എഹ്‌ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം: ഹൈപ്പർമൊബൈൽ തരത്തെക്കുറിച്ചുള്ള മൂന്ന് പഠനങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നു

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഒരു ടിഷ്യു പ്രശ്നം നിരവധി അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നത്

കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യു ശരീരത്തിലുടനീളം പിന്തുണയും ഓർഗനൈസേഷനും നൽകുന്നു. ഇതിലെ പ്രധാന ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനുകളിലൊന്നാണ് കൊളാജൻ. വ്യത്യസ്ത എഹ്‌ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം കൊളാജനെ അല്ലെങ്കിൽ ടിഷ്യു നിലനിർത്തുന്നതിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന മറ്റ് ഘടകങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. എന്തുകൊണ്ടാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒരൊറ്റ സന്ധിയിൽ മാത്രം ഒതുങ്ങേണ്ടതില്ലാത്തത് എന്ന് ഇത് വിശദീകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അവസ്ഥകൾ പരസ്പരം മാറ്റാവുന്നതല്ല: ചില ദൃശ്യ സവിശേഷതകൾ ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുമ്പോൾ പോലും അവയുടെ ജനിതക കാരണങ്ങൾ, സങ്കീർണതകൾ, തീവ്രത എന്നിവ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

വർഗ്ഗീകരണം 13 തരങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുന്നു. സാധാരണയായി hEDS (hEDS) എന്ന് ചുരുക്കി വിളിക്കുന്ന ഹൈപ്പർമൊബൈൽ എഹ്‌ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്. ഇതിന് കാരണമായ ജനിതക അടിസ്ഥാനം മറ്റ് പല തരങ്ങളെയും പോലെ സ്ഥാപിച്ചിട്ടില്ല. അതിനാൽ രോഗനിർണയം ഒരൊറ്റ സ്ഥിരീകരണ ലബോറട്ടറി പരിശോധനയേക്കാൾ ക്ലിനിക്കൽ വിലയിരുത്തലിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അസാധാരണമാംവിധം വഴക്കമുള്ള സന്ധികൾക്ക് മാത്രം hEDS സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയില്ല; വൈകല്യമില്ലാതെ വഴക്കം സംഭവിക്കാം, മറ്റ് വ്യവസ്ഥകളും സന്ധി ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ചില തരങ്ങളിൽ ചർമ്മത്തിൻ്റെ ദുർബലതയോ സ്വഭാവസവിശേഷതകളുള്ള പാടുകളോ ഉൾപ്പെടുന്നു. വാസ്കുലർ എഹ്‌ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം ധമനികൾക്കും ആന്തരിക അവയവങ്ങൾക്കും പ്രത്യേക അപകടസാധ്യതകൾ നൽകുന്നു. ഹൈപ്പർമൊബൈൽ തരമുള്ള എല്ലാവർക്കും ആ അപകടസാധ്യതകൾ സ്വയമേവ നൽകരുത്. അതുപോലെ, പിന്തുടർച്ചാ പാറ്റേണുകൾ ഗ്രൂപ്പിലുടനീളം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഒരു കുടുംബ ചരിത്രം വിലയിരുത്തലിനെ സഹായിക്കും, എന്നാൽ ഒരു ജനിതക ഫലത്തിൻ്റെ അർത്ഥം അന്വേഷിക്കുന്ന പ്രത്യേക അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഹൈപ്പർമൊബൈൽ രോഗത്തിനുള്ളിലെ പാറ്റേണുകൾക്കായി തിരയുന്നു

സെപ്റ്റംബർ 11-ന് PLOS ONE-ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ആദ്യത്തെ പഠനം, സ്ത്രീ പങ്കാളികളിലെ ലക്ഷണ പ്രൊഫൈലുകളെ താരതമ്യം ചെയ്തു. ഇതിൽ hEDS ഉള്ള 47 പേരും പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യരായ 36 നിയന്ത്രണങ്ങളും വിട്ടുമാറാത്ത വേദനയില്ലാത്ത ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റിയുള്ള 8 പേരും ഉൾപ്പെടുന്നു. വ്യത്യസ്ത പാറ്റേണുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുമോ എന്ന് അന്വേഷിക്കാൻ ഗവേഷകർ ചോദ്യാവലികളും സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ ഗ്രൂപ്പിംഗും ഉപയോഗിച്ചു. ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ലേബൽ പങ്കിടുന്ന രോഗികൾ ബുദ്ധിമുട്ടുകളുടെ സമാന സംയോജനം പങ്കിടുന്നുണ്ടോ എന്ന് ഈ സമീപനം ചോദിക്കുന്നു.

മിതമായതും ഉയർന്നതുമായ ലക്ഷണം ഉള്ള ഗ്രൂപ്പുകളെ വിശകലനം തിരിച്ചറിഞ്ഞു. വ്യക്തികൾക്കിടയിൽ ഗണ്യമായി വ്യത്യാസപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാൻ അത്തരം കണ്ടെത്തലുകൾ ഗവേഷകരെ സഹായിച്ചേക്കാം. എന്നാൽ ഇത് ഒരു ക്രോസ്-സെക്ഷണൽ താരതമ്യമായിരുന്നു: സാധ്യമായ എല്ലാ പരിവർത്തനങ്ങളിലൂടെയും പിന്തുടരുന്നതിന് പകരം ഒരു പ്രത്യേക ഘട്ടത്തിലാണ് പങ്കാളികളെ വിലയിരുത്തിയത്. ഇളയവരും പ്രായമായവരും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ ഒരു ഗ്രൂപ്പിന് അനിവാര്യമായും മറ്റുള്ളവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുമെന്ന് തെളിയിക്കാൻ കഴിയില്ല. ആ ചോദ്യത്തിന് കാലക്രമേണ ഫോളോ-അപ്പ് ആവശ്യമാണ്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് സ്ലീപ്പ് അപ്നിയയെ ചികിത്സിക്കുന്നത് എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും ഇല്ലാതാക്കാത്തത്

hEDS അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റി സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം ഒബ്സ്ട്രക്റ്റീവ് സ്ലീപ്പ് അപ്നിയ ഉള്ള ആളുകളെ ഒരു പ്രത്യേക പഠനം പരിശോധിച്ചു. ഉറക്കത്തിൽ ആവർത്തിച്ച് ശ്വാസംമുട്ടുന്നത് സ്ലീപ്പ് അപ്നിയയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. സാധാരണയായി CPAP (CPAP) എന്നറിയപ്പെടുന്ന കണ്ടിന്യൂവസ് പോസിറ്റീവ് എയർവേ പ്രഷർ, മാസ്ക് വഴി മർദ്ദമുള്ള വായു നൽകി വായുമാർഗം തുറന്നിടാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഈ ശ്വസന തടസ്സങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതും പകൽ സമയത്തെ ജാഗ്രത മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം ഗവേഷണത്തിൽ കേന്ദ്രമായിരുന്നു.

റിട്രോസ്പെക്റ്റീവ് പഠനം ബാധിതരായ 68 രോഗികളെ 68 പൊരുത്തപ്പെടുന്ന സ്ലീപ്പ്-അപ്നിയ നിയന്ത്രണങ്ങളുമായി താരതമ്യം ചെയ്തു. ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം വീണ്ടും വിലയിരുത്തിയ രോഗികളിൽ, ശ്വസന നിയന്ത്രണവും ചികിത്സ ഉപയോഗവും ഗ്രൂപ്പുകൾക്കിടയിൽ സമാനമായിരുന്നു. എന്നിട്ടും പകൽ സമയത്തെ ഉറക്കം ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റി ഗ്രൂപ്പിൽ വ്യക്തത കുറവായി മെച്ചപ്പെട്ടു. വിജയകരമായി ഒരു സംഭാവകനെ ചികിത്സിക്കുന്നത് ക്ഷീണത്തിൻ്റെ മറ്റ് കാരണങ്ങൾ പരിഹരിക്കപ്പെടാതെ വിട്ടേക്കാം എന്ന് ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. CPAP ഉപയോഗശൂന്യമാണെന്നോ രോഗികൾ നിർദ്ദേശിച്ച ചികിത്സ ഉപേക്ഷിക്കണമെന്നോ ഇത് കാണിക്കുന്നില്ല.

ഹോർമോൺ പഠനം യഥാർത്ഥത്തിൽ കണ്ടെത്തിയത് എന്താണ്

മൂന്നാമത്തെ പഠനം hEDS ഉള്ള 45 സ്ത്രീകളെയും 45 നിയന്ത്രണങ്ങളെയും താരതമ്യം ചെയ്തു. ശരീരത്തിലെ രാസ പ്രക്രിയകളിൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നതോ മാറ്റപ്പെടുന്നതോ ആയ പദാർത്ഥങ്ങളായ രക്തത്തിലെ മെറ്റാബോലൈറ്റുകൾ ഗവേഷകർ പരിശോധിച്ചു. സംസ്ക്കരിച്ച ചർമ്മകോശങ്ങളിലെ ജീൻ പ്രവർത്തനവും അവർ പഠിച്ചു. hEDS ഗ്രൂപ്പിൽ പല ആൻഡ്രോജൻ-സൾഫേറ്റ് മെറ്റാബോലൈറ്റുകളും കുറവായിരുന്നു, പ്രത്യേകിച്ചും 30-49 വയസ് പ്രായമുള്ളവരിൽ. ഈ പാറ്റേൺ സ്റ്റെറോയിഡ് ഹോർമോണുകളുടെ എല്ലാ വിഭാഗങ്ങളിലുമുള്ള ഏകീകൃതമായ കുറവല്ല.

സ്ത്രീകളിലും പുരുഷന്മാരിലും കാണപ്പെടുന്ന ഹോർമോണുകളാണ് ആൻഡ്രോജൻ. അവരുടെ ഉൽപ്പാദനം, കൈകാര്യം ചെയ്യൽ, തകർച്ച എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രക്രിയകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി. ഈ നിരീക്ഷണങ്ങൾ ഹോർമോൺ മാറ്റങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം വിശദീകരിക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം, എന്നാൽ ബന്ധത്തിൻ്റെ ദിശ അനിശ്ചിതമായി തുടരുന്നു. ഒരു രാസ വ്യത്യാസം ഒരു കാരണമാവുകയോ ഒരു അനന്തരഫലമാവുകയോ കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണമായ പാതയുടെ ഭാഗമാകുകയോ ചെയ്യാം. പഠനം ഒരു ചികിത്സാ നിഗമനത്തിനുപകരം കൂടുതൽ മൂല്യനിർണ്ണയത്തിന് ആവശ്യപ്പെടുന്നു.

ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ ജോലി ആവശ്യമാണ്. നിർദ്ദിഷ്ട മാർക്കർ വ്യത്യസ്ത ഗ്രൂപ്പുകളിലും ക്ലിനിക്കൽ ക്രമീകരണങ്ങളിലും അവസ്ഥയെ വിശ്വസനീയമായി വേർതിരിച്ചറിയണം. നിലവിലുള്ള വിലയിരുത്തലിനപ്പുറമുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ ഇത് മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും വേണം. അതുപോലെ, ഒരു ചികിത്സയ്ക്ക് ആനുകൂല്യങ്ങൾ, ദോഷങ്ങൾ, അനുയോജ്യരായ രോഗികൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള തെളിവുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഒരു ഗ്രൂപ്പ് ലെവൽ അസോസിയേഷനോ പ്ലോസിബിൾ ജീവശാസ്ത്രപരമായ വിശദീകരണത്തിനോ ആ പരിശോധനകൾക്ക് പകരമാവില്ല.

പരിചരണം വ്യക്തിക്കും തരത്തിനും പ്രത്യേകമായി തുടരുന്നു

നിലവിലെ മാനേജ്‌മെൻ്റ് ഒരു വ്യക്തി അനുഭവിക്കുന്ന പ്രശ്നങ്ങളിലും അവരുടെ പ്രത്യേക രോഗനിർണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകടസാധ്യതകളിലുമാണ് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. ഫിസിയോതെറാപ്പി, തൊഴിൽപരമായ പിന്തുണ, വേദന നിയന്ത്രണം എന്നിവ പരിചരണത്തിൻ്റെ ഭാഗമായേക്കാം. ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്കായി ചില തരങ്ങൾക്ക് അധിക നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്. പ്രൊഫഷണൽ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുക, ദോഷം കുറയ്ക്കുക എന്നിവയാണ് ലക്ഷ്യം, അല്ലാതെ എല്ലാ രോഗികളെയും അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങളോ അപകടസാധ്യതകളോ സമാനമാണെന്നപോലെ ചികിത്സിക്കുകയല്ല.

ഓരോ ലക്ഷണത്തിനും ഒറ്റ വിശദീകരണത്തെ അവർ എതിർക്കുന്നതിനാൽ പഠനങ്ങൾ ഭാഗികമായി ഉപയോഗപ്രദമാണ്. സന്ധി അസ്ഥിരത, ഉറക്ക അസ്വസ്ഥത, മെറ്റബോളിക് വ്യത്യാസങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് വ്യത്യസ്ത അന്വേഷണങ്ങൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. പുതിയ മരുന്ന് നിർമ്മിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ മികച്ച ധാരണയ്ക്ക് ഗവേഷണ രൂപകൽപ്പന മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. രേഖപ്പെടുത്തിയ ഒരു പ്രശ്നത്തെ അഭിസംബോധന ചെയ്യുന്ന ഒരു ചികിത്സ ഒരു വ്യക്തിയുടെ മുഴുവൻ അസുഖവും പരിഹരിക്കാത്തത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് വിശദീകരിക്കാനും ഇതിന് കഴിയും.

ഉപസംഹാരം

സെപ്തംബർ ഗവേഷണ അപ്‌ഡേറ്റ് ഹൈപ്പർമൊബൈൽ എഹ്‌ലേഴ്സ്-ഡാൻലോസ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ചും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എന്തുകൊണ്ട് നിലനിൽക്കുന്നുവെന്നതിനെക്കുറിച്ചുമുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ മുന്നോട്ട് കൊണ്ടുപോകുന്നു. അതിൻ്റെ കണ്ടെത്തലുകൾ കൂടുതൽ അന്വേഷണത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു, അല്ലാതെ പുതിയ രോഗശമനമോ സാർവത്രിക ഹോർമോൺ വിശദീകരണമോ അല്ല. വ്യത്യസ്‌ത സിൻഡ്രോമുകളെ വേർതിരിച്ചറിയുകയും തെളിവുകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഓരോ പ്രശ്‌നത്തെയും വിലയിരുത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഉടനടിയുള്ള പാഠം. മികച്ച നിരീക്ഷണങ്ങളും മെച്ചപ്പെട്ട പരിചരണവും തമ്മിലുള്ള അടുത്ത ഘട്ടമായി മികച്ച വർഗ്ഗീകരണവും ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിച്ച ചികിത്സകളും തുടരുന്നു.