ಸುದ್ದಿಯಲ್ಲಿ ಏಕೆ?
ಕರ್ನಾಟಕದ ಸಂಸ್ಥೆಯೊಂದು Epidermolysis bullosa ಗಾಗಿ ₹5,50,08,874 ಮೊತ್ತದ Indian Council of Medical Research ಅನುದಾನವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯು ನಾಲ್ಕು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು Developing Accessible Diagnostics and Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian population ಅಥವಾ ADAPT-EB ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಂಘಟಿತ ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರಮುಖ ಅಂತರಗಳಿಗೆ ಈ ಕೆಲಸವು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ.
ಧನಸಹಾಯ ಪಡೆದ ಯೋಜನೆ
Sri Madhusudan Sai Institute of Medical Sciences and Research ಈ ಯೋಜನೆಯ ನೇತೃತ್ವ ವಹಿಸಲಿದೆ. ಈ ಸಂಸ್ಥೆ ಚಿಕ್ಕಬಳ್ಳಾಪುರ ಜಿಲ್ಲೆಯ ಮುದ್ದೇನಹಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿದೆ. ಆ ಜಿಲ್ಲೆ ಕರ್ನಾಟಕದ ಬೆಂಗಳೂರಿನ ಉತ್ತರದಲ್ಲಿದೆ. ಸಹಯೋಗಿಯೊಬ್ಬರು ತೆಲಂಗಾಣದ ಮಹಬೂಬ್ ನಗರದ SVS Medical College ನಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ.
ADAPT-EB ಎಂದರೆ Developing Accessible Diagnostics and Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian population ಎಂದರ್ಥ. Dr Vamsi Krishna Yenamandra ಪ್ರಧಾನ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಈ ತಂಡವು ಚರ್ಮರೋಗ, ಮಕ್ಕಳ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಇದರ ಯೋಜಿತ ಅವಧಿ ನಾಲ್ಕು ವರ್ಷಗಳು.
ವರದಿ ಮಾಡಲಾದ ಕೆಲಸವು ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾದ ಔಷಧಿ ಮರುಬಳಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಸಂಶೋಧಕರು ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಗ್ರ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಸಹ ಬಯಸುತ್ತಾರೆ. ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿ ಅಂತರವು ಹರಡುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅನುದಾನವು ಭಾರತದ ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಬಹುದು.
ಎಪಿಡರ್ಮೋಲಿಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾ ಎಂದರೇನು
Epidermolysis bullosa ವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ EB ಎಂದು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಚರ್ಮದ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಘರ್ಷಣೆಯು ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಹಸಿ ಚರ್ಮವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಉಪವಿಭಾಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
ಚರ್ಮದ ಪದರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಶೇಷ ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಮೂಲಕ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಇರುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಆ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಕನಿಷ್ಠ 18 ಜೀನ್ಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ EB ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಅಂಗಾಂಶ ಬೇರ್ಪಡಿಕೆಯ ಸ್ಥಳವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಸಿಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್, ಜಂಕ್ಷನಲ್, ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಮತ್ತು ಕಿಂಡ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮುಖ ಗುಂಪುಗಳಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಹಲವಾರು ಉಪವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ತೀವ್ರತೆಯು ಸ್ಥಳೀಯ ಗುಳ್ಳೆಗಳಿಂದ ಹಿಡಿದು ವ್ಯಾಪಕವಾದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಪ್ರಬಲವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿರಬಹುದು.
ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ
ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು EB ಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ನಿಖರವಾದ ಉಪವಿಭಾಗವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿಯು ಅಂಗಾಂಶವು ಎಲ್ಲಿ ಬೇರ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಕುಟುಂಬಗಳು ನಂತರ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.
ಅನೇಕ ಭಾರತೀಯ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ದೂರದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು. ವಿಳಂಬವಾದ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಮೌಲ್ಯೀಕರಿಸಿದ ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದ ವಿಧಾನವು ಆ ತಡೆಗೋಡೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.
ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿನ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯೂ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಇತರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ರಚಿಸಲಾದ ಪ್ಯಾನೆಲ್ಗಳು ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಭಾರತೀಯ ಪುರಾವೆಗಳು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಇನ್ನೂ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಬಲವಾದ ಗೌಪ್ಯತೆ ರಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು.
ದೈನಂದಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಹೊರೆ
ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗುಳ್ಳೆಗಳು ನೋವಿನ ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತವೆ. ಡ್ರೆಸ್ಸಿಂಗ್ ಗಳು ತಾಜಾ ಗಾಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡದೆ ಚರ್ಮವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ಶಾಖ, ಹೊಲಿಗೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಲನೆಯು ಘರ್ಷಣೆಯನ್ನು ಇನ್ನಷ್ಟು ಹದಗೆಡಿಸಬಹುದು. ಕುಟುಂಬಗಳು ಪ್ರತಿದಿನ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಗಾಯದ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ.
ಕೆಲವು ಉಪವಿಭಾಗಗಳು ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ಕೊಳವೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ತಿನ್ನುವುದು ನೋವಿನಿಂದ ಕೂಡಿರಬಹುದು, ಇದು ಕಳಪೆ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಗಾಯವು ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಕೀಲುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಬಹುದು. ಹಲ್ಲುಗಳು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸನಾಳಗಳಿಗೆ ತಜ್ಞರ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.
ತೀವ್ರ ಹಿಂಜರಿತದ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ EB ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ squamous cell carcinoma ದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆ ಅಪಾಯವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಈ ಉಪವಿಭಾಗಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ, EB ಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಿಗಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನಿಯಮಿತ ಚರ್ಮದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಹೊಸ ಅಥವಾ ಬದಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಗಾಯಗಳಿಗೆ ತಕ್ಷಣದ ತಜ್ಞರ ಪರಿಶೀಲನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ EB ಗಳಿಗೆ ಒಂದೇ ಪರಿಹಾರವಿಲ್ಲ. ಆರೈಕೆಯು ಗಾಯಗಳು, ಸೋಂಕು, ನೋವು ಮತ್ತು ಪೋಷಣೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿಯು ಚಲನೆಯನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ದಂತವೈದ್ಯರು, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ-ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.
ಆಯ್ದ ಉಪವಿಭಾಗಗಳಿಗಾಗಿ ಹೊಸ ಆಣ್ವಿಕ, ಕೋಶ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳ್ಳುತ್ತಿವೆ. ಅವುಗಳ ಸೂಕ್ತತೆಯು ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ವೆಚ್ಚ ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ವಿತರಣೆಯು ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಒಂದು ಉಪವಿಭಾಗದ ಪುರಾವೆಯನ್ನು ಮತ್ತೊಂದಕ್ಕೆ ಊಹಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಔಷಧಿ ಮರುಬಳಕೆಯು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಈಗಾಗಲೇ ಬಳಸಿದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ. ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಸುರಕ್ಷತಾ ಜ್ಞಾನವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆರಂಭಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಮರುಬಳಕೆಯ ಔಷಧಿಗೆ ಇನ್ನೂ EB ಗಾಗಿ ಪುರಾವೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಭರವಸೆಯಾಗಿ ಕಾಣುವುದರಿಂದ ಅದನ್ನು ಕೇವಲ ಬಳಸಬಾರದು.
ಭಾರತೀಯ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವು ಏಕೆ ಮುಖ್ಯ
ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಿಘಟಿತ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತವೆ. ಕುಟುಂಬಗಳು ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳ ನಡುವೆ ಪದೇ ಪದೇ ಪ್ರಯಾಣಿಸಬಹುದು. ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವು ಆ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಒಂದು ಕೇಂದ್ರದ ಆಚೆಗೆ ವೃತ್ತಿಪರರಿಗೆ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಸಹ ನೀಡಬಹುದು.
ಕೈಗೆಟುಕುವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೈಜ ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರವೇಶದ ಮೂಲಕ ಅಳೆಯಬೇಕು. ಉಲ್ಲೇಖ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆ ಲಭ್ಯವಿದ್ದಾಗ ಮಾತ್ರ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಬೆಲೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಯೋಜನೆಯು ಟರ್ನ್ಅರೌಂಡ್ ಸಮಯ, ದೃಢಪಡಿಸಿದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಬೇಕು. ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ರೋಗಿಗಳ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿಯು ಸಂಶೋಧನೆ, ಸೇವಾ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗದ ಸಿದ್ಧತೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆಯು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡಬೇಕು. ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಗೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ರಕ್ಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ತಮ್ಮ ಡೇಟಾವನ್ನು ಹೇಗೆ ಬಳಸಬಹುದೆಂದು ಕುಟುಂಬಗಳು ತಿಳಿದಿರಬೇಕು.
ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು, ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲ
EB ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೃಢಪಡಿಸಿದ ಉಪವಿಭಾಗ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗಬೇಕು.
ತೀರ್ಮಾನ
ADAPT-EB ಅನುದಾನವು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಂತರವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುತ್ತದೆ. ಅಗ್ಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಬಹುದು. ಸಂಶೋಧನಾ ಹಕ್ಕುಗಳು ಮೌಲ್ಯೀಕರಿಸಿದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪುರಾವೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬೇಕು. ಗೌಪ್ಯತೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆಯು ಯಾವುದೇ ರಿಜಿಸ್ಟ್ರಿ ಅಥವಾ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಬೇಕು. ಯಶಸ್ಸು ಎಂದರೆ ಕೇವಲ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕಿಂತ, ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದಾದ, ಸಂಘಟಿತ ಆರೈಕೆ ಎಂದರ್ಥ.