HLH: హీమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ కారణాలు & చికిత్స

వార్తల్లో ఎందుకు?

నేపథ్యం

హీమోఫాగోసైటిక్ లింఫోహిస్టియోసైటోసిస్ (Hemophagocytic lymphohistiocytosis)ని సాధారణంగా HLH అని పిలుస్తారు, మరియు ఇది అరుదైన మరియు ప్రాణాంతకమైన హైపర్‌ఇన్‌ఫ్లమేటరీ సిండ్రోమ్. రోగనిరోధక వ్యవస్థ తీవ్రంగా అతిగా పనిచేస్తుంది మరియు తనను తాను స్విచ్ ఆఫ్ చేసుకోలేదు.

సాధారణంగా, సైటోటాక్సిక్ T కణాలు మరియు న్యాచురల్ కిల్లర్ కణాలు సోకిన కణాలను తొలగిస్తాయి. HLH లో, ఈ నియంత్రణ వ్యవస్థ సరిగ్గా పనిచేయదు, మరియు ఉత్తేజిత రోగనిరోధక కణాలు సైటోకైన్‌లు అని పిలువబడే శోథ ప్రోటీన్‌లను విడుదల చేస్తూనే ఉంటాయి.

ఈ అనియంత్రిత ప్రతిచర్యను సైటోకైన్ స్టార్మ్ అని పిలుస్తారు మరియు ఇది కాలేయం, ప్లీహం (spleen), ఎముక మజ్జ (bone marrow) మరియు మెదడును దెబ్బతీస్తుంది. తీవ్రమైన కేసులు అనేక అవయవాల వైఫల్యానికి దారితీయవచ్చు.

ఈ పేరు అర్థం ఏమిటి?

• హీమోఫాగోసైటిక్ అంటే రోగనిరోధక కణాలు రక్త కణాలను కబళించడం; లింఫో అంటే లింఫోసైట్లు, ఇవి తెల్ల రక్త కణాలు.
• హిస్టియోసైటోసిస్ అంటే కణజాల మాక్రోఫేజ్‌లు లేదా హిస్టియోసైట్‌ల పెరిగిన చర్యను సూచిస్తుంది.

ఎముక మజ్జలో హీమోఫాగోసైటోసిస్ కనిపించవచ్చు, కానీ ప్రారంభ వ్యాధి సమయంలో ఇది ఉండకపోవచ్చు. ఇది లేకపోవడం మాత్రమే HLH ను మినహాయించలేదు.

రెండు విస్తృత రూపాలు

• ప్రైమరీ లేదా ఫెమిలియల్ HLH: వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు మార్పులు రోగనిరోధక-కణ నియంత్రణను దెబ్బతీస్తాయి. ఇది తరచుగా శిశు లేదా బాల్యంలో కనిపిస్తుంది. కొందరు రోగులు మొదట పెద్దలుగా లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు.
• సెకండరీ లేదా అక్వైర్డ్ HLH: మరొక అనారోగ్యం రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క అతి ప్రతిచర్యను ప్రేరేపిస్తుంది. ఈ రూపం పెద్దలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.

ఫెమిలియల్ HLH సాధారణంగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది. ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు ఒకే వేరియంట్‌ను కలిగి ఉంటే, ప్రతి గర్భధారణకు మూడు అవకాశాలు ఉంటాయి. బిడ్డకు వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 25% మరియు క్యారియర్ అయ్యే అవకాశం 50% ఉంటుంది. మార్చబడిన కాపీని వారసత్వంగా పొందని అవకాశం కూడా 25% ఉంది.

సెకండరీ HLH యొక్క సాధారణ ట్రిగ్గర్‌లు

• వైరస్‌లు HLH ను ప్రేరేపించగలవు, ముఖ్యంగా ఎప్‌స్టీన్-బార్ వైరస్.
• బాక్టీరియల్, ఫంగల్ మరియు పరాన్నజీవుల అంటువ్యాధులు కూడా దీనిని ప్రేరేపించగలవు.
• లింఫోమా మరియు లుకేమియాతో సహా బ్లడ్ క్యాన్సర్లు HLH ను ప్రేరేపించగలవు.
• ఆటో ఇమ్యూన్ మరియు ఆటోఇన్‌ఫ్లమేటరీ వ్యాధులు ఇతర సాధ్యమైన ట్రిగ్గర్‌లు.
• కొన్ని మందులు మరియు రోగనిరోధక శక్తి అణిచివేత స్థితులు కూడా HLH ను ప్రేరేపించగలవు.

రుమాటిక్ వ్యాధితో ముడిపడి ఉన్న HLH ను తరచుగా మాక్రోఫేజ్ యాక్టివేషన్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు, మరియు అంతర్లీన విధానం సెకండరీ HLH తో అతివ్యాప్తి చెందుతుంది.

లక్షణాలు మరియు హెచ్చరిక సంకేతాలు

• నిరంతర అధిక జ్వరం సాధారణం, కాగా కాలేయం మరియు ప్లీహం పెద్దవిగా మారవచ్చు.
• రక్త కణాల సంఖ్య పడిపోవచ్చు, దీనివల్ల తీవ్రమైన అలసట, పాలిపోవడం మరియు సులభంగా రక్తస్రావం కావచ్చు.
• రోగులకు కామెర్లు, దద్దుర్లు లేదా వాపు శోషరస కణుపులు (lymph nodes) రావచ్చు; కొందరు గందరగోళం, మూర్ఛలు లేదా ఇతర నరాల లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు.

లక్షణాలు తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్ లేదా సెప్సిస్‌ను పోలి ఉంటాయి, మరియు ఈ పోలిక రోగ నిర్ధారణను ఆలస్యం చేస్తుంది. కాబట్టి వైద్యులు క్లినికల్ సంకేతాలను అనేక ప్రయోగశాల ఫలితాలతో కలుపుతారు.

HLH ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

తెలిసిన HLH-లింక్డ్ జన్యు మ్యుటేషన్ రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు, మరియు లేకుంటే, వైద్యులు సాధారణంగా ఎనిమిది ప్రచురించిన ప్రమాణాలను ఉపయోగిస్తారు. రోగి సాధారణంగా కనీసం ఐదు ప్రమాణాలను కలిగి ఉండాలి.

ఈ ప్రమాణాలలో జ్వరం, విస్తరించిన ప్లీహం మరియు తక్కువ రక్త కణాల సంఖ్య ఉన్నాయి, మరియు వీటిలో అధిక ట్రైగ్లిజరైడ్స్ లేదా తక్కువ ఫైబ్రినోజెన్ కూడా ఉంటాయి. ఇతర గుర్తులను చాలా ఎక్కువ ఫెర్రిటిన్ మరియు పెరిగిన కరిగే ఇంటర్‌లుకిన్-2 రిసెప్టర్ కలిగి ఉంటాయి.

తగ్గిన న్యాచురల్-కిల్లర్-సెల్ చర్య మరొక ప్రమాణం, మరియు హీమోఫాగోసైటోసిస్ సాక్ష్యం కూడా రోగ నిర్ధారణకు మద్దతు ఇస్తుంది. ప్రతి కేసులోనూ ఒక్క రక్త పరీక్ష సరిపోదు.

చికిత్స

HLH ఒక వైద్య అత్యవసర పరిస్థితి, మరియు చికిత్స ప్రమాదకరమైన మంటను అణిచివేయాలి. వైద్యులు ట్రిగ్గర్‌ను కూడా గుర్తించి చికిత్స చేయాలి.

డెక్సామెథాసోన్ మరియు ఎటోపోసైడ్ అనేక ప్రోటోకాల్‌లలో స్థాపించబడిన మందులు, మరియు ఎంపిక చేసిన కేసులలో ఇతర రోగనిరోధక-లక్షిత మందులు వాడవచ్చు. ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా క్యాన్సర్లకు వారి స్వంత నిర్దిష్ట చికిత్స అవసరం.

ప్రైమరీ HLH కి తరచుగా ప్రాథమిక నియంత్రణ తర్వాత దాత మూలకణ మార్పిడి (stem-cell transplant) అవసరం, మరియు మార్పిడి లోపభూయిష్ట రోగనిరోధక వ్యవస్థను భర్తీ చేస్తుంది. ఇది పునరావృతమయ్యే లేదా చికిత్స-నిరోధక వ్యాధికి కూడా సహాయపడుతుంది.

ముగింపు

HLH శరీరం యొక్క రక్షణ వ్యవస్థను అవయవాల నష్టానికి మూలంగా మారుస్తుంది. ముందస్తు గుర్తింపు కష్టం కానీ చాలా కీలకం, మరియు తక్షణ నిపుణుల చికిత్స మనుగడ అవకాశాన్ని బాగా మెరుగుపరుస్తుంది.