चर्चा में क्यों?
इलिनोइस विश्वविद्यालय (University of Illinois) के शोधकर्ताओं ने हाइपरमोबाइल एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (hypermobile Ehlers-Danlos syndrome) को समझाने के लिए तीन अध्ययनों पर प्रकाश डाला है। उनकी सितंबर (September) की घोषणा ने लक्षण पैटर्न (patterns), लगातार नींद और हार्मोन-संबंधित (hormone-related) यौगिकों में अंतर पर निष्कर्षों को एक साथ लाया। एहलर्स-डैनलोस (Ehlers-Danlos) सिंड्रोम (syndromes) विरासत में मिली स्थितियां हैं जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करती हैं, जो जोड़ों, त्वचा और अन्य संरचनाओं का समर्थन करती हैं। हाइपरमोबाइल (hypermobile) प्रकार में दर्द, अस्थिर जोड़ों और कई शरीर प्रणालियों में लक्षण शामिल हो सकते हैं, फिर भी इसके अंतर्निहित कारण अपूर्ण रूप से समझे जाते हैं। अध्ययन बेहतर वर्गीकरण और देखभाल की दिशा में संभावित मार्ग प्रदान करते हैं। वे एक नया नैदानिक रक्त परीक्षण स्थापित नहीं करते हैं, यह साबित नहीं करते हैं कि हार्मोन (hormones) विकार का कारण बनते हैं या प्रदर्शित करते हैं कि हार्मोन (hormone) उपचार रोगियों की मदद करेगा।
एक ऊतक की समस्या कई अंगों को क्यों प्रभावित कर सकती है
संयोजी ऊतक (Connective tissue) पूरे शरीर में सहायता और संगठन प्रदान करता है। कोलेजन (Collagen) इसके महत्वपूर्ण संरचनात्मक प्रोटीनों (proteins) में से एक है। अलग-अलग एहलर्स-डैनलोस (Ehlers-Danlos) सिंड्रोम (syndromes) में कोलेजन (collagen) या ऊतक को बनाए रखने में शामिल अन्य घटकों को प्रभावित करने वाले परिवर्तन शामिल हैं। यह यह समझाने में मदद करता है कि लक्षणों को एक ही जोड़ तक ही सीमित क्यों नहीं रहना चाहिए। हालांकि, स्थितियां विनिमेय नहीं हैं: उनके आनुवंशिक कारण, जटिलताएं और गंभीरता भिन्न होती है, भले ही कुछ दृश्यमान विशेषताएं ओवरलैप (overlap) हों।
वर्गीकरण 13 प्रकारों को मान्यता देता है। हाइपरमोबाइल एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome), जिसे आमतौर पर hEDS में छोटा कर दिया जाता है, सबसे आम है। इसके प्रेरक आनुवंशिक आधार को कई अन्य प्रकारों के समान स्थापित नहीं किया गया है। इसलिए निदान एकल पुष्टिकरण प्रयोगशाला परीक्षण के बजाय नैदानिक मूल्यांकन पर निर्भर करता है। असामान्य रूप से लचीले जोड़ अकेले hEDS स्थापित नहीं करते हैं; लचीलापन बिना किसी विकार के हो सकता है, और अन्य स्थितियां भी संयुक्त लक्षणों का कारण बन सकती हैं।
कुछ प्रकारों में त्वचा की स्पष्ट नाजुकता या विशिष्ट निशान शामिल होते हैं। संवहनी एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (Vascular Ehlers-Danlos syndrome) में धमनियों और आंतरिक अंगों से जुड़े विशेष जोखिम होते हैं। उन जोखिमों को हाइपरमोबाइल (hypermobile) प्रकार वाले सभी लोगों को स्वचालित रूप से नहीं सौंपा जाना चाहिए। इसी तरह, विरासत पैटर्न (patterns) समूह में भिन्न होते हैं। एक पारिवारिक इतिहास मूल्यांकन में मदद कर सकता है, लेकिन आनुवंशिक परिणाम का अर्थ जांच की जा रही विशेष स्थिति पर निर्भर करता है।
हाइपरमोबाइल रोग के भीतर पैटर्न की तलाश
11 सितंबर को पीएलओएस वन (PLOS ONE) में प्रकाशित पहले अध्ययन में महिला प्रतिभागियों में लक्षण प्रोफाइल (profiles) की तुलना की गई। इसमें hEDS के साथ 47, उम्र-मिलान वाले 36 नियंत्रण और हाइपरमोबिलिटी (hypermobility) वाले आठ लेकिन पुराने दर्द के बिना शामिल थे। शोधकर्ताओं ने यह जांचने के लिए प्रश्नावली और सांख्यिकीय समूहन का उपयोग किया कि क्या अलग पैटर्न (patterns) की पहचान की जा सकती है। यह दृष्टिकोण पूछता है कि क्या एक नैदानिक लेबल (label) साझा करने वाले रोगी भी कठिनाइयों का समान संयोजन साझा करते हैं।
विश्लेषण ने मध्यम और उच्च-लक्षण (higher-symptom) समूहों की पहचान की। इस तरह के निष्कर्ष शोधकर्ताओं को ऐसी स्थिति का अध्ययन करने में मदद कर सकते हैं जो व्यक्तियों के बीच काफी भिन्न होती है। लेकिन यह एक क्रॉस-सेक्शनल (cross-sectional) तुलना थी: प्रतिभागियों का मूल्यांकन एक विशेष चरण में किया गया था, न कि हर संभव संक्रमण के माध्यम से पालन किया गया। युवा और वृद्ध प्रतिभागियों के बीच मतभेद यह साबित नहीं कर सकते हैं कि एक समूह अनिवार्य रूप से दूसरे के लक्षणों को विकसित करेगा। उस प्रश्न को समय के साथ अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता है।
स्लीप एपनिया का इलाज करने से हर लक्षण दूर क्यों नहीं हो सकता है
एक अलग अध्ययन ने हाइपरमोबिलिटी स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (hypermobility spectrum disorder) या hEDS के साथ ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया (obstructive sleep apnoea) वाले लोगों की जांच की। स्लीप एपनिया (Sleep apnoea) में नींद के दौरान सांस लेने में बार-बार रुकावट शामिल है। लगातार सकारात्मक वायुमार्ग दबाव, जिसे आमतौर पर CPAP कहा जाता है, एक मुखौटा के माध्यम से दबाव वाली हवा की आपूर्ति करके वायुमार्ग को खुला रखने में मदद करता है। नींद के दौरान सांस लेने में रुकावट को नियंत्रित करने और दिन के समय सतर्कता में सुधार के बीच का अंतर शोध के लिए केंद्रीय था।
पूर्वव्यापी अध्ययन ने 68 मिलान किए गए स्लीप-एपनिया (sleep-apnoea) नियंत्रणों के साथ 68 प्रभावित रोगियों की तुलना की। उपचार के बाद पुनर्मूल्यांकन किए गए रोगियों में, साँस लेने का नियंत्रण और उपचार का उपयोग समूहों के बीच समान था। फिर भी हाइपरमोबिलिटी (hypermobility) समूह में दिन की तंद्रा कम स्पष्ट रूप से सुधरी। इससे पता चलता है कि एक योगदानकर्ता का सफलतापूर्वक इलाज करने से थकान के अन्य कारण अनसुलझे रह सकते हैं। यह यह नहीं दिखाता है कि CPAP बेकार है या मरीजों को निर्धारित उपचार छोड़ देना चाहिए।
हार्मोन अध्ययन ने वास्तव में क्या पाया
तीसरे अध्ययन ने hEDS वाली 45 महिलाओं और 45 नियंत्रणों की तुलना की। शोधकर्ताओं ने रक्त मेटाबोलाइट्स (metabolites) की जांच की, जो शरीर में रासायनिक प्रक्रियाओं के दौरान उत्पादित या परिवर्तित पदार्थ हैं। उन्होंने संवर्धित त्वचा कोशिकाओं में जीन (gene) गतिविधि का भी अध्ययन किया। hEDS समूह में कई एण्ड्रोजन-सल्फेट मेटाबोलाइट्स (androgen-sulphate metabolites) कम थे, विशेष रूप से 30-49 आयु वर्ग के प्रतिभागियों में। यह पैटर्न (pattern) स्टेरॉयड (steroid) हार्मोन (hormones) के सभी वर्गों में समान कमी नहीं थी।
एण्ड्रोजन (Androgens) महिलाओं और पुरुषों दोनों में मौजूद हार्मोन (hormones) हैं। शोधकर्ताओं ने उनके उत्पादन, हैंडलिंग (handling) और टूटने से जुड़ी प्रक्रियाओं में परिवर्तन पाए। ये अवलोकन हार्मोनल (hormonal) परिवर्तनों और लक्षणों के बीच लिंक (links) को समझाने में मदद कर सकते हैं, लेकिन संबंध की दिशा अनिश्चित बनी हुई है। एक रासायनिक अंतर एक कारण, एक परिणाम या अधिक जटिल मार्ग का हिस्सा हो सकता है। अध्ययन उपचार के निष्कर्ष के बजाय आगे के सत्यापन का आह्वान करता है।
एक नैदानिक परीक्षण विकसित करने के लिए अतिरिक्त कार्य की आवश्यकता होगी। एक प्रस्तावित मार्कर (marker) को विभिन्न समूहों और नैदानिक सेटिंग्स (settings) में स्थिति को मज़बूती से अलग करना चाहिए। इसे मौजूदा मूल्यांकन से परे निर्णयों में भी सुधार करना चाहिए। इसी तरह, एक उपचार को लाभों, नुकसानों और उपयुक्त रोगियों के बारे में सबूत की आवश्यकता होगी। न तो समूह-स्तरीय जुड़ाव और न ही प्रशंसनीय जैविक व्याख्या उन परीक्षणों को प्रतिस्थापित कर सकती है।
देखभाल व्यक्ति और प्रकार के लिए विशिष्ट रहती है
वर्तमान प्रबंधन उन समस्याओं पर केंद्रित है जो एक व्यक्ति अनुभव करता है और उनके विशेष निदान से जुड़े जोखिम। फिजियोथेरेपी (Physiotherapy), व्यावसायिक समर्थन और दर्द प्रबंधन देखभाल का हिस्सा बन सकते हैं। गंभीर जटिलताओं के लिए कुछ प्रकारों को अतिरिक्त निगरानी की आवश्यकता होती है। इसका उद्देश्य कार्य में सुधार करना और नुकसान को कम करना है, न कि सभी रोगियों का इलाज करना जैसे कि उनके लक्षण या जोखिम समान थे।
अध्ययन आंशिक रूप से उपयोगी हैं क्योंकि वे हर लक्षण के लिए एक ही स्पष्टीकरण का विरोध करते हैं। संयुक्त अस्थिरता, नींद की गड़बड़ी और चयापचय संबंधी अंतरों को अलग-अलग जांच की आवश्यकता हो सकती है। बेहतर समझ अनुसंधान डिजाइन (design) में सुधार कर सकती है, इससे पहले कि वह एक नई दवा का उत्पादन करे। यह यह समझाने में भी मदद कर सकता है कि एक उपचार जो एक प्रलेखित समस्या को संबोधित करता है वह किसी व्यक्ति की पूरी बीमारी को हल क्यों नहीं कर सकता है।
निष्कर्ष
सितंबर (September) अनुसंधान अद्यतन इस बारे में सवालों को आगे बढ़ाता है कि हाइपरमोबाइल एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (hypermobile Ehlers-Danlos syndrome) कैसे भिन्न होता है और लक्षण क्यों बने रह सकते हैं। इसके निष्कर्ष आगे की जांच का समर्थन करते हैं, एक नया इलाज या सार्वभौमिक हार्मोन (hormone) स्पष्टीकरण नहीं। तत्काल सबक विभिन्न सिंड्रोम (syndromes) को अलग करना और इसके सबूतों पर प्रत्येक समस्या का मूल्यांकन करना है। बेहतर वर्गीकरण और सावधानीपूर्वक परीक्षण किए गए उपचार होनहार टिप्पणियों और बेहतर देखभाल के बीच अगले कदम बने हुए हैं।