వార్తల్లో ఎందుకు ఉంది?
అదే ఈతకు చెందిన రెండు పెంపుడు పిల్లులలో మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న జన్యుపరమైన మార్పును పరిశోధకులు గుర్తించారు. సెప్టెంబర్ 19న సైంటిఫిక్ రిపోర్ట్స్ లో ప్రచురించబడిన తర్వాత సెప్టెంబర్ 22న కార్నెల్ విశ్వవిద్యాలయం పరిశోధనలను ప్రకటించింది. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కనెక్టివ్ టిష్యూను ప్రభావితం చేస్తుంది, అవయవాలు, రక్త నాళాలు మరియు ఇతర నిర్మాణాలు కదలిక మరియు ఒత్తిడిని తట్టుకోవడంలో సహాయపడే సహాయక పదార్థం. పిల్లులకు కంటి అసాధారణతలు, అసాధారణంగా పొడవైన అవయవాలు మరియు గుండె యొక్క ప్రధాన అవుట్‌గోయింగ్ ధమని దగ్గర విస్తరణ ఉన్నాయి. క్లినికల్ పరీక్షలు మరియు జన్యు విశ్లేషణ ఈ లక్షణాలను ఫైబ్రిలిన్-1 జన్యువుతో అనుసంధానించాయి. పెంపుడు పిల్లులలో సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి పరమాణు వర్గీకరణగా రచయితలు దీనిని వివరిస్తారు. ఇది ఇలాంటి వెటర్నరీ కేసులను గుర్తించడానికి ఒక ఆధారాన్ని అందిస్తుంది, కొత్త చికిత్స లేదా జనాభా-వ్యాప్త స్క్రీనింగ్ సిఫార్సు కాదు.
ఒక కణజాల రుగ్మత అనేక అవయవాలను ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తుంది
కనెక్టివ్ కణజాలం ఒకే అవయవానికి పరిమితం కాదు. ఇది స్నాయువులు, రక్త నాళాలు మరియు కంటి లెన్స్‌ను పట్టుకునే కణజాలాలతో సహా శరీరం అంతటా నిర్మాణాలకు మద్దతు ఇస్తుంది. కొన్ని భాగాలు బలాన్ని అందిస్తాయి, మరికొన్ని నియంత్రిత సాగతీత మరియు పునరావృత్తిని అనుమతిస్తాయి. ఈ భాగస్వామ్య మద్దతు వ్యవస్థలో లోపం స్పష్టంగా సంబంధం లేని ప్రదేశాలలో సమస్యలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పొడవాటి అవయవాలు, స్థానభ్రంశం చెందిన లెన్స్ మరియు విస్తారిత ధమని మూడు వేర్వేరు పరిస్థితుల కంటే అర్థవంతమైన నమూనాను ఏర్పరుస్తాయి.
FBN1 అని పిలువబడే ఫైబ్రిలిన్-1 జన్యువు, ఈ సపోర్టింగ్ ఫ్రేమ్‌వర్క్‌లో ప్రమేయం ఉన్న ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి సూచనలను సరఫరా చేస్తుంది. జన్యువులు సమాచారాన్ని తీసుకువెళతాయి; ప్రోటీన్లు చాలా వరకు నిర్మాణ మరియు జీవరసాయన పనిని నిర్వహిస్తాయి. జన్యువులో హానికరమైన మార్పు దాని ప్రోటీన్ పరిమాణం లేదా ప్రవర్తనను మార్చగలదు. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌లో, అసాధారణమైన ఫైబ్రిలిన్-1 కణజాల మద్దతు మరియు జీవసంబంధ సంకేతాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. పరిణామాలు ఒకే కుటుంబంలోని వ్యక్తులతో సహా వ్యక్తుల మధ్య మారుతూ ఉంటాయి.
పిల్లి అధ్యయనం వాస్తవానికి ఏమి స్థాపించింది
అస్థిపంజర, కంటి మరియు హృదయనాళ అసాధారణతల కలయికతో పరిశోధకులు ఇద్దరు లిట్టర్‌మేట్‌లను అధ్యయనం చేశారు. రెండింటికీ ఐ లెన్స్ స్థానభ్రంశం మరియు బృహద్ధమని మూలం విస్తరించడం జరిగింది. ఇది గుండెకు సమీపంలో ఉన్న బృహద్ధమని భాగం. ప్రభావితమైన ఒక పిల్లి నుండి కణజాలాన్ని పరిశీలించినప్పుడు ధమని గోడలోని సాగే నిర్మాణాలలో అంతరాయం కనుగొనబడింది. అందువల్ల విచారణ కేవలం ప్రదర్శన ద్వారా పరిస్థితిని నిర్ధారించడం కంటే బాహ్య లక్షణాలు, అంతర్గత క్లినికల్ పరిశోధనలు మరియు పరమాణు ఆధారాలను కలిపింది.
ప్రభావితమైన పిల్లులు తీసుకువెళ్లిన రెండు కాపీలలో జన్యు శ్రేణి ఒకే మార్పు చేయబడిన FBN1 క్రమాన్ని గుర్తించింది. ప్రోటీన్ ఉత్పత్తికి ముందు జన్యు సూచనలు ఎలా ప్రాసెస్ చేయబడ్డాయో మరింత విశ్లేషణ పరిశీలించింది. మార్పు స్ప్లికింగ్‌కు అంతరాయం కలిగించింది: జన్యువు సందేశం యొక్క వినియోగపడే విభాగాలను చేర్చే దశ. ఫలితంగా వచ్చిన చాలా సందేశాలు ఒక విభాగాన్ని దాటవేసాయి, కానీ కొన్ని సాధారణ సందేశాలు మిగిలి ఉన్నాయి. రచయితలు వేరియంట్‌ను హైపోమోర్ఫిక్ అని వర్ణిస్తారు, అంటే ఇది పూర్తిగా తొలగించడం కంటే పనితీరును తగ్గిస్తుంది.
రెండు మార్చబడిన కాపీలను మోసుకెళ్లినప్పటికీ ఈ పిల్లులు ఎందుకు యుక్తవయస్సులో జీవించాయో వివరించడానికి మిగిలిన ఫంక్షన్ సహాయపడుతుంది. అయితే, పెంపుడు పిల్లులలో వేరియంట్ ఎంత సాధారణమో సంబంధిత రెండు జంతువులు స్థాపించవు. గుర్తించదగిన వ్యాధి విధానాన్ని గుర్తించడం అనేది నిర్దిష్ట చికిత్స పని చేస్తుందని చూపదు. పరమాణు వివరణతో గుర్తించదగిన క్లినికల్ నమూనాను అనుసంధానించినందున ఈ అధ్యయనం విలువైనది. విస్తృత రోగనిర్ధారణ ఉపయోగానికి సంబంధిత జంతువులలో మరింత ధ్రువీకరణ అవసరం.
మానవ వారసత్వం ఒక ముఖ్యమైన వ్యత్యాసం
మానవులలో, FBN1-సంబంధిత మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వారసత్వాన్ని అనుసరిస్తుంది. "ఆధిపత్యం" అంటే వ్యాధిని కలిగించే ఒక కాపీ సరిపోతుంది; "ఆటోసోమల్" అంటే జన్యువు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లో లేదని అర్థం. బాధిత తల్లితండ్రులు మారిన కాపీని ప్రతి బిడ్డకు పంపే అవకాశం సాధారణంగా వన్-ఇన్-టూ ఉంటుంది. ఈ సంభావ్యత ప్రతి గర్భధారణకు విడిగా వర్తిస్తుంది. ప్రతి కుటుంబంలో సరిగ్గా సగం మంది పిల్లలు తప్పనిసరిగా పరిస్థితిని కలిగి ఉండాలని దీని అర్థం కాదు.
బాధిత తల్లిదండ్రులు లేకుండా కొంతమందికి కొత్త జన్యు మార్పు ఉంటుంది. తప్పిపోయిన కుటుంబ చరిత్ర అందువల్ల రుగ్మతను తోసిపుచ్చదు. ఈ పిల్లులలో రెండు-కాపీల అన్వేషణ సాధారణ మానవ వారసత్వ నమూనాకు ప్రత్యామ్నాయంగా ఉండకూడదు. తులనాత్మక పరిశోధన భాగస్వామ్య మెకానిజమ్స్ మరియు ముఖ్యమైన వ్యత్యాసాలు రెండింటినీ వెల్లడిస్తుంది కాబట్టి ఖచ్చితంగా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. ఇది జాతులను మార్చుకోగలిగేలా చేయదు.
బృహద్ధమని కొనసాగుతున్న సంరక్షణ అవసరాన్ని వివరిస్తుంది
బృహద్ధమని గణనీయమైన ఒత్తిడిలో గుండె నుండి శరీరానికి రక్తాన్ని తీసుకువెళుతుంది. దాని గోడ బలహీనపడితే, దానిలో కొంత భాగం విస్తృతం కావచ్చు, అనూరిజం ఉత్పత్తి చేస్తుంది. గోడ లోపల కన్నీరు రక్తాన్ని దాని పొరలను వేరు చేయడానికి అనుమతిస్తుంది, ఈ ప్రక్రియను విచ్ఛేదనం అంటారు. స్పష్టమైన బాహ్య సంకేతాలు లేకుండా ఈ సమస్యలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. పర్యవసానంగా, పొడవుగా లేదా అనువైనదిగా ఉండటం అనేది రోగ నిర్ధారణ లేదా కార్డియోవాస్కులర్ ప్రమాదం యొక్క నమ్మదగిన కొలమానం కాదు.
మానవ రోగనిర్ధారణ కుటుంబ చరిత్ర, శారీరక పరీక్ష, కంటి అంచనా మరియు హృదయనాళ ఇమేజింగ్‌ను ఒకచోట చేర్చింది. జన్యు పరీక్ష రోగనిర్ధారణను స్పష్టం చేయడానికి లేదా సంబంధిత పరిస్థితులను వేరు చేయడానికి సహాయపడుతుంది. వేర్వేరు అన్వేషణలు ఎలా సరిపోతాయో కూడా వైద్యులు పరిశీలిస్తారు. పొడవాటి వేళ్లు లేదా హ్రస్వ దృష్టి వంటి ఒకే లక్షణం మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ లేని చాలా మందిలో కనిపిస్తుంది. షార్ట్ సింప్టమ్ లిస్ట్‌తో సరిపెట్టుకోవడం కంటే క్లినికల్ అసెస్‌మెంట్‌కు ఇక్కడే ఎక్కువ ప్రాధాన్యత ఉంటుంది.
వారసత్వంగా వచ్చిన అంతర్లీన మార్పును తొలగించే చికిత్స లేదు. పర్యవేక్షణ, తగిన మందులు మరియు అవసరమైనప్పుడు శస్త్రచికిత్స ద్వారా సమస్యలను తగ్గించడం దీనికి బదులుగా నిర్వహణ లక్ష్యంగా ఉంటుంది. రక్తపోటు చికిత్స బృహద్ధమనిపై ఒత్తిడిని తగ్గిస్తుంది, అయితే ప్రణాళికాబద్ధమైన మరమ్మత్తు ప్రమాదకరమైన చీలిక లేదా కన్నీటిని నిరోధించవచ్చు. కంటి, అస్థిపంజర మరియు ఇతర సమస్యలకు వారి స్వంత అంచనా అవసరం. నిర్ణయాలు వ్యక్తి యొక్క అన్వేషణలపై ఆధారపడి ఉంటాయి మరియు జంతు అధ్యయనం నుండి ఊహించకూడదు.
ముగింపు
కనెక్టివ్-టిష్యూ జన్యు మార్పు వ్యాధి యొక్క లింక్డ్ నమూనాను ఎలా ఉత్పత్తి చేస్తుందనే దానికి ఫెలైన్ పరిశోధనలు డాక్యుమెంట్ చేసిన ఉదాహరణను జోడిస్తుంది. వాటి తక్షణ విలువ వెటర్నరీ గుర్తింపు మరియు తదుపరి పరిశోధనలో ఉంటుంది. హ్యూమన్ మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ కోసం, వారసత్వంగా వచ్చే కణజాల రుగ్మత మరియు నిశ్శబ్ద కార్డియోవాస్కులర్ డ్యామేజ్ మధ్య సంబంధమే కేంద్ర పాఠంగా మిగిలిపోయింది. పరమాణు ఆవిష్కరణలు అవగాహనను బలపరుస్తాయి, అయితే ప్రమాదాన్ని నిర్వహించడానికి జాగ్రత్తగా రోగనిర్ధారణ మరియు నిరంతర సంరక్షణ అవసరం.