செய்திகளில் ஏன்?
இல்லினாய்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தின் (University of Illinois) ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஹைப்பர்மொபைல் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோமை (hypermobile Ehlers-Danlos syndrome) விளக்க முற்படும் மூன்று ஆய்வுகளை முன்னிலைப்படுத்தியுள்ளனர். அவர்களின் செப்டம்பர் அறிவிப்பானது, அறிகுறி முறைகள், தொடர்ந்து தூக்கம் மற்றும் ஹார்மோன் (hormone) தொடர்பான சேர்மங்களில் உள்ள வேறுபாடுகள் பற்றிய கண்டுபிடிப்புகளை ஒன்றாகக் கொண்டு வந்தது. எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம் (Ehlers-Danlos syndromes) என்பது பரம்பரை நிலைமைகளாகும், அவை இணைப்பு திசுக்களைப் பாதிக்கின்றன, இது மூட்டுகள், தோல் மற்றும் பிற கட்டமைப்புகளை ஆதரிக்கிறது. ஹைப்பர்மொபைல் (hypermobile) வகை வலி, நிலையற்ற மூட்டுகள் மற்றும் பல உடல் அமைப்புகளில் உள்ள அறிகுறிகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம், ஆனால் அதன் அடிப்படைக் காரணங்கள் முழுமையடையாமல் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. ஆய்வுகள் சிறந்த வகைப்பாடு மற்றும் கவனிப்பை நோக்கிய சாத்தியமான வழிகளை வழங்குகின்றன. அவை புதிய நோயறிதல் இரத்தப் பரிசோதனையை நிறுவுவதோ, ஹார்மோன்கள் நோயை ஏற்படுத்துகின்றன என்பதை நிரூபிப்பதோ அல்லது ஹார்மோன் சிகிச்சையானது நோயாளிகளுக்கு உதவும் என்பதை நிரூபிப்பதோ அல்ல.
ஒரு திசு பிரச்சனை ஏன் பல உறுப்புகளை பாதிக்கலாம்
இணைப்பு திசு உடல் முழுவதும் ஆதரவையும் அமைப்பையும் வழங்குகிறது. கொலாஜன் (Collagen) அதன் முக்கியமான கட்டமைப்பு புரதங்களில் ஒன்றாகும். வெவ்வேறு எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம்கள் கொலாஜன் அல்லது திசுக்களைப் பராமரிப்பதில் சம்பந்தப்பட்ட பிற கூறுகளைப் பாதிக்கும் மாற்றங்களை உள்ளடக்கியது. ஒரு மூட்டுக்கு மட்டும் அறிகுறிகள் ஏன் சுருங்கியிருக்கத் தேவையில்லை என்பதை விளக்க இது உதவுகிறது. இருப்பினும், நிபந்தனைகள் ஒன்றுக்கொன்று மாற்றக்கூடியவை அல்ல: அவற்றின் மரபணு காரணங்கள், சிக்கல்கள் மற்றும் தீவிரம் வேறுபடுகின்றன, சில புலப்படும் அம்சங்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைந்தாலும் கூட.
வகைப்பாடு 13 வகைகளை அங்கீகரிக்கிறது. ஹைப்பர்மொபைல் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம், பொதுவாக hEDS என சுருக்கப்பட்டது, இது மிகவும் பொதுவானது. அதன் காரணியான மரபணு அடிப்படையானது வேறு சில வகைகளைப் போலவே நிறுவப்படவில்லை. எனவே நோயறிதல் ஒற்றை உறுதிப்படுத்தும் ஆய்வக பரிசோதனையை விட மருத்துவ மதிப்பீட்டைப் பொறுத்தது. அசாதாரணமான நெகிழ்வான மூட்டுகள் மட்டும் hEDS-ஐ நிறுவுவதில்லை; கோளாறு இல்லாமல் நெகிழ்வுத்தன்மை ஏற்படலாம், மேலும் பிற நிலைமைகளும் மூட்டு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம்.
சில வகைகளில் குறிப்பிடத்தக்க தோல் பலவீனம் அல்லது சிறப்பியல்பு வடுக்கள் அடங்கும். வாஸ்குலர் (Vascular) எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம் தமனிகள் மற்றும் உள் உறுப்புகளை உள்ளடக்கிய குறிப்பிட்ட அபாயங்களைக் கொண்டுள்ளது. அந்த அபாயங்களை ஹைப்பர்மொபைல் வகை உள்ள அனைவருக்கும் தானாகவே ஒதுக்கக் கூடாது. அதேபோல, பரம்பரை வடிவங்கள் குழு முழுவதும் மாறுபடும். ஒரு குடும்ப வரலாறு மதிப்பீட்டிற்கு உதவும், ஆனால் ஒரு மரபணு முடிவின் அர்த்தம் ஆராயப்படும் குறிப்பிட்ட நிலையைப் பொறுத்தது.
ஹைப்பர்மொபைல் நோய்க்குள் வடிவங்களைத் தேடுகிறது
செப்டம்பர் 11 அன்று PLOS ONE-ல் வெளியிடப்பட்ட முதல் ஆய்வு, பெண் பங்கேற்பாளர்களின் அறிகுறி சுயவிவரங்களை ஒப்பிடுகிறது. இதில் 47 hEDS உடையவர்கள், 36 வயது-பொருத்தமான கட்டுப்பாடுகள் மற்றும் எட்டு பேர் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி (hypermobility) கொண்டவர்கள் ஆனால் நாள்பட்ட வலி இல்லாதவர்கள். வெவ்வேறு வடிவங்களைக் கண்டறிய முடியுமா என்பதை ஆராய ஆராய்ச்சியாளர்கள் கேள்வித்தாள்கள் மற்றும் புள்ளிவிவரக் குழுக்களைப் பயன்படுத்தினர். ஒரு நோயறிதல் லேபிளைப் பகிர்ந்துகொள்ளும் நோயாளிகள் ஒரே வகையான சிரமங்களைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார்களா என்று இந்த அணுகுமுறை கேட்கிறது.
பகுப்பாய்வு மிதமான மற்றும் அதிக-அறிகுறி குழுக்களை அடையாளம் கண்டுள்ளது. இத்தகைய கண்டுபிடிப்புகள் தனிநபர்களிடையே கணிசமாக வேறுபடும் நிலையை ஆராய்ச்சியாளர்கள் படிக்க உதவலாம். ஆனால் இது ஒரு குறுக்குவெட்டு ஒப்பீடாகும்: பங்கேற்பாளர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டத்தில் மதிப்பீடு செய்யப்பட்டனர், சாத்தியமான ஒவ்வொரு மாற்றத்திலும் பின்பற்றப்படவில்லை. இளைய மற்றும் வயதான பங்கேற்பாளர்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகள் ஒரு குழு தவிர்க்க முடியாமல் மற்றொன்றின் அறிகுறிகளை உருவாக்கும் என்பதை நிரூபிக்க முடியாது. அந்தக் கேள்விக்கு காலப்போக்கில் பின்தொடர்தல் தேவை.
தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறலுக்குச் சிகிச்சையளிப்பது ஏன் ஒவ்வொரு அறிகுறியையும் அகற்றாது
ஒரு தனி ஆய்வில் hEDS அல்லது ஹைப்பர்மொபிலிட்டி ஸ்பெக்ட்ரம் (hypermobility spectrum) கோளாறுடன் சேர்ந்து தடைசெய்யும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் உள்ளவர்கள் ஆய்வு செய்யப்பட்டனர். தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் (Sleep apnoea) என்பது தூக்கத்தின் போது சுவாசிப்பதில் மீண்டும் மீண்டும் தடங்கல் ஏற்படுவதை உள்ளடக்குகிறது. பொதுவாக CPAP என அழைக்கப்படும் தொடர்ச்சியான நேர்மறை காற்றுப்பாதை அழுத்தம், முகமூடி மூலம் அழுத்தப்பட்ட காற்றை வழங்குவதன் மூலம் காற்றுப்பாதையைத் திறந்து வைக்க உதவுகிறது. இந்த மூச்சுத்திணறல் குறுக்கீடுகளைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கும் பகல்நேர விழிப்புணர்வை மேம்படுத்துவதற்கும் இடையிலான வேறுபாடு ஆராய்ச்சிக்கு மையமாக இருந்தது.
இந்த பின்னோக்கி ஆய்வில் பாதிக்கப்பட்ட 68 நோயாளிகளை 68 பொருந்திய தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் கட்டுப்பாடுகளுடன் ஒப்பிடப்பட்டது. சிகிச்சைக்குப் பிறகு மதிப்பீடு செய்யப்பட்ட நோயாளிகளில், சுவாசக் கட்டுப்பாடு மற்றும் சிகிச்சைப் பயன்பாடு ஆகியவை குழுக்களிடையே ஒத்திருந்தன. ஆயினும்கூட, பகல்நேர தூக்கம் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி குழுவில் குறைவாகவே மேம்பட்டது. இது ஒரு பங்களிப்பாளருக்கு வெற்றிகரமாகச் சிகிச்சையளிப்பது சோர்வுக்கான பிற காரணங்களைத் தீர்க்காமல் விட்டுவிடும் என்று இது அறிவுறுத்துகிறது. CPAP பயனற்றது என்றோ அல்லது நோயாளிகள் பரிந்துரைக்கப்பட்ட சிகிச்சையை கைவிட வேண்டும் என்றோ இது காட்டவில்லை.
ஹார்மோன் ஆய்வு உண்மையில் எதைக் கண்டுபிடித்தது
மூன்றாவது ஆய்வு hEDS உள்ள 45 பெண்கள் மற்றும் 45 கட்டுப்பாடுகளை ஒப்பிடுகிறது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் இரத்த வளர்சிதை மாற்றங்களை (metabolites) ஆய்வு செய்தனர், அவை உடலில் வேதியியல் செயல்முறைகளின் போது உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன அல்லது மாற்றப்படுகின்றன. அவர்கள் வளர்க்கப்பட்ட தோல் உயிரணுக்களில் மரபணு செயல்பாட்டையும் ஆய்வு செய்தனர். பல ஆண்ட்ரோஜன்-சல்பேட் (androgen-sulphate) வளர்சிதை மாற்றங்கள் hEDS குழுவில் குறைவாக இருந்தன, குறிப்பாக 30-49 வயதுடைய பங்கேற்பாளர்களிடையே. ஸ்டீராய்டு (steroid) ஹார்மோன்களின் அனைத்து வகுப்புகளிலும் இந்த முறை ஒரே மாதிரியான குறைப்பு இல்லை.
ஆண்ட்ரோஜன்கள் (Androgens) பெண்கள் மற்றும் ஆண்கள் இருவரிடமும் இருக்கும் ஹார்மோன்கள். அவற்றின் உற்பத்தி, கையாளுதல் மற்றும் முறிவு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய செயல்முறைகளில் மாற்றங்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர். இந்தக் கவனிப்புகள் ஹார்மோன் மாற்றங்களுக்கும் அறிகுறிகளுக்கும் இடையிலான இணைப்புகளை விளக்க உதவக்கூடும், ஆனால் உறவின் திசை நிச்சயமற்றதாகவே உள்ளது. ஒரு இரசாயன வேறுபாடு ஒரு காரணமாகவோ, விளைவாகவோ அல்லது சிக்கலான பாதையின் பகுதியாகவோ இருக்கலாம். ஆய்வு ஒரு சிகிச்சை முடிவை விட மேலும் சரிபார்ப்புக்கு அழைப்பு விடுக்கிறது.
ஒரு நோயறிதல் சோதனையை உருவாக்குவதற்கு கூடுதல் வேலை தேவைப்படும். முன்மொழியப்பட்ட மார்க்கர் (marker) பல்வேறு குழுக்கள் மற்றும் மருத்துவ அமைப்புகளில் நிலையை நம்பத்தகுந்த முறையில் வேறுபடுத்தி அறிய வேண்டும். இது தற்போதைய மதிப்பீட்டிற்கு அப்பால் முடிவுகளை மேம்படுத்த வேண்டும். இதேபோல், ஒரு சிகிச்சைக்கு நன்மைகள், தீங்குகள் மற்றும் பொருத்தமான நோயாளிகள் பற்றிய சான்றுகள் தேவைப்படும். ஒரு குழு-நிலை தொடர்பு அல்லது ஒரு நம்பத்தகுந்த உயிரியல் விளக்கம் அந்தச் சோதனைகளை மாற்ற முடியாது.
கவனிப்பு அந்த நபருக்கும் வகைக்கும் குறிப்பிட்டதாகவே உள்ளது
தற்போதைய மேலாண்மையானது ஒரு நபர் அனுபவிக்கும் பிரச்சினைகள் மற்றும் அவர்களின் குறிப்பிட்ட நோயறிதலுடன் தொடர்புடைய அபாயங்கள் ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்துகிறது. பிசியோதெரபி (Physiotherapy), தொழில்சார் ஆதரவு மற்றும் வலி மேலாண்மை ஆகியவை கவனிப்பின் ஒரு பகுதியாக இருக்கலாம். கடுமையான சிக்கல்களுக்குச் சில வகைகளுக்கு கூடுதல் கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது. இதன் நோக்கம் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவது மற்றும் தீங்குகளைக் குறைப்பதாகும், மாறாக அனைத்து நோயாளிகளின் அறிகுறிகள் அல்லது அபாயங்கள் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதைப் போல சிகிச்சையளிப்பது அல்ல.
ஒவ்வொரு அறிகுறிக்கும் ஒரே ஒரு விளக்கத்தை அவை எதிர்ப்பதால் ஆய்வுகள் ஓரளவு பயனுள்ளதாக இருக்கும். மூட்டு உறுதியற்ற தன்மை, தூக்கம் கலக்கம் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற வேறுபாடுகளுக்கு வெவ்வேறு விசாரணைகள் தேவைப்படலாம். ஒரு புதிய மருந்தை உற்பத்தி செய்வதற்கு முன்பே சிறந்த புரிதல் ஆராய்ச்சி வடிவமைப்பை மேம்படுத்தும். ஆவணப்படுத்தப்பட்ட ஒரு பிரச்சனையைக் குறிக்கும் சிகிச்சையானது ஒரு நபரின் முழு நோயையும் ஏன் தீர்க்காது என்பதை விளக்க இது உதவக்கூடும்.
முடிவுரை
செப்டம்பர் ஆராய்ச்சிப் புதுப்பிப்பு ஹைப்பர்மொபைல் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு மாறுபடுகிறது மற்றும் அறிகுறிகள் ஏன் தொடரலாம் என்பது பற்றிய கேள்விகளை முன்வைக்கிறது. அதன் கண்டுபிடிப்புகள் மேலதிக விசாரணைக்கு ஆதரவளிக்கின்றன, புதிய சிகிச்சை அல்லது உலகளாவிய ஹார்மோன் விளக்கம் அல்ல. உடனடிப் பாடம், பல்வேறு நோய்க்குறிகளை வேறுபடுத்துவதும், ஒவ்வொரு பிரச்சனையையும் அதன் ஆதாரங்களின் அடிப்படையில் மதிப்பிடுவதும் ஆகும். சிறந்த வகைப்பாடு மற்றும் கவனமாகச் சோதிக்கப்பட்ட சிகிச்சைகள் நம்பிக்கைக்குரிய அவதானிப்புகள் மற்றும் மேம்பட்ட பராமரிப்பு ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான அடுத்த படிகளாகும்.