உருவாக்குகின்றன. ஒரு மரபணு பல அல்லீல்களைக் கொண்டிருக்கலாம், இது மரபணு பன்முகத்தன்மைக்கு (genetic diversity) பங்களிக்கிறது.
• பெரிய மற்றும் சிறிய அல்லீல்கள் (Major and minor alleles): மரபணு ஆய்வுகள் பெரும்பாலும் ஒரு மக்கள் தொகைக்குள் பெரிய அல்லீல்கள் (அதிக பொதுவான மாறுபாடுகள்) மற்றும் சிறிய அல்லீல்களை (குறைந்த அடிக்கடி மாறுபாடுகள்) விவரிக்கின்றன. தனிநபர்கள் மருந்துகள் அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுக்கு எவ்வாறு பதிலளிக்கிறார்கள் என்பதை இந்த மாறுபாடுகள் பாதிக்கின்றன.

முக்கியத்துவம்

பரம்பரை வடிவங்கள் (inheritance patterns), மரபணு கோளாறுகள் (genetic disorders) மற்றும் பரிணாம வளர்ச்சி (evolution) ஆகியவற்றை படிப்பதற்கு அல்லீல்களைப் புரிந்துகொள்வது அடிப்படையாகும். மருத்துவ மரபியலில் (medical genetics), தீங்கு விளைவிக்கும் அல்லீல்களை அடையாளம் காண்பது பரம்பரை (hereditary) நோய்களைக் கண்டறிவதற்கும் மரபணு அடிப்படையிலான சிகிச்சைகளை உருவாக்குவதற்கும் உதவுகிறது. விவசாயத்தில், நன்மை பயக்கும் அல்லீல்களைத் தேர்ந்தெடுப்பது பயிர் விளைச்சலையும் நோய் எதிர்ப்புத் திறனையும் (disease resistance) மேம்படுத்தும்.