समाचार में क्यों?
कर्नाटक के एक संस्थान को epidermolysis bullosa के लिए ₹5,50,08,874 का Indian Council of Medical Research अनुदान मिला। यह परियोजना 4 साल तक चलेगी। इसे Developing Accessible Diagnostics and Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian population, या ADAPT-EB कहा जाता है। यह काम इस दुर्लभ विकार के लिए परीक्षण और समन्वित देखभाल में प्रमुख कमियों का जवाब देता है।
वित्तपोषित परियोजना
Sri Madhusudan Sai Institute of Medical Sciences and Research परियोजना का नेतृत्व करेगा। यह संस्थान चिक्कबल्लापुर जिले के मुद्दनाहल्ली में है। यह जिला कर्नाटक में बेंगलुरु के उत्तर में स्थित है। एक सहयोगी तेलंगाना के महबूबनगर में SVS Medical College में स्थित है।
ADAPT-EB का विस्तार Developing Accessible Diagnostics and Affordable Precision Therapies for Epidermolysis Bullosa in the Indian population तक है। डॉ. वामसी कृष्णा येनामंद्रा प्रधान अन्वेषक हैं। इस टीम में त्वचा विज्ञान, बाल चिकित्सा और अनुसंधान विशेषज्ञ शामिल हैं। इसकी नियोजित अवधि 4 वर्ष है।
रिपोर्ट किए गए काम में कम लागत वाला जीनोमिक परीक्षण और सावधानीपूर्वक आकलित दवा पुनरुत्पादन (drug repurposing) शामिल है। शोधकर्ता प्रभावित परिवारों के लिए अधिक एकीकृत देखभाल भी चाहते हैं। एक राष्ट्रीय रजिस्ट्री का अंतर प्रसार और नैदानिक योजना को कठिन बनाता है। अनुदान भारत की आबादी और स्वास्थ्य प्रणाली के अनुकूल साक्ष्य बना सकता है।
Epidermolysis bullosa क्या है
Epidermolysis bullosa को आमतौर पर EB तक छोटा किया जाता है। यह आनुवंशिक त्वचा-नाज़ुकता विकारों के एक समूह का वर्णन करता है। थोड़ी मात्रा में घर्षण भी फफोले और छिलने वाली त्वचा का कारण बन सकता है। उपप्रकार के आधार पर लक्षण जन्म के समय शुरू हो सकते हैं या बाद में दिखाई दे सकते हैं।
त्वचा की परतें आम तौर पर विशेष संरचनात्मक प्रोटीन के माध्यम से एक साथ रहती हैं। आनुवंशिक परिवर्तन उस प्रणाली के विभिन्न हिस्सों को कमजोर कर सकते हैं। कम से कम 18 जीन वंशानुगत EB का कारण माने जाते हैं। ऊतक के अलग होने का स्थान विकार को वर्गीकृत करने में मदद करता है।
4 मुख्य समूह हैं सिम्प्लेक्स, जंक्शनल, डिस्ट्रोफिक और किंडलर सिंड्रोम। प्रत्येक में कई उपप्रकार होते हैं। गंभीरता स्थानीय फफोले से लेकर व्यापक, जानलेवा बीमारी तक होती है। विरासत प्रमुख (dominant) या आवर्ती (recessive) हो सकती है।
निदान और आनुवंशिक परीक्षण
नैदानिक परीक्षण EB का सुझाव दे सकता है, लेकिन सटीक उपप्रकार मायने रखता है। त्वचा की बायोप्सी दिखा सकती है कि ऊतक कहां अलग होता है और कौन सा प्रोटीन गायब है। आनुवंशिक परीक्षण जिम्मेदार संस्करण की पहचान कर सकता है। फिर परिवारों को अधिक सटीक परामर्श और रोग का निदान प्राप्त हो सकता है।
कई भारतीय परिवारों के लिए परीक्षण महंगा या अनुपलब्ध है। नमूनों को दूर की प्रयोगशाला में भेजने की आवश्यकता हो सकती है। विलंबित वर्गीकरण उपचार योजना और आनुवंशिक सलाह को कमजोर कर सकता है। एक मान्य कम लागत वाली विधि उस बाधा को कम कर सकती है।
परीक्षण डिजाइन के लिए आनुवंशिक विविधता भी मायने रखती है। मुख्य रूप से अन्य आबादी से बनाए गए पैनल प्रासंगिक वेरिएंट को छोड़ सकते हैं। भारतीय साक्ष्य व्याख्या और भविष्य की जांच में सुधार कर सकते हैं। परिणामों में अभी भी परामर्श और मजबूत गोपनीयता सुरक्षा शामिल होनी चाहिए।
दैनिक स्वास्थ्य बोझ
बार-बार होने वाले फफोले दर्दनाक घाव और संक्रमण का जोखिम पैदा करते हैं। ड्रेसिंग को नई चोट के बिना त्वचा की रक्षा करनी चाहिए। गर्मी, सिलाई और सामान्य गतिशीलता घर्षण को खराब कर सकती है। परिवार अक्सर हर दिन जटिल घाव की देखभाल करते हैं।
कुछ उपप्रकार मुंह और भोजन नली को प्रभावित करते हैं। खाना दर्दनाक हो सकता है, जिससे खराब पोषण और एनीमिया हो सकता है। घाव उंगलियों को जोड़ सकते हैं या जोड़ों को सीमित कर सकते हैं। दांतों, आंखों और वायुमार्ग को भी विशेषज्ञ देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।
गंभीर recessive dystrophic EB में आक्रामक squamous cell carcinoma का उच्च जोखिम होता है। वह जोखिम विशेष रूप से इस उपप्रकार का है, EB वाले प्रत्येक व्यक्ति का नहीं। इसलिए उच्च जोखिम वाले रोगियों के लिए नियमित त्वचा परीक्षण आवश्यक है। नए या बदलते घावों के लिए त्वरित विशेषज्ञ समीक्षा की आवश्यकता होती है।
वर्तमान उपचार
EB के सभी रूपों के लिए कोई एक इलाज नहीं है। देखभाल घावों, संक्रमण, दर्द और पोषण पर केंद्रित है। फिजियोथेरेपी गति को बनाए रख सकती है। दंत चिकित्सकों, सर्जनों और मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरों की भी आवश्यकता हो सकती है।
चयनित उपप्रकारों के लिए नई आणविक, कोशिका और जीन थेरेपी विकसित हो रही हैं। उनकी उपयुक्तता प्रभावित जीन और नैदानिक स्थिति पर निर्भर करती है। लागत और विशेषज्ञ वितरण पहुंच को सीमित कर सकते हैं। एक उपप्रकार के साक्ष्य को दूसरे के लिए नहीं माना जा सकता है।
दवा पुनरुत्पादन उन दवाओं की जांच करता है जो पहले से ही अन्य स्थितियों के लिए उपयोग की जाती हैं। मौजूदा सुरक्षा ज्ञान कभी-कभी प्रारंभिक विकास को छोटा कर सकता है। एक पुनरुत्पादित दवा को अभी भी EB के साक्ष्य की आवश्यकता होती है। इसका उपयोग केवल इसलिए नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि एक प्रयोगशाला तंत्र आशाजनक लगता है।
एक भारतीय कार्यक्रम क्यों मायने रखता है
दुर्लभ विकारों को अक्सर खंडित देखभाल और थोड़ा जनसंख्या डेटा प्राप्त होता है। परिवार बार-बार अस्पतालों के बीच यात्रा कर सकते हैं। एक जुड़ा हुआ नैदानिक और जीनोमिक कार्यक्रम उस रास्ते को छोटा कर सकता है। यह एक केंद्र से परे पेशेवरों को प्रशिक्षित भी कर सकता है।
किफायती निदान को वास्तविक रोगी पहुंच के माध्यम से मापा जाना चाहिए। कम प्रयोगशाला मूल्य तभी मदद करता है जब रेफरल और परामर्श उपलब्ध हों। परियोजना को टर्नअराउंड समय, पुष्ट निदान और उपचार परिवर्तनों की रिपोर्ट करनी चाहिए। रोगी संगठन सार्थक परिणामों को आकार देने में मदद कर सकते हैं।
एक रजिस्ट्री अनुसंधान, सेवा योजना और परीक्षण तत्परता का समर्थन करेगी। भागीदारी स्वैच्छिक होनी चाहिए और इसे सावधानीपूर्वक नियंत्रित किया जाना चाहिए। पहचान योग्य आनुवंशिक जानकारी को सख्त सुरक्षा की आवश्यकता होती है। परिवारों को पता होना चाहिए कि उनके डेटा का उपयोग कैसे किया जा सकता है।
विकारों का एक समूह, कोई एक समान बीमारी नहीं
EB के कई आनुवंशिक कारण और नैदानिक रूप हैं। इसलिए निदान और उपचार को व्यक्ति के पुष्ट उपप्रकार और जरूरतों से मेल खाना चाहिए।
निष्कर्ष
ADAPT-EB अनुदान दुर्लभ बीमारी देखभाल में उपेक्षित अंतर को संबोधित करता है। सस्ता निदान उपचार और पारिवारिक परामर्श को बहुत पहले निर्देशित कर सकता है। अनुसंधान के दावों को मान्य नैदानिक साक्ष्य से जुड़ा रहना चाहिए। गोपनीयता और रोगी की भागीदारी को किसी भी रजिस्ट्री या जीनोमिक कार्यक्रम का मार्गदर्शन करना चाहिए। सफलता का अर्थ केवल प्रयोगशाला परिणाम के बजाय सुलभ, समन्वित देखभाल होगा।