ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్: హైపర్‌మొబైల్ రకాన్ని విచారించిన మూడు అధ్యయనాలు

ఒక కణజాల సమస్య అనేక అవయవాలను ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తుంది

కనెక్టివ్ కణజాలం శరీరం అంతటా మద్దతు మరియు సంస్థను అందిస్తుంది. కొల్లాజెన్ దాని ముఖ్యమైన నిర్మాణ ప్రోటీన్లలో ఒకటి. వివిధ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్‌లలో కొల్లాజెన్ లేదా కణజాలాన్ని నిర్వహించడంలో ప్రమేయం ఉన్న ఇతర భాగాలను ప్రభావితం చేసే మార్పులు ఉంటాయి. లక్షణాలు ఒక కీలుకే పరిమితం కానవసరం లేదని వివరించడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. ఏది ఏమైనప్పటికీ, పరిస్థితులు పరస్పరం మార్చుకోలేనివి: కొన్ని కనిపించే ఫీచర్లు అతివ్యాప్తి చెందినప్పటికీ వాటి జన్యు కారణాలు, సమస్యలు మరియు తీవ్రత భిన్నంగా ఉంటాయి.

వర్గీకరణ 13 రకాలను గుర్తిస్తుంది. హైపర్‌మొబైల్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్, సాధారణంగా hEDS గా కుదించబడుతుంది, ఇది అత్యంత సాధారణమైనది. దీని కారణమైన జన్యుపరమైన ఆధారం అనేక ఇతర రకాల వలె స్థాపించబడలేదు. అందువల్ల రోగనిర్ధారణ ఒక నిర్ధారణాత్మక ప్రయోగశాల పరీక్ష కంటే క్లినికల్ అసెస్‌మెంట్‌పై ఆధారపడి ఉంటుంది. అసాధారణంగా అనువైన కీళ్ళు మాత్రమే hEDS ని స్థాపించలేవు; ఒక రుగ్మత లేకుండా వశ్యత సంభవించవచ్చు మరియు ఇతర పరిస్థితులు కూడా ఉమ్మడి లక్షణాలను కలిగిస్తాయి.

కొన్ని రకాలు గుర్తించదగిన చర్మ పెళుసుదనం లేదా లక్షణ మచ్చలను కలిగి ఉంటాయి. వాస్కులర్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ధమనులు మరియు అంతర్గత అవయవాలతో కూడిన నిర్దిష్ట ప్రమాదాలను కలిగి ఉంటుంది. హైపర్‌మొబైల్ రకం ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ ప్రమాదాలు స్వయంచాలకంగా కేటాయించబడకూడదు. అదేవిధంగా, సమూహం అంతటా వారసత్వ నమూనాలు మారుతూ ఉంటాయి. ఒక కుటుంబ చరిత్ర అంచనాకు సహాయపడుతుంది, కానీ జన్యు ఫలితం యొక్క అర్థం దర్యాప్తు చేయబడుతున్న నిర్దిష్ట పరిస్థితిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

హైపర్‌మొబైల్ వ్యాధిలో నమూనాల కోసం వెతుకుతోంది

సెప్టెంబర్ 11న PLOS ONEలో ప్రచురించబడిన మొదటి అధ్యయనం, మహిళా భాగస్వాములలో లక్షణ ప్రొఫైల్‌లను పోల్చింది. ఇందులో hEDS తో 47 మంది, 36 ఏజ్-మ్యాచ్డ్ నియంత్రణలు మరియు దీర్ఘకాలిక నొప్పి లేకుండా ఎనిమిది మంది హైపర్‌మొబిలిటీ ఉన్నారు. పరిశోధకులు విభిన్న నమూనాలను గుర్తించవచ్చా అని పరిశోధించడానికి ప్రశ్నాపత్రాలు మరియు గణాంక సమూహాలను ఉపయోగించారు. ఈ విధానం డయాగ్నస్టిక్ లేబుల్‌ను పంచుకునే రోగులు అదే కష్టాల కలయికను కూడా పంచుకుంటారా అని అడుగుతుంది.

విశ్లేషణ మితమైన- మరియు అధిక-లక్షణ సమూహాలను గుర్తించింది. ఇటువంటి పరిశోధనలు వ్యక్తుల మధ్య గణనీయంగా మారే పరిస్థితిని అధ్యయనం చేయడానికి పరిశోధకులకు సహాయపడవచ్చు. కానీ ఇది క్రాస్ సెక్షనల్ పోలిక: పాల్గొనేవారు ఒక నిర్దిష్ట దశలో అంచనా వేయబడ్డారు, సాధ్యమయ్యే ప్రతి పరివర్తన ద్వారా అనుసరించబడలేదు. చిన్న మరియు పెద్ద వయస్సులో పాల్గొనేవారి మధ్య వ్యత్యాసాలు ఒక గుంపు అనివార్యంగా మరొకరి లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తుందని నిరూపించలేవు. ఆ ప్రశ్నకు కాలానుగుణంగా ఫాలో-అప్ అవసరం.

స్లీప్ అప్నియా చికిత్స ఎందుకు ప్రతి లక్షణాన్ని తొలగించదు

ఒక ప్రత్యేక అధ్యయనం అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా ఉన్న వ్యక్తులను hEDS లేదా హైపర్‌మొబిలిటీ స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్‌తో పాటుగా పరిశీలించింది. స్లీప్ అప్నియా అనేది నిద్రలో పదేపదే శ్వాసకోశ అవరోధాన్ని కలిగి ఉంటుంది. కంటిన్యూయస్ పాజిటివ్ ఎయిర్‌వే ప్రెజర్, సాధారణంగా CPAP అని పిలుస్తారు, ఇది ముసుగు ద్వారా ఒత్తిడితో కూడిన గాలిని సరఫరా చేయడం ద్వారా శ్వాసనాళాన్ని తెరిచి ఉంచడంలో సహాయపడుతుంది. ఈ శ్వాస అంతరాయాలను నియంత్రించడం మరియు పగటిపూట చురుకుదనాన్ని మెరుగుపరచడం మధ్య వ్యత్యాసం పరిశోధనకు కేంద్రంగా ఉంది.

పునరాలోచన అధ్యయనం 68 ప్రభావిత రోగులను 68 సరిపోలిన స్లీప్-అప్నియా నియంత్రణలతో పోల్చింది. చికిత్స తర్వాత తిరిగి అంచనా వేయబడిన రోగులలో, శ్వాస నియంత్రణ మరియు చికిత్స ఉపయోగం సమూహాల మధ్య సమానంగా ఉన్నాయి. హైపర్‌మొబిలిటీ గ్రూప్‌లో పగటిపూట నిద్రపోవడం తక్కువ స్పష్టంగా మెరుగుపడింది. ఒక కంట్రిబ్యూటర్‌కు విజయవంతంగా చికిత్స చేయడం వలన అలసటకు గల ఇతర కారణాలను పరిష్కరించకుండా వదిలివేయవచ్చని ఇది సూచిస్తుంది. ఇది CPAP పనికిరానిదని లేదా రోగులు సూచించిన చికిత్సను వదిలివేయాలని ఇది చూపదు.

హార్మోన్ అధ్యయనం వాస్తవానికి కనుగొన్నది ఏమిటి

మూడవ అధ్యయనంలో 45 మంది మహిళలను hEDS మరియు 45 నియంత్రణలతో పోల్చారు. శరీరంలోని రసాయన ప్రక్రియల సమయంలో ఉత్పత్తి అయ్యే లేదా మార్చబడిన పదార్థాలైన రక్త క్రియారూపకాలను పరిశోధకులు పరిశీలించారు. కల్చర్డ్ స్కిన్ సెల్స్‌లో జన్యు చర్యను కూడా వారు అధ్యయనం చేశారు. hEDS గ్రూప్‌లో అనేక ఆండ్రోజెన్-సల్ఫేట్ క్రియారూపకాలు తక్కువగా ఉన్నాయి, ముఖ్యంగా 30–49 ఏళ్ల వయస్సు ఉన్నవారిలో. స్టెరాయిడ్ హార్మోన్ల యొక్క అన్ని తరగతుల అంతటా ఈ నమూనా ఏకరీతి తగ్గింపు కాదు.

ఆండ్రోజెన్‌లు స్త్రీలు మరియు పురుషులలో ఉండే హార్మోన్లు. వాటి ఉత్పత్తి, నిర్వహణ మరియు విచ్ఛిన్నంతో సంబంధం ఉన్న ప్రక్రియలలో మార్పులను పరిశోధకులు కనుగొన్నారు. హార్మోన్ల మార్పులు మరియు లక్షణాల మధ్య సంబంధాలను వివరించడానికి ఈ పరిశీలనలు సహాయపడతాయి, అయితే సంబంధం యొక్క దిశ అనిశ్చితంగా ఉంది. రసాయన వ్యత్యాసం ఒక కారణం కావచ్చు, పర్యవసానంగా లేదా మరింత క్లిష్టమైన మార్గంలో భాగం కావచ్చు. ఈ అధ్యయనం చికిత్స ముగింపు కంటే మరింత ధృవీకరణ కోసం పిలుపునిచ్చింది.

రోగనిర్ధారణ పరీక్షను అభివృద్ధి చేయడానికి అదనపు పని అవసరం. ప్రతిపాదిత మార్కర్ వివిధ సమూహాలు మరియు క్లినికల్ సెట్టింగ్‌లలో పరిస్థితిని విశ్వసనీయంగా వేరు చేయాలి. ఇది తప్పనిసరిగా ఉన్న అంచనాను మించి నిర్ణయాలను మెరుగుపరచాలి. అదేవిధంగా, ఒక చికిత్సకు ప్రయోజనాలు, హాని మరియు సరిఅయిన రోగుల గురించిన ఆధారాలు అవసరం. ఆ పరీక్షలను గ్రూప్-లెవల్ అసోసియేషన్ లేదా ఆమోదయోగ్యమైన బయోలాజికల్ వివరణ రెండూ భర్తీ చేయలేవు.

సంరక్షణ అనేది వ్యక్తికి మరియు రకానికి సంబంధించినదిగా ఉంటుంది

ప్రస్తుత నిర్వహణ వ్యక్తి అనుభవించే సమస్యలపై మరియు వారి నిర్దిష్ట రోగనిర్ధారణకు సంబంధించిన ప్రమాదాలపై దృష్టి సారిస్తుంది. ఫిజియోథెరపీ, వృత్తిపరమైన మద్దతు మరియు నొప్పి నిర్వహణ సంరక్షణలో భాగంగా ఉండవచ్చు. తీవ్రమైన సమస్యల కోసం కొన్ని రకాలకు అదనపు పర్యవేక్షణ అవసరం. దీని ఉద్దేశ్యం పనితీరును మెరుగుపరచడం మరియు హానిని తగ్గించడం, రోగులందరికీ వారి లక్షణాలు లేదా ప్రమాదాలు ఒకేలా ఉన్నట్లుగా చికిత్స చేయడం కాదు.

ప్రతి లక్షణానికి ఒకే వివరణను అడ్డుకుంటున్నందున అధ్యయనాలు పాక్షికంగా ఉపయోగకరంగా ఉన్నాయి. కీళ్ల అస్థిరత, నిద్రకు ఆటంకం మరియు జీవక్రియ వ్యత్యాసాలకు వేర్వేరు పరిశోధనలు అవసరం కావచ్చు. మెరుగైన అవగాహన కొత్త ఔషధాన్ని ఉత్పత్తి చేయడానికి ముందే పరిశోధన రూపకల్పనను మెరుగుపరుస్తుంది. డాక్యుమెంట్ చేయబడిన ఒక సమస్యను పరిష్కరించే చికిత్స వ్యక్తి యొక్క మొత్తం అనారోగ్యాన్ని ఎందుకు పరిష్కరించలేదో వివరించడానికి కూడా ఇది సహాయపడుతుంది.

ముగింపు

సెప్టెంబరు పరిశోధన నవీకరణ హైపర్‌మొబైల్ ఎహ్లర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్ ఎలా మారుతుంది మరియు లక్షణాలు ఎందుకు కొనసాగుతాయి అనే ప్రశ్నలను ముందుకు తీసుకువెళుతుంది. దీని పరిశోధనలు తదుపరి దర్యాప్తుకు మద్దతు ఇస్తాయి, కొత్త నివారణ లేదా సార్వత్రిక హార్మోన్ వివరణ కాదు. విభిన్న సిండ్రోమ్‌లను వేరు చేయడం మరియు దాని సాక్ష్యంపై ప్రతి సమస్యను అంచనా వేయడం తక్షణ పాఠం. మంచి వర్గీకరణ మరియు జాగ్రత్తగా పరీక్షించబడిన చికిత్సలు మంచి పరిశీలనలు మరియు మెరుగైన సంరక్షణ మధ్య తదుపరి దశలుగా ఉంటాయి.