വാർത്തകളിൽ എന്തുകൊണ്ട്?
കർണാടകയിലെ ഒരു ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിന് epidermolysis bullosa-യ്ക്കായി ₹5,50,08,874-ൻ്റെ Indian Council of Medical Research ഗ്രാൻ്റ് ലഭിച്ചു. പ്രോജക്റ്റ് നാല് വർഷം നീണ്ടുനിൽക്കും. ഇതിനെ Developing Accessible Diagnostics and Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian population അല്ലെങ്കിൽ ADAPT-EB എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ അപൂർവ രോഗത്തിനായുള്ള പരിശോധനയിലെയും ഏകോപിത പരിചരണത്തിലെയും വലിയ വിടവുകളോടാണ് ഈ പ്രവർത്തനം പ്രതികരിക്കുന്നത്.
ഫണ്ട് ലഭിച്ച പ്രോജക്റ്റ്
Sri Madhusudan Sai Institute of Medical Sciences and Research പ്രോജക്റ്റിന് നേതൃത്വം നൽകും. ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ചിക്കബെല്ലാപൂർ ജില്ലയിലെ മുദ്ദേനഹള്ളിയിലാണ്. കർണാടകയിലെ ബെംഗളൂരുവിൻ്റെ വടക്കാണ് ആ ജില്ല സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. തെലങ്കാനയിലെ മഹ്ബൂബ്നഗറിലുള്ള SVS മെഡിക്കൽ കോളേജ് ഇതിൻ്റെ ഒരു പങ്കാളിയാണ്.
ADAPT-EB എന്നത് Developing Accessible Diagnostics and Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian population എന്ന് വികസിപ്പിക്കുന്നു. ഡോക്ടർ വംശി കൃഷ്ണ യെനമന്ദ്രയാണ് പ്രിൻസിപ്പൽ ഇൻവെസ്റ്റിഗേറ്റർ. ഈ ടീമിൽ ഡെർമറ്റോളജി, പീഡിയാട്രിക്, റിസർച്ച് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇതിൻ്റെ ആസൂത്രിത കാലാവധി നാല് വർഷമാണ്.
റിപ്പോർട്ട് ചെയ്ത പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ കുറഞ്ഞ ചിലവിലുള്ള ജെനോമിക് പരിശോധനയും ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം വിലയിരുത്തിയ ഡ്രഗ് റീപ്പർപ്പസിംഗും ഉൾപ്പെടുന്നു. ബാധിക്കപ്പെട്ട കുടുംബങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ സംയോജിത പരിചരണവും ഗവേഷകർ തേടുന്നു. ഒരു ദേശീയ രജിസ്ട്രിയുടെ അഭാവം രോഗവ്യാപനം മനസ്സിലാക്കാനും ക്ലിനിക്കൽ പ്ലാനിംഗിനും ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്നു. ഇന്ത്യയിലെ ജനങ്ങൾക്കും ആരോഗ്യ വ്യവസ്ഥയ്ക്കും അനുയോജ്യമായ തെളിവുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ ഈ ഗ്രാൻ്റിന് കഴിയും.
Epidermolysis bullosa എന്താണ്
Epidermolysis bullosa എന്നത് സാധാരണയായി EB എന്ന് ചുരുക്കി പറയുന്നു. ഇത് ചർമ്മത്തിൻ്റെ ദുർബലതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു കൂട്ടം ജനിതക വൈകല്യങ്ങളെ വിവരിക്കുന്നു. ചെറിയ അളവിലുള്ള ഘർഷണം പോളങ്ങൾക്കും ചർമ്മം പൊട്ടുന്നതിനും കാരണമാകും. സബ്ടൈപ്പിനെ ആശ്രയിച്ച് ജനനസമയത്ത് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തുടങ്ങുകയോ പിന്നീട് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയോ ചെയ്യാം.
പ്രത്യേക ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനുകളിലൂടെ ചർമ്മത്തിൻ്റെ പാളികൾ സാധാരണയായി ഒരുമിച്ച് നിൽക്കുന്നു. ജനിതക മാറ്റങ്ങൾക്ക് ആ സിസ്റ്റത്തിൻ്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ദുർബലപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന EB-യ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന കുറഞ്ഞത് പതിനെട്ട് ജീനുകളെങ്കിലും അറിയപ്പെടുന്നു. ടിഷ്യു വേർതിരിക്കുന്നതിൻ്റെ സ്ഥാനം ഈ വൈകല്യത്തെ തരംതിരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
സിംപ്ലക്സ്, ജംഗ്ഷണൽ, ഡിസ്ട്രോഫിക്, കിൻഡ്ലർ സിൻഡ്രോം എന്നിവയാണ് നാല് പ്രധാന ഗ്രൂപ്പുകൾ. അവയിൽ ഓരോന്നിലും നിരവധി സബ്ടൈപ്പുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. പ്രാദേശിക പോളങ്ങൾ മുതൽ ജീവന് ഭീഷണിയാകുന്ന തരത്തിൽ വ്യാപകമാകുന്ന രോഗം വരെയുള്ള തീവ്രത ഇതിനുണ്ട്. പാരമ്പര്യം പ്രബലമോ (dominant) അല്ലെങ്കിൽ ലീനമോ (recessive) ആയിരിക്കാം.
രോഗനിർണയവും genetic testing-ഉം
ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധനയ്ക്ക് EB നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും, എന്നാൽ കൃത്യമായ സബ്ടൈപ്പ് പ്രധാനമാണ്. ടിഷ്യു എവിടെ വേർതിരിയുന്നുവെന്നും ഏത് പ്രോട്ടീനാണ് കാണാത്തതെന്നും കാണിക്കാൻ ഒരു സ്കിൻ ബയോപ്സിക്ക് കഴിയും. ഇതിന് കാരണമായ വകഭേദം തിരിച്ചറിയാൻ Genetic testing-ന് കഴിയും. അതിലൂടെ കുടുംബങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ കൃത്യമായ കൗൺസിലിംഗും രോഗനിർണയവും ലഭിച്ചേക്കാം.
പല ഇന്ത്യൻ കുടുംബങ്ങൾക്കും പരിശോധന ഇപ്പോഴും ചെലവേറിയതോ അപ്രാപ്യമോ ആണ്. സാമ്പിളുകൾ വിദൂര ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് റഫറൽ ചെയ്യേണ്ടി വന്നേക്കാം. വൈകിയുള്ള വർഗ്ഗീകരണം ചികിത്സാ ആസൂത്രണത്തെയും ജനിതക ഉപദേശത്തെയും ദുർബലപ്പെടുത്തും. സാധൂകരിച്ച കുറഞ്ഞ ചിലവിലുള്ള ഒരു രീതിക്ക് ആ തടസ്സം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.
ടെസ്റ്റ് ഡിസൈനിനും ജനിതക വൈവിധ്യം പ്രധാനമാണ്. മറ്റ് ജനവിഭാഗങ്ങളിൽ നിന്ന് പ്രധാനമായും സൃഷ്ടിച്ച പാനലുകൾ പ്രസക്തമായ വകഭേദങ്ങളെ ഒഴിവാക്കിയേക്കാം. ഇന്ത്യൻ തെളിവുകൾക്ക് വ്യാഖ്യാനവും ഭാവിയിലെ സ്ക്രീനിംഗും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. ഫലങ്ങളിൽ ഇപ്പോഴും കൗൺസിലിംഗും ശക്തമായ സ്വകാര്യതാ സംരക്ഷണവും ഉൾപ്പെടുത്തണം.
ദൈനംദിന ആരോഗ്യ ഭാരം
ആവർത്തിച്ചുള്ള പോളങ്ങൾ വേദനയുളവാക്കുന്ന മുറിവുകളും അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യതയും ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഡ്രെസ്സിംഗുകൾ പുതിയ മുറിവുണ്ടാക്കാതെ ചർമ്മത്തെ സംരക്ഷിക്കണം. ചൂട്, തുന്നലുകൾ, സാധാരണ ചലനം എന്നിവയ്ക്ക് ഘർഷണം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. കുടുംബങ്ങൾ പലപ്പോഴും എല്ലാ ദിവസവും സങ്കീർണ്ണമായ മുറിവ് പരിചരണം നടത്തുന്നു.
ചില സബ്ടൈപ്പുകൾ വായയെയും അന്നനാളത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് വേദനാജനകമാകാം, ഇത് പോഷകാഹാരക്കുറവിനും വിളർച്ചയ്ക്കും കാരണമാകും. പാടുകൾ വിരലുകളെ ബന്ധിപ്പിക്കുകയോ സന്ധികളെ നിയന്ത്രിക്കുകയോ ചെയ്യാം. പല്ലുകൾ, കണ്ണുകൾ, ശ്വാസനാളം എന്നിവയ്ക്കും സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് പരിചരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
ഗുരുതരമായ recessive dystrophic EB ആക്രമണാത്മകമായ squamous cell carcinoma-യ്ക്കുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത വഹിക്കുന്നു. ആ അപകടസാധ്യത പ്രത്യേകിച്ചും ഈ സബ്ടൈപ്പിനുള്ളതാണ്, അല്ലാതെ EB ഉള്ള ഓരോ വ്യക്തിക്കും ഉള്ളതല്ല. അതിനാൽ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള രോഗികൾക്ക് കൃത്യമായ ചർമ്മ പരിശോധന അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. പുതിയതോ മാറുന്നതോ ആയ മുറിവുകൾക്ക് പെട്ടെന്നുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് അവലോകനം ആവശ്യമാണ്.
നിലവിലെ ചികിത്സ
എല്ലാ രൂപത്തിലുള്ള EB-കൾക്കും ഒറ്റപ്പെട്ട പ്രതിവിധിയില്ല. പരിചരണം മുറിവുകൾ, അണുബാധ, വേദന, പോഷകാഹാരം എന്നിവയിലാണ് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. ഫിസിയോതെറാപ്പിക്ക് ചലനം നിലനിർത്താൻ കഴിയും. ദന്തഡോക്ടർമാർ, സർജന്മാർ, മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ധർ എന്നിവരുടെയും സേവനം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
തിരഞ്ഞെടുത്ത സബ്ടൈപ്പുകൾക്കായി പുതിയ മോളിക്യുലാർ, സെൽ, ജീൻ തെറാപ്പികൾ വികസിപ്പിക്കുന്നുണ്ട്. അവയുടെ അനുയോജ്യത ബാധിച്ച ജീനിനെയും ക്ലിനിക്കൽ അവസ്ഥയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചിലവും സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡെലിവറിയും ആക്സസ്സ് പരിമിതപ്പെടുത്താം. ഒരു സബ്ടൈപ്പിൽ നിന്നുള്ള തെളിവുകൾ മറ്റൊന്നിനായി കണക്കാക്കാൻ കഴിയില്ല.
മറ്റ് അവസ്ഥകൾക്കായി ഇതിനകം ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്നുകളെ ഡ്രഗ് റീപ്പർപ്പസിംഗ് പരിശോധിക്കുന്നു. നിലവിലുള്ള സുരക്ഷാ അറിവുകൾക്ക് ചിലപ്പോൾ ആദ്യകാല വികസനം ചുരുക്കാൻ കഴിയും. റീപ്പർപ്പസ് ചെയ്ത ഒരു മരുന്നിന് ഇപ്പോഴും EB-യ്ക്കുള്ള തെളിവുകൾ ആവശ്യമാണ്. ലബോറട്ടറി സംവിധാനം പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നതായി കാണപ്പെടുന്നതുകൊണ്ട് മാത്രം അത് ഉപയോഗിക്കാൻ പാടില്ല.
ഒരു ഇന്ത്യൻ പ്രോഗ്രാം പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്
അപൂർവ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് പലപ്പോഴും ഛിന്നഭിന്നമായ പരിചരണവും കുറഞ്ഞ ജനസംഖ്യാ ഡാറ്റയുമാണ് ലഭിക്കുന്നത്. കുടുംബങ്ങൾക്ക് ആശുപത്രികൾക്കിടയിൽ ആവർത്തിച്ച് യാത്ര ചെയ്യേണ്ടി വന്നേക്കാം. ലിങ്ക് ചെയ്തിട്ടുള്ള ഒരു ക്ലിനിക്കൽ, ജെനോമിക് പ്രോഗ്രാമിന് ആ പാത ചുരുക്കാൻ കഴിയും. ഒരൊറ്റ കേന്ദ്രത്തിനപ്പുറം പ്രൊഫഷണലുകളെ പരിശീലിപ്പിക്കാനും ഇതിന് കഴിയും.
യഥാർത്ഥ രോഗികളുടെ ആക്സസ്സിലൂടെ താങ്ങാനാവുന്ന രോഗനിർണയം അളക്കണം. റഫറലും കൗൺസിലിംഗും ലഭ്യമാകുമ്പോൾ മാത്രമേ കുറഞ്ഞ ലബോറട്ടറി വില സഹായിക്കൂ. പ്രോജക്റ്റ് ടേൺറൗണ്ട് സമയം, സ്ഥിരീകരിച്ച രോഗനിർണയങ്ങൾ, ചികിത്സാ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യണം. അർത്ഥവത്തായ ഫലങ്ങൾ രൂപപ്പെടുത്താൻ രോഗികളുടെ ഓർഗനൈസേഷനുകൾക്ക് സഹായിക്കാനാകും.
ഒരു രജിസ്ട്രി ഗവേഷണം, സേവന ആസൂത്രണം, ട്രയൽ സന്നദ്ധത എന്നിവയെ പിന്തുണയ്ക്കും. പങ്കാളിത്തം സ്വമേധയാ ഉള്ളതും ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നതുമായിരിക്കണം. തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന ജനിതക വിവരങ്ങൾക്ക് കർശനമായ സംരക്ഷണം ആവശ്യമാണ്. തങ്ങളുടെ ഡാറ്റ എങ്ങനെ ഉപയോഗിക്കാമെന്ന് കുടുംബങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം.
രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം, സമാനമായ ഒരു രോഗമല്ല
EB-യ്ക്ക് നിരവധി ജനിതക കാരണങ്ങളും ക്ലിനിക്കൽ രൂപങ്ങളുമുണ്ട്. അതിനാൽ രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും വ്യക്തിയുടെ സ്ഥിരീകരിച്ച സബ്ടൈപ്പും ആവശ്യങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടണം.
ഉപസംഹാരം
ADAPT-EB ഗ്രാൻ്റ് അപൂർവ രോഗ പരിചരണത്തിലെ അവഗണിക്കപ്പെട്ട ഒരു വിടവിനെ അഭിസംബോധന ചെയ്യുന്നു. വിലകുറഞ്ഞ രോഗനിർണയത്തിന് ചികിത്സയും ഫാമിലി കൗൺസിലിംഗും വളരെ നേരത്തെ തന്നെ നയിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. ഗവേഷണ ക്ലെയിമുകൾ സാധൂകരിച്ച ക്ലിനിക്കൽ തെളിവുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കണം. സ്വകാര്യതയും രോഗികളുടെ പങ്കാളിത്തവും ഏതൊരു രജിസ്ട്രിയെയോ ജെനോമിക് പ്രോഗ്രാമിനെയോ നയിക്കണം. വിജയമെന്നാൽ ലബോറട്ടറി ഫലം മാത്രമല്ല, മറിച്ച് ആക്സസ് ചെയ്യാവുന്നതും ഏകോപിപ്പിച്ചതുമായ പരിചരണം എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.