செய்திகளில் ஏன்?
கர்நாடகாவைச் சேர்ந்த ஒரு நிறுவனம் epidermolysis bullosa நோய்க்காக ₹5,50,08,874 மதிப்பிலான Indian Council of Medical Research மானியத்தைப் பெற்றது. இந்தத் திட்டம் 4 ஆண்டுகள் நீடிக்கும். இது Developing Accessible Diagnostics and Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian population அல்லது சுருக்கமாக ADAPT-EB என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தப் பணியானது இந்த அரிய நோய்க்கான சோதனை மற்றும் ஒருங்கிணைந்த கவனிப்பில் உள்ள பெரிய இடைவெளிகளுக்குப் பதிலளிக்கிறது.
நிதியளிக்கப்பட்ட திட்டம்
ஸ்ரீ மதுசூதன் சாய் மருத்துவ அறிவியல் மற்றும் ஆராய்ச்சி நிறுவனம் இந்தத் திட்டத்தை வழிநடத்தும். இந்த நிறுவனம் சிக்கபள்ளாபூர் மாவட்டத்தில் உள்ள முத்தேனஹள்ளியில் அமைந்துள்ளது. இந்த மாவட்டம் கர்நாடகாவில் பெங்களூருக்கு வடக்கே உள்ளது. தெலங்கானாவின் மகபூப்நகரில் உள்ள SVS மருத்துவக் கல்லூரியில் ஒரு கூட்டுப்பணியாளர் செயல்படுகிறார்.
ADAPT-EB என்பது Developing Accessible Diagnostics and Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian population என்று விரிவடைகிறது. டாக்டர் வம்சி கிருஷ்ணா யேனமந்திரா இதன் முதன்மை ஆய்வாளர் ஆவார். இந்தக் குழுவில் தோல் மருத்துவம், குழந்தைகள் மருத்துவம் மற்றும் ஆராய்ச்சி நிபுணர்கள் உள்ளனர். இது 4 ஆண்டுகள் செயல்படத் திட்டமிடப்பட்டுள்ளது.
குறைந்த செலவிலான மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் கவனமாக மதிப்பிடப்பட்ட மருந்து மறுபயன்பாடு ஆகியவை அறிக்கை செய்யப்பட்ட பணிகளில் அடங்கும். பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்கு ஒருங்கிணைந்த கவனிப்பை வழங்கவும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் முயல்கின்றனர். தேசியப் பதிவேடு இல்லாதது நோய் பரவல் மற்றும் மருத்துவத் திட்டமிடலைக் கடினமாக்குகிறது. இந்த மானியமானது இந்தியாவின் மக்கள் தொகை மற்றும் சுகாதார அமைப்புக்கு ஏற்ற ஆதாரங்களை உருவாக்க முடியும்.
Epidermolysis bullosa என்றால் என்ன?
Epidermolysis bullosa என்பது பொதுவாக EB என்று சுருக்கமாக அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு மரபணு தோல்-உடையக்கூடிய குறைபாடுகளின் குழுவை விவரிக்கிறது. சிறிய அளவிலான உரசல்கூட கொப்புளங்களையும் உரிந்த தோலையும் ஏற்படுத்தும். நோயின் துணை வகையைப் பொறுத்து, அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே தொடங்கலாம் அல்லது பின்னர் தோன்றலாம்.
தோல் அடுக்குகள் பொதுவாகச் சிறப்பு கட்டமைப்புப் புரதங்கள் மூலம் ஒன்றாகப் பிணைக்கப்பட்டுள்ளன. மரபணு மாற்றங்கள் அந்த அமைப்பின் பல்வேறு பகுதிகளை பலவீனப்படுத்தலாம். பரம்பரை EB-ஐ குறைந்தது 18 மரபணுக்கள் ஏற்படுத்துவதாக அறியப்படுகிறது. திசு பிரிப்பு நடைபெறும் இடம் இந்தக் குறைபாட்டை வகைப்படுத்த உதவுகிறது.
சிம்ப்ளக்ஸ், ஜங்ஷனல், டிஸ்ட்ரோபிக் மற்றும் கின்ட்லர் சின்ட்ரோம் ஆகியவை 4 முக்கியக் குழுக்களாகும். ஒவ்வொன்றும் பல துணை வகைகளைக் கொண்டுள்ளன. இதன் தீவிரமானது சிறிய அளவிலான கொப்புளங்கள் முதல் பரவலான, உயிருக்கு ஆபத்தான நோய் வரை வேறுபடும். பரம்பரைத் தன்மையானது மேலோங்கியோ அல்லது பின்னடைந்தோ இருக்கலாம்.
நோயறிதல் மற்றும் மரபணு சோதனை
மருத்துவப் பரிசோதனை EB இருப்பதைக் கூற முடியும், ஆனால் அதன் துல்லியமான துணை வகை முக்கியம். திசு எங்குப் பிரிகிறது என்பதையும் எந்தப் புரதம் விடுபட்டுள்ளது என்பதையும் தோல் பயாப்ஸி காட்ட முடியும். மரபணுச் சோதனையானது இதற்குக் காரணமான மாறுபாட்டை அடையாளம் காண முடியும். அதன் பிறகு குடும்பங்கள் மிகவும் துல்லியமான ஆலோசனை மற்றும் முன்கணிப்பைப் பெறலாம்.
பல இந்தியக் குடும்பங்களுக்குப் பரிசோதனைகள் விலை உயர்ந்ததாகவோ அல்லது கிடைக்காததாகவோ உள்ளன. மாதிரிகள் தொலைதூர ஆய்வகத்துக்குப் பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டியிருக்கலாம். தாமதமான வகைப்படுத்துதலானது சிகிச்சைத் திட்டமிடல் மற்றும் மரபணு ஆலோசனையை பலவீனப்படுத்தலாம். சரிபார்க்கப்பட்ட குறைந்த கட்டண முறையானது அந்தத் தடையைக் குறைக்கலாம்.
சோதனை வடிவமைப்பிற்கு மரபணு பன்முகத்தன்மையும் முக்கியம். முக்கியமாக பிற மக்கள் தொகைகளிலிருந்து உருவாக்கப்பட்ட பேனல்கள் பொருத்தமான மாறுபாடுகளைத் தவறவிடக் கூடும். இந்திய ஆதாரங்கள் புரிதலையும் எதிர்காலச் சோதனையையும் மேம்படுத்தலாம். முடிவுகளில் ஆலோசனைகள் மற்றும் வலுவான தனியுரிமைப் பாதுகாப்பு ஆகியவை அவசியம் இடம்பெற வேண்டும்.
அன்றாடச் சுகாதாரச் சுமை
தொடர்ச்சியான கொப்புளங்கள் வலிமிகுந்த காயங்களையும் நோய்த்தொற்று அபாயத்தையும் உருவாக்குகின்றன. காயங்களுக்குக் கட்டுப்போடுவது புதிய காயங்களை ஏற்படுத்தாமல் தோலைப் பாதுகாக்க வேண்டும். வெப்பம், தையல்கள் மற்றும் சாதாரண அசைவுகள் உரசலை மோசமாக்கலாம். குடும்பங்கள் பெரும்பாலும் ஒவ்வொரு நாளும் சிக்கலான காயம் சார்ந்த கவனிப்பை மேற்கொள்கின்றன.
சில துணை வகைகள் வாய் மற்றும் உணவுக் குழாயைப் பாதிக்கின்றன. சாப்பிடுவது வலியானதாக மாறலாம், இதனால் ஊட்டச்சத்துக் குறைபாடு மற்றும் ரத்தசோகை ஏற்படும். தழும்புகள் விரல்களை ஒன்றிணைக்கலாம் அல்லது மூட்டுகளைக் கட்டுப்படுத்தலாம். பற்கள், கண்கள் மற்றும் சுவாசப் பாதைகளுக்கும் நிபுணர்களின் கவனிப்பு தேவைப்படலாம்.
தீவிரமான recessive dystrophic EB, தீவிர squamous cell carcinoma ஏற்படுவதற்கான அதிக அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளது. அந்த அபாயமானது EB உள்ள அனைவருக்கும் பொருந்தாது, குறிப்பாக இந்தத் துணை வகைக்கு மட்டுமே பொருந்தும். எனவே அதிக ஆபத்துள்ள நோயாளிகளுக்கு வழக்கமான தோல் பரிசோதனை அவசியம். புதிய அல்லது மாறிவரும் காயங்களுக்கு உடனடி சிறப்பு மதிப்பாய்வு தேவை.
தற்போதைய சிகிச்சை
EB-ன் அனைத்து வடிவங்களுக்கும் ஒரே ஒரு சிகிச்சை கிடையாது. இந்த சிகிச்சையானது காயங்கள், நோய்த்தொற்று, வலி மற்றும் ஊட்டச்சத்து ஆகியவற்றிலேயே கவனம் செலுத்துகிறது. பிசியோதெரபி அசைவைப் பாதுகாக்கலாம். பல் மருத்துவர்கள், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் மற்றும் மனநல நிபுணர்களின் உதவியும் தேவைப்படலாம்.
தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட துணை வகைகளுக்காகப் புதிய மூலக்கூறு, செல் மற்றும் மரபணு சிகிச்சைகள் உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன. அவற்றின் பொருத்தமானது பாதிக்கப்பட்ட மரபணு மற்றும் மருத்துவ நிலையைப் பொறுத்தது. இதன் செலவு மற்றும் சிறப்பு நிபுணர்களால் அளிக்கப்படுதல் ஆகியவை இதன் அணுகலைக் கட்டுப்படுத்தலாம். ஒரு துணை வகைக்கான ஆதாரத்தை மற்றொன்றுக்கு ஊகிக்க முடியாது.
Drug repurposing என்பது பிற நிலைமைகளுக்கு ஏற்கனவே பயன்படுத்தப்பட்ட மருந்துகளை ஆராய்கிறது. ஏற்கனவே உள்ள பாதுகாப்பு அறிவு சில நேரங்களில் ஆரம்பகட்ட மேம்பாட்டைக் குறைக்கலாம். மறுபயன்பாட்டு மருந்துக்கு EB-க்குச் செயல்படுவதற்கான ஆதாரம் தேவை. ஒரு ஆய்வக நுட்பம் நம்பிக்கைக்குரியதாகத் தோன்றுகிறது என்பதற்காக மட்டுமே அதைப் பயன்படுத்தக் கூடாது.
ஒரு இந்தியத் திட்டம் ஏன் முக்கியம்?
அரிய கோளாறுகள் பெரும்பாலும் துண்டு துண்டான கவனிப்பையும் மிகக் குறைவான மக்கள்தொகைத் தரவுகளையுமே பெறுகின்றன. குடும்பங்கள் மருத்துவமனைகளுக்கு இடையே மீண்டும் மீண்டும் பயணிக்கலாம். ஒரு இணைக்கப்பட்ட மருத்துவ மற்றும் மரபணுத் திட்டம் அந்தப் பாதையைச் சுருக்க முடியும். இது ஒரு மையத்தைத் தாண்டி நிபுணர்களுக்குப் பயிற்சியளிக்கவும் முடியும்.
மலிவான நோயறிதல்களை உண்மையான நோயாளி அணுகல் மூலம் அளவிட வேண்டும். பரிந்துரை மற்றும் ஆலோசனைகள் கிடைக்கும்போது மட்டுமே குறைந்த ஆய்வக விலை உதவுகிறது. இந்தத் திட்டம் அதன் நிறைவு நேரம், உறுதிப்படுத்தப்பட்ட நோயறிதல்கள் மற்றும் சிகிச்சை மாற்றங்களை அறிக்கை செய்ய வேண்டும். அர்த்தமுள்ள முடிவுகளை வடிவமைக்க நோயாளிகளின் அமைப்புகள் உதவ முடியும்.
ஒரு பதிவேடு ஆராய்ச்சி, சேவைத் திட்டமிடல் மற்றும் சோதனைகளுக்கான ஆயத்த நிலையை ஆதரிக்கும். இதில் பங்கேற்பது தன்னார்வமானதாகவும் கவனமாக நிர்வகிக்கப்படுவதாகவும் இருக்க வேண்டும். அடையாளம் காணக் கூடிய மரபணுத் தகவல்களுக்குக் கடுமையான பாதுகாப்புத் தேவை. குடும்பங்கள் தங்கள் தரவு எவ்வாறு பயன்படுத்தப்படும் என்பதை அறிந்திருக்க வேண்டும்.
கோளாறுகளின் குழு, ஒரே ஒரு நோயல்ல
EB-யானது பல மரபணுக் காரணங்களையும் மருத்துவ வடிவங்களையும் கொண்டுள்ளது. எனவே நோயறிதலும் சிகிச்சையும் அந்த நபரின் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட துணை வகை மற்றும் தேவைகளுடன் பொருந்த வேண்டும்.
முடிவுரை
ADAPT-EB மானியமானது அரிய நோய்களுக்கான பராமரிப்பில் புறக்கணிக்கப்பட்ட ஒரு இடைவெளியைக் கையாளுகிறது. மலிவான நோயறிதல்கள் சிகிச்சைக்கும் குடும்ப ஆலோசனைக்கும் முன்கூட்டியே வழிகாட்டலாம். ஆய்வுக் கோரிக்கைகள் சரிபார்க்கப்பட்ட மருத்துவ ஆதாரங்களுடன் இணைக்கப்பட்டிருக்க வேண்டும். எந்தவொரு பதிவேடு அல்லது மரபணுத் திட்டத்தையும் தனியுரிமை மற்றும் நோயாளியின் பங்கேற்பு வழிநடத்த வேண்டும். இந்தத் திட்டத்தின் வெற்றி என்பது ஆய்வக முடிவாக மட்டும் இல்லாமல், அணுகக் கூடிய, ஒருங்கிணைந்த பராமரிப்பைக் குறிக்கும்.