വാർത്തകളിൽ ഇടംനേടിയത് എന്തുകൊണ്ട്?
അരിവാൾ കോശ രോഗം (Sickle cell disease) ഒരു പാരമ്പര്യ രക്തരോഗമാണ് (hereditary blood disorder). ഇന്ത്യയിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഗോത്രവർഗ്ഗക്കാർക്കിടയിൽ (tribal populations) ഇതൊരു പൊതുജനാരോഗ്യ വെല്ലുവിളിയായി (public-health challenge) തുടരുന്നു. മാസ് സ്ക്രീനിംഗിലൂടെയും (mass screening) മെച്ചപ്പെട്ട ചികിത്സയിലൂടെയും (treatment) 2047-ഓടെ രോഗം ഇല്ലാതാക്കാനാണ് സർക്കാർ പരിപാടികൾ ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. രോഗം, അതിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ (symptoms), ലഭ്യമായ ചികിത്സകൾ (therapies) എന്നിവ മനസ്സിലാക്കുന്നത് ഫലപ്രദമായ മാനേജ്മെൻ്റിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.
പശ്ചാത്തലം
ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ (red blood cells) ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനായ (protein) ഹീമോഗ്ലോബിനെ (haemoglobin) ബാധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങളാണ് (inherited disorders) സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് (Sickle cell disease - SCD). ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതും വഴക്കമുള്ളതുമാണ് (flexible). എസ്.സി.ഡി-യിൽ, അസാധാരണമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ കോശങ്ങളെ കഠിനവും ഒട്ടിപ്പിടിക്കുന്നതും സി ആകൃതിയിലുള്ളതുമായ (C-shaped) "അരിവാളുകൾ" (sickles) ആകാൻ കാരണമാകുന്നു. ഈ കോശങ്ങൾ വേഗത്തിൽ മരിക്കുന്നു. ഇത് വിളർച്ചയ്ക്ക് (anaemia) കാരണമാകുന്നു. മാത്രമല്ല, ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളെ (blood vessels) തടയുകയും വേദനയ്ക്കും അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ (organ damage) സംഭവിക്കുന്നതിനും ഇടയാക്കും. ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപം സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ (sickle cell anaemia - HbSS) ആണ്. ഇതിൽ കുട്ടിക്ക് രണ്ട് സിക്കിൾ ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി (inherits) ലഭിക്കുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ, സങ്കീർണതകൾ, പാരമ്പര്യം (Signs, complications and inheritance)
- വേദനയുടെ എപ്പിസോഡുകൾ (Pain episodes): രക്തയോട്ടം തടസ്സപ്പെടുന്നത് നെഞ്ചിലും (chest), സന്ധികളിലും (joints), വയറിലും (abdomen) പെട്ടെന്നുള്ള കടുത്ത വേദനയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഈ എപ്പിസോഡുകൾ (episodes) മണിക്കൂറുകളോ ദിവസങ്ങളോ നീണ്ടുനിൽക്കും.
- അണുബാധകളും സ്ട്രോക്കും (Infections and stroke): എസ്.സി.ഡി ഉള്ളവർക്ക് അണുബാധ, അക്യൂട്ട് ചെസ്റ്റ് സിൻഡ്രോം (acute chest syndrome), സ്ട്രോക്ക് (stroke) എന്നിവ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കുട്ടികൾക്ക് വാക്സിനേഷനുകൾ (vaccinations) എടുക്കുകയും പനിക്ക് ഉടനടി ചികിത്സ (treatment) നൽകുകയും വേണം.
- ജനിതക രീതി (Genetic pattern): എസ്.സി.ഡി ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് ഇൻഹെറിറ്റൻസ് (autosomal recessive inheritance) രീതിയാണ് പിന്തുടരുന്നത്. രോഗം വരാൻ ഒരാൾക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഓരോ സിക്കിൾ ജീൻ വീതം ലഭിക്കണം. വാഹകർ (Carriers) (ഒരു സിക്കിൾ ജീൻ ഉള്ളവർ) സാധാരണയായി ആരോഗ്യമുള്ളവരായിരിക്കുമെങ്കിലും അവർക്ക് ജീൻ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും.
മാനേജ്മെൻ്റും ചികിത്സാ രീതികളും
- മരുന്നുകൾ (Medicines): ഹൈഡ്രോക്സിയൂറിയ (Hydroxyurea) എന്ന ഗുളിക ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സിക്കിളിംഗ് (sickling) കുറയ്ക്കുകയും വേദന (pain crises) കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. സ്ഥിരമായി ഫോളിക് ആസിഡ് സപ്ലിമെൻ്റുകൾ (folic acid supplements) കഴിക്കുന്നത് പുതിയ രക്താണുക്കൾ ഉണ്ടാക്കാൻ ശരീരത്തെ സഹായിക്കുന്നു.
- രക്തം മാറ്റിവയ്ക്കൽ (Blood transfusions): കഠിനമായ വിളർച്ച (severe anaemia) ചികിത്സിക്കാനും സ്ട്രോക്ക് (stroke) തടയാനും ഇവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇടയ്ക്കിടെ രക്തം സ്വീകരിക്കുന്ന രോഗികളിൽ ഇരുമ്പ് അമിതമാകാനുള്ള (iron overload) സാധ്യതയുള്ളതിനാൽ അവരെ നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
- വേദന നിയന്ത്രണം (Pain management): ഡോക്ടറുടെ കുറിപ്പടിയില്ലാതെ വാങ്ങാവുന്ന മരുന്നുകളും (Over-the-counter medicines) ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന വേദനസംഹാരികളും (prescription pain relievers) വേദനയുടെ എപ്പിസോഡുകൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കുന്നതും കടുത്ത താപനില (extreme temperatures) ഒഴിവാക്കുന്നതും അറ്റാക്കുകൾ കുറയ്ക്കും.
- രോഗശാന്തി ചികിത്സകൾ (Curative therapies): അനുയോജ്യനായ ദാതാവിൽ നിന്നുള്ള രക്തവും മജ്ജയും മാറ്റിവയ്ക്കൽ (bone marrow transplant) എസ്.സി.ഡി ഭേദമാക്കുമെങ്കിലും ഇതിന് അപകടസാധ്യതകളുണ്ട്. ജീൻ തെറാപ്പി (Gene therapy) തെറ്റായ ജീൻ (faulty gene) പരിഹരിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ളതും ഭാവിയിൽ വലിയ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നതുമാണ്.
- പ്രതിരോധം (Prevention): വാഹക സ്ക്രീനിംഗും (Carrier screening) ജനിതക കൗൺസിലിംഗും (genetic counselling) എസ്.സി.ഡി ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ദമ്പതികളെ സഹായിക്കുന്നു. നവജാതശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗിലൂടെ (newborn screening) നേരത്തെ തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് വേഗത്തിലുള്ള പരിചരണം (prompt care) സാധ്യമാക്കുന്നു.
നിഗമനം
അരിവാൾ കോശ രോഗം (Sickle cell disease) ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുമെങ്കിലും കൃത്യമായ പരിചരണത്തിലൂടെ (regular care) ഇത് നിയന്ത്രിക്കാനാകും. ബോധവൽക്കരണം (Awareness), നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം (early diagnosis), കൃത്യമായ ചികിത്സ (treatment) എന്നിവ സങ്കീർണതകൾ (complications) കുറയ്ക്കുന്നു. ജീൻ തെറാപ്പിയിലെയും (gene therapy) അവയവ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലെയും (transplantation) പുരോഗതികൾ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും, സ്ക്രീനിംഗും (screening) വിദ്യാഭ്യാസവും ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള പൊതുജനാരോഗ്യ പരിപാടികളാണ് (public health programmes) ഇന്ത്യയിൽ രോഗം നിയന്ത്രിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും ഫലപ്രദമായ മാർഗ്ഗങ്ങൾ.