వార్తల్లో ఎందుకు?
ఎపిడెర్మోలిసిస్ బుల్లోసా కోసం కర్ణాటకకు చెందిన ఒక ఇన్స్టిట్యూట్ ₹5,50,08,874 Indian Council of Medical Research గ్రాంట్ను పొందింది. ఈ ప్రాజెక్ట్ నాలుగు సంవత్సరాలు కొనసాగుతుంది. దీనిని Developing Accessible Diagnostics and Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian population, లేదా ADAPT-EB అని పిలుస్తారు. ఈ అరుదైన రుగ్మత కోసం టెస్టింగ్ మరియు కోఆర్డినేటెడ్ కేర్లో ప్రధాన లోపాలకు ప్రతిస్పందనగా ఈ పని జరుగుతుంది.
నిధులు పొందిన ప్రాజెక్ట్
Sri Madhusudan Sai Institute of Medical Sciences and Research ఈ ప్రాజెక్టుకు నాయకత్వం వహిస్తుంది. ఈ ఇన్స్టిట్యూట్ చిక్కబల్లాపూర్ జిల్లాలోని ముద్దెనహళ్లిలో ఉంది. ఆ జిల్లా కర్ణాటకలో బెంగళూరుకు ఉత్తరాన ఉంది. తెలంగాణలోని మహబూబ్నగర్లోని SVS Medical College లో ఒక సహకారి ఉన్నారు.
ADAPT-EB అనేది Developing Accessible Diagnostics and Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian population కి విస్తరణ. డాక్టర్ వంశీ కృష్ణ యేనమండ్ర ప్రిన్సిపల్ ఇన్వెస్టిగేటర్. ఈ బృందంలో డెర్మటాలజీ, పీడియాట్రిక్ మరియు రీసెర్చ్ స్పెషలిస్ట్లు ఉన్నారు. దీని ప్రణాళికాబద్ధమైన వ్యవధి నాలుగు సంవత్సరాలు.
తక్కువ-ధర జెనోమిక్ టెస్టింగ్ మరియు జాగ్రత్తగా అంచనా వేయబడిన డ్రగ్ రీపర్పసింగ్ నివేదించబడిన పనిలో ఉంటాయి. పరిశోధకులు బాధిత కుటుంబాలకు మరింత ఇంటిగ్రేటెడ్ కేర్ను కూడా కోరుకుంటారు. జాతీయ రిజిస్ట్రీ లేకపోవడం వలన ప్రాబల్యం మరియు క్లినికల్ ప్లానింగ్ కష్టమవుతుంది. ఈ గ్రాంట్ భారతదేశ జనాభా మరియు ఆరోగ్య వ్యవస్థకు తగిన సాక్ష్యాలను నిర్మించగలదు.
ఎపిడెర్మోలిసిస్ బుల్లోసా అంటే ఏమిటి
Epidermolysis bullosa ను సాధారణంగా EB గా సంక్షిప్తీకరిస్తారు. ఇది జన్యు చర్మ-పెళుసుదన రుగ్మతల సమూహాన్ని వివరిస్తుంది. కొద్దిపాటి ఘర్షణ కూడా పొక్కులు మరియు పచ్చి చర్మానికి కారణమవుతుంది. సబ్టైప్ను బట్టి పుట్టినప్పుడు లక్షణాలు ప్రారంభం కావచ్చు లేదా తరువాత కనిపించవచ్చు.
చర్మ పొరలు సాధారణంగా ప్రత్యేకమైన స్ట్రక్చరల్ ప్రోటీన్ల ద్వారా కలిసి ఉంటాయి. జన్యుపరమైన మార్పులు ఆ వ్యవస్థలోని వివిధ భాగాలను బలహీనపరుస్తాయి. వంశపారంపర్యంగా వచ్చే EBకి కనీసం పద్దెనిమిది జన్యువులు కారణమని తెలిసింది. కణజాల విభజన స్థానం రుగ్మతను వర్గీకరించడానికి సహాయపడుతుంది.
నాలుగు ప్రధాన సమూహాలు సింప్లెక్స్, జంక్షనల్, డిస్ట్రోఫిక్ మరియు కిండ్లర్ సిండ్రోమ్. ప్రతి ఒక్కటి అనేక సబ్టైప్లను కలిగి ఉంటుంది. తీవ్రత స్థానిక పొక్కుల నుండి విస్తృతమైన, ప్రాణాంతక వ్యాధి వరకు ఉంటుంది. వారసత్వం డామినెంట్ లేదా రిసెసివ్ కావచ్చు.
రోగ నిర్ధారణ మరియు జన్యు పరీక్ష
క్లినికల్ ఎగ్జామినేషన్ EBని సూచించగలదు, కానీ ఖచ్చితమైన సబ్టైప్ ముఖ్యం. కణజాలం ఎక్కడ విడిపోతుంది మరియు ఏ ప్రోటీన్ తప్పిపోయింది అని స్కిన్ బయాప్సీ చూపుతుంది. బాధ్యతాయుతమైన వేరియంట్ను జెనెటిక్ టెస్టింగ్ గుర్తించగలదు. కుటుంబాలు అప్పుడు మరింత ఖచ్చితమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు రోగ నిరూపణను పొందవచ్చు.
టెస్టింగ్ అనేది ఇప్పటికీ చాలా భారతీయ కుటుంబాలకు ఖరీదైనది లేదా అందుబాటులో లేదు. శాంపిల్స్ సుదూర ప్రయోగశాలకు పంపాల్సి రావచ్చు. ఆలస్యమైన వర్గీకరణ ట్రీట్మెంట్ ప్లానింగ్ మరియు జెనెటిక్ అడ్వైజ్ను బలహీనపరుస్తుంది. ధృవీకరించబడిన తక్కువ-ధర పద్ధతి ఆ అడ్డంకిని తగ్గించగలదు.
పరీక్ష రూపకల్పనకు జెనెటిక్ డైవర్సిటీ కూడా ముఖ్యం. ప్రధానంగా ఇతర జనాభా నుండి సృష్టించబడిన ప్యానెల్లు సంబంధిత వేరియంట్లను కోల్పోవచ్చు. భారతీయ సాక్ష్యం ఇంటర్ప్రిటేషన్ మరియు భవిష్యత్తు స్క్రీనింగ్ను మెరుగుపరుస్తుంది. ఫలితాలు తప్పనిసరిగా కౌన్సెలింగ్ మరియు బలమైన గోప్యతా రక్షణను కలిగి ఉండాలి.
రోజువారీ ఆరోగ్య భారం
పదే పదే వచ్చే పొక్కులు బాధాకరమైన గాయాలను మరియు ఇన్ఫెక్షన్ రిస్క్ను సృష్టిస్తాయి. తాజా గాయం కలగకుండా డ్రెస్సింగ్లు చర్మాన్ని రక్షించాలి. వేడి, అతుకులు మరియు సాధారణ కదలిక ఘర్షణను మరింత దిగజార్చుతాయి. కుటుంబాలు తరచుగా ప్రతిరోజూ సంక్లిష్టమైన గాయాల సంరక్షణను చేస్తాయి.
కొన్ని సబ్టైప్లు నోరు మరియు ఆహార నాళాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. తినడం బాధాకరంగా మారుతుంది, ఇది పోషకాహార లోపం మరియు రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది. మచ్చలు వేళ్లను కలుపుతాయి లేదా కీళ్ల కదలికలను నిరోధించవచ్చు. దంతాలు, కళ్ళు మరియు వాయుమార్గాలు కూడా ప్రత్యేక సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు.
తీవ్రమైన రిసెసివ్ డిస్ట్రోఫిక్ EB దూకుడు స్క్వామస్ సెల్ కార్సినోమా యొక్క అధిక ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఆ ప్రమాదం ముఖ్యంగా ఈ సబ్టైప్కి చెందినది, EB ఉన్న ప్రతి వ్యక్తికి కాదు. అధిక-ప్రమాదం ఉన్న రోగులకు క్రమం తప్పకుండా చర్మ పరీక్ష అందువల్ల అవసరం. కొత్త లేదా మారుతున్న గాయాలకు సత్వర స్పెషలిస్ట్ రివ్యూ అవసరం.
ప్రస్తుత చికిత్స
EB యొక్క అన్ని రూపాలకు ఒక్కటే నివారణ లేదు. సంరక్షణ గాయాలు, ഇൻఫెక్షన్, నొప్పి మరియు పోషకాహారంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఫిజియోథెరపీ కదలికను సంరక్షించగలదు. దంతవైద్యులు, సర్జన్లు మరియు మెంటల్-హెల్త్ ప్రొఫెషనల్స్ కూడా అవసరం కావచ్చు.
ఎంచుకున్న సబ్టైప్ల కోసం కొత్త మాలిక్యులర్, సెల్ మరియు జీన్ థెరపీలు అభివృద్ధి చెందుతున్నాయి. వాటి అనుకూలత ప్రభావిత జన్యువు మరియు క్లినికల్ కండిషన్పై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఖర్చు మరియు స్పెషలిస్ట్ డెలివరీ యాక్సెస్ను పరిమితం చేయవచ్చు. ఒక సబ్టైప్ నుండి వచ్చిన సాక్ష్యం మరొక దానికి ఊహించలేము.
డ్రగ్ రీపర్పసింగ్ ఇతర పరిస్థితులకు ఇప్పటికే ఉపయోగించిన మందులను పరిశీలిస్తుంది. ఇప్పటికే ఉన్న భద్రతా పరిజ్ఞానం కొన్నిసార్లు ప్రారంభ అభివృద్ధిని తగ్గించగలదు. పునర్నిర్మించిన ఔషధానికి ఇప్పటికీ EBకి సాక్ష్యం అవసరం. ప్రయోగశాల మెకానిజం ఆశాజనకంగా ఉన్నందున మాత్రమే దీనిని ఉపయోగించకూడదు.
భారతీయ ప్రోగ్రామ్ ఎందుకు ముఖ్యం
అరుదైన రుగ్మతలు తరచుగా విచ్ఛిన్నమైన సంరక్షణ మరియు తక్కువ జనాభా డేటాను పొందుతాయి. కుటుంబాలు ఆసుపత్రుల మధ్య పదే పదే ప్రయాణించవచ్చు. అనుసంధానించబడిన క్లినికల్ మరియు జెనోమిక్ ప్రోగ్రామ్ ఆ మార్గాన్ని తగ్గించగలదు. ఇది ఒక కేంద్రానికి మించి నిపుణులకు శిక్షణ కూడా ఇవ్వగలదు.
సరసమైన డయాగ్నోస్టిక్స్ రియల్ పేషెంట్ యాక్సెస్ ద్వారా కొలవాలి. తక్కువ ప్రయోగశాల ధర రిఫరల్ మరియు కౌన్సెలింగ్ అందుబాటులో ఉన్నప్పుడు మాత్రమే సహాయపడుతుంది. ప్రాజెక్ట్ టర్న్అరౌండ్ టైమ్, ధృవీకరించబడిన రోగ నిర్ధారణలు మరియు ట్రీట్మెంట్ ఛేంజస్ను నివేదించాలి. పేషెంట్ ఆర్గనైజేషన్స్ అర్థవంతమైన ఫలితాలను రూపొందించడంలో సహాయపడతాయి.
ఒక రిజిస్ట్రీ పరిశోధన, సర్వీస్ ప్లానింగ్ మరియు ట్రయల్ సంసిద్ధతకు మద్దతు ఇస్తుంది. భాగస్వామ్యం స్వచ్ఛందంగా ఉండాలి మరియు జాగ్రత్తగా నిర్వహించబడాలి. గుర్తించదగిన జన్యుపరమైన సమాచారానికి కఠినమైన రక్షణ అవసరం. తమ డేటాను ఎలా ఉపయోగించవచ్చో కుటుంబాలు తెలుసుకోవాలి.
ఒక రుగ్మతల సమూహం, ఒకే విధమైన వ్యాధి కాదు
EB అనేక జన్యుపరమైన కారణాలను మరియు క్లినికల్ రూపాలను కలిగి ఉంది. కాబట్టి రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స తప్పనిసరిగా వ్యక్తి యొక్క ధృవీకరించబడిన సబ్టైప్ మరియు అవసరాలకు సరిపోలాలి.
ముగింపు
ADAPT-EB గ్రాంట్ అరుదైన-వ్యాధి సంరక్షణలో నిర్లక్ష్యం చేయబడిన లోపాన్ని పరిష్కరిస్తుంది. చౌకైన రోగనిర్ధారణ చికిత్సకు మరియు కుటుంబ కౌన్సెలింగ్కు చాలా ముందుగానే మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది. పరిశోధనా వాదనలు ధృవీకరించబడిన క్లినికల్ ఎవిడెన్స్తో ముడిపడి ఉండాలి. గోప్యత మరియు రోగుల భాగస్వామ్యం ఏదైనా రిజిస్ట్రీ లేదా జెనోమిక్ ప్రోగ్రామ్కు మార్గనిర్దేశం చేయాలి. కేవలం ప్రయోగశాల ఫలితం కంటే ప్రాప్యత చేయగల, సమన్వయ సంరక్షణే విజయంగా ఉంటుంది.