‹ News Blitz Science & Technology Settled

ബില്യൺകണക്കിന് ഡിഎൻഎ മാറ്റങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ ഗവേഷകർക്ക് ആൽഫാജീനോം അറ്റ്ലസിന്റെ സഹായം

English हिंदी ಕನ್ನಡ മലയാളം தமிழ் తెలుగు

First brief 10 Sep, 2:26 am IST Updated 10 Sep, 2:26 am IST 1 development 1 min read Latest ↓

File photo: a DNA double-helix model — Flocci Nivis · CC BY 4.0

Where it stands

ഗൂഗിൾ ഡീപ്‌മൈൻഡ് 2026 സെപ്റ്റംബർ 8 ന് ആൽഫാജീനോം അറ്റ്ലസ് പുറത്തിറക്കി, ഇത് ഏകദേശം 9 ബില്യൺ സാധ്യമായ സിംഗിൾ-ലെറ്റർ ഡിഎൻഎ മാറ്റങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രവചനങ്ങൾ ഗവേഷകർക്ക് നൽകുന്നു. മുമ്പ്, തിരഞ്ഞെടുത്ത വകഭേദങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ ആൽഫാജീനോം സഹായിച്ചിരുന്നു; അറ്റ്ലസ് മുൻകൂട്ടി കണക്കുകൂട്ടിയ ഫലങ്ങൾ ജീനോമിലുടനീളം തിരയാനാകുന്നതാക്കുന്നു. ഏത് മാറ്റങ്ങളാണ് ആദ്യം ലബോറട്ടറി അന്വേഷണത്തിന് വിധേയമാക്കേണ്ടതെന്ന് തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഈ ഫലങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാം. സംയോജിത ഇംപാക്ട് സ്കോർ വകഭേദങ്ങളെ റാങ്ക് ചെയ്യാനും അവ ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന ജൈവ പ്രക്രിയകളെ തിരിച്ചറിയാനും സഹായിക്കുന്നു. ഈ ഉറവിടം വാണിജ്യേതര ഗവേഷണത്തിന് ലഭ്യമാണ്. ക്ലിനിക്കൽ ഉപയോഗത്തിനായി ഇത് സാധൂകരിക്കുകയോ അംഗീകരിക്കുകയോ ചെയ്തിട്ടില്ല, അതിനാൽ ഒരു പ്രവചനത്തിന് രോഗിയുടെ രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയില്ല.

Background

ഒരു ഡിഎൻഎ സീക്വൻസ് വായിക്കുന്നത് അതിന്റെ അക്ഷരങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു, എന്നാൽ ആ അക്ഷരങ്ങളിലെ മാറ്റം എന്താണ് ചെയ്യുന്നതെന്ന് യാന്ത്രികമായി വിശദീകരിക്കുന്നില്ല. ചില മാറ്റങ്ങൾ പ്രോട്ടീനുകളെ മാറ്റുന്നു. മറ്റുചിലത് ജീനുകൾ എപ്പോൾ, എവിടെ അല്ലെങ്കിൽ എത്ര ശക്തമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് നിയന്ത്രിക്കുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഗവേഷകർക്ക് ഒരു വേരിയന്റിനെ കേവലം കണ്ടെത്തുന്നതിന് പകരം ഒരു ജൈവ സംവിധാനവുമായി ബന്ധിപ്പിക്കേണ്ടതുണ്ട്. സാധ്യമായ എല്ലാ മാറ്റങ്ങളും പരിശോധിക്കുന്നതിന് വലിയ ലബോറട്ടറി ശ്രമം ആവശ്യമാണ്. തിരയാനാകുന്ന പ്രവചന മാപ്പിന് ആ തിരയൽ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ട ഫലം യഥാർത്ഥത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് പരീക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കണം.

How it developed

Earlier context: interpreting DNA beyond its sequence

How it started
ജീനോം വായിക്കുന്നത് പ്രവർത്തനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു ചോദ്യം അവശേഷിപ്പിക്കുന്നു

മുമ്പത്തെ ആൽഫാജീനോം മോഡൽ തിരഞ്ഞെടുത്ത ഡിഎൻഎ വകഭേദങ്ങളുടെ ഫലങ്ങൾ പ്രവചിക്കാൻ ഗവേഷകരെ സഹായിച്ചിരുന്നു. ജീനോമിലുടനീളമുള്ള മാറ്റങ്ങളെ താരതമ്യം ചെയ്യാനും അവയുടെ സ്‌കോറുകൾക്ക് പിന്നിലെ പ്രക്രിയകൾ മനസിലാക്കാനും ഗവേഷകർക്ക് ഇപ്പോഴും ഒരു മാർഗ്ഗം ആവശ്യമായിരുന്നു. ജീനുകൾ എല്ലായിടത്തും ഓൺ ആയിരിക്കാത്തതിനാലാണിത്. കോശങ്ങൾ ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു, ഒരു പ്രോട്ടീൻ-കോഡിംഗ് മേഖലയ്ക്ക് പുറത്താണെങ്കിൽപ്പോലും ഒരു നിയന്ത്രണ നിർദ്ദേശത്തിലെ മാറ്റം പ്രധാനമായേക്കാം. ഈ വിശാലമായ താരതമ്യം ആക്‌സസ് ചെയ്യാവുന്നതാക്കാൻ അറ്റ്ലസ് നിലവിലുള്ള മോഡലിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കി നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നു.

Google DeepMind National Human Genome Research Institute
8 September 2026: research resource released

New fact
ആദ്യം ഏത് വേരിയന്റുകൾ പരീക്ഷിക്കണമെന്ന് തിരയാനാകുന്ന മാപ്പ് വഴികാട്ടുന്നു

2026 സെപ്റ്റംബർ 8 ന്, തിരയാനാകുന്ന ഒരു വെബ്‌സൈറ്റ് വഴി ഡീപ്‌മൈൻഡ് വാണിജ്യേതര ഗവേഷണത്തിനായി അറ്റ്ലസ് തുറന്നു. മനുഷ്യ ജീനോമിൽ ഏകദേശം 3 ബില്യൺ ഡിഎൻഎ അക്ഷരങ്ങളുണ്ട്, ഓരോ സ്ഥാനത്തും 3 ബദൽ അക്ഷരങ്ങൾ സാധ്യമാണ്. ഇത് ഏകദേശം 9 ബില്യൺ സിംഗിൾ-ലെറ്റർ മാറ്റങ്ങളുടെ തോത് വിശദീകരിക്കുന്നു; ഇത് രോഗികളുടെ എണ്ണമല്ല. പരീക്ഷണങ്ങൾക്ക് മുൻഗണന നൽകാൻ ഗവേഷകരെ സഹായിക്കുന്നതിന് പ്രവചിച്ച തന്മാത്രാ ഫലങ്ങളും ഇംപാക്ട് സ്കോറും അറ്റ്ലസ് സംഭരിക്കുന്നു. കോശ തരങ്ങളിൽ ഉടനീളമുള്ള നിയന്ത്രണ പാറ്റേണുകൾ പഠിക്കാൻ സഹകരിക്കുന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞരും ഇത് ഉപയോഗിച്ചു. ഈ ആപ്ലിക്കേഷനുകൾ ഗവേഷണത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു, എന്നാൽ ലബോറട്ടറി പരിശോധനയ്ക്ക് പകരമാവുകയോ ക്ലിനിക്കൽ അംഗീകാരം സ്ഥാപിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നില്ല.

Google DeepMind Stowers Institute

Why it matters for UPSC

GS3 · BiotechnologyGS3 · Artificial intelligence

GS3-ന്, ജീനോമിക്സിനെ ആർട്ടിഫിഷ്യൽ ഇന്റലിജൻസുമായും പരീക്ഷണാത്മക മൂല്യനിർണ്ണയവുമായും ബന്ധിപ്പിക്കുക. ഡിഎൻഎ സീക്വൻസ് വായിക്കുന്നതും വേരിയന്റിന്റെ ഫലം പ്രവചിക്കുന്നതും രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കുന്നതും തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയുക. ഓപ്പൺ റിസർച്ച് ആക്സസിന് പ്രവചനങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ ആയി അംഗീകരിക്കാതെ തന്നെ പങ്കാളിത്തം വിശാലമാക്കാൻ കഴിയും.

Key terms

ജീനോം (Genome)ഒരു ജീവിയിലെ ജനിതക നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ പൂർണ്ണമായ കൂട്ടം. മനുഷ്യന്റെ ഡിഎൻഎ 4 രാസ ബേസുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു, പരമ്പരാഗതമായി A, C, G, T എന്നിങ്ങനെ എഴുതുന്നു. അവയുടെ ക്രമം വായിക്കുന്നത് ഒരു ശ്രേണി നൽകുന്നു; ആ ശ്രേണി എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് മനസിലാക്കാൻ കൂടുതൽ തെളിവുകൾ ആവശ്യമാണ്.

സിംഗിൾ-ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് വേരിയന്റ് (Single-nucleotide variant)ഒരു ഡിഎൻഎ-ലെറ്റർ സ്ഥാനത്തെ വ്യത്യാസം, ഉദാഹരണത്തിന് A യെ G ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റുന്നത്. ജീനോമിലുടനീളം സാധ്യമായ സിംഗിൾ-ലെറ്റർ മാറ്റങ്ങൾ അറ്റ്ലസ് പരിഗണിക്കുന്നു. ഇതിന്റെ വ്യാപ്തി സാധ്യമായ ഓരോ ഡിലീഷൻ, ഇൻസെർഷൻ അല്ലെങ്കിൽ വലിയ ക്രോമസോം മാറ്റം ആണെന്ന് തെറ്റിദ്ധരിക്കരുത്.

ജീൻ റെഗുലേഷൻ (Gene regulation)ഒരു ജീൻ എപ്പോൾ, എവിടെ, എത്രമാത്രം ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നു എന്ന് നിയന്ത്രിക്കുന്ന പ്രക്രിയകൾ. സമാനമായ ഡിഎൻഎ ആയിരുന്നിട്ടും വ്യത്യസ്ത ജോലികൾ ചെയ്യാൻ ഇത് വ്യത്യസ്ത കോശങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു. പ്രോട്ടീന്റെ കോഡിംഗ് സീക്വൻസിൽ മാറ്റം വരുത്താതെ ഒരു വേരിയന്റിന് ഈ നിയന്ത്രണത്തെ ബാധിക്കാനാകും.

പ്രോട്ടീൻ-കോഡിംഗ്, നോൺ-കോഡിംഗ് ഡിഎൻഎ (Protein-coding and non-coding DNA)പ്രോട്ടീൻ-കോഡിംഗ് പ്രദേശങ്ങൾ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നു. നോൺ-കോഡിംഗ് പ്രദേശങ്ങൾ ഒരു പ്രോട്ടീൻ സീക്വൻസ് നേരിട്ട് വ്യക്തമാക്കുന്നില്ല; ചിലതിൽ പ്രധാനപ്പെട്ട നിയന്ത്രണ നിർദ്ദേശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നോൺ-കോഡിംഗ് എന്നതിനർത്ഥം ഉപയോഗശൂന്യമെന്നല്ല, അതുപോലെ അത്തരം എല്ലാ പ്രദേശത്തിനും അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രവർത്തനമുണ്ടെന്നും അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല.

ആൽഫാജീനോം വേരിയന്റ് ഇംപാക്ട് സ്കോർ (AlphaGenome Variant Impact score)അന്വേഷണത്തിനായി വകഭേദങ്ങളെ റാങ്ക് ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ജീൻ റെഗുലേഷനെക്കുറിച്ചും പ്രോട്ടീൻ ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ചുമുള്ള പ്രവചനങ്ങൾ സംയോജിപ്പിക്കുന്ന ഒരു സ്കോർ. ഉയർന്ന ഇംപാക്ട് കൂടുതൽ പഠനത്തിനുള്ള സാധ്യതയെ തിരിച്ചറിയുന്നു. ഒരു വേരിയന്റ് ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു എന്നതിന്റെ തെളിവല്ല ഇത്.

ഡിഎൻഎ മോട്ടിഫ് (DNA motif)ഒരു റെഗുലേറ്ററി പ്രോട്ടീനെ ബന്ധിപ്പിക്കുന്നത് പോലെയുള്ള ജീവശാസ്ത്രപരമായ പ്രവർത്തനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആവർത്തിക്കുന്ന ഹ്രസ്വ ഡിഎൻഎ സീക്വൻസ്. മോട്ടിഫുകൾ മാപ്പിംഗ് ചെയ്യുന്നത് ഒരു മാറ്റം ജീൻ പ്രവർത്തനത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് വിശദീകരിക്കാൻ സഹായിക്കും. പ്രാധാന്യം സെൽ തരത്തെയും ചുറ്റുമുള്ള സീക്വൻസിനെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും.

പ്രീകമ്പ്യൂട്ടഡ് പ്രെഡിക്ഷൻ (Precomputed prediction)മുൻകൂട്ടി കണക്കാക്കുകയും പിന്നീട് നോക്കുന്നതിനായി സംഭരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു എസ്റ്റിമേറ്റ്. ഓരോ തിരയലിനും ഒരു പുതിയ മോഡൽ കണക്കുകൂട്ടൽ നടത്താതെ തന്നെ പല വകഭേദങ്ങളും പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാൻ ഇത് ഗവേഷകരെ അനുവദിക്കുന്നു. ഒരു പ്രവചനം സംഭരിക്കുന്നത് അതിനെ പരീക്ഷണാത്മകമായി നിരീക്ഷിച്ച ഒരു വസ്തുതയാക്കി മാറ്റുന്നില്ല.

ക്ലിനിക്കൽ വാലിഡേഷൻ (Clinical validation)നിർവചിക്കപ്പെട്ട വൈദ്യശാസ്ത്ര ഉപയോഗത്തിന് ഒരു ഉപകരണം മതിയായ വിശ്വസനീയമാണോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നത്, ഉചിതമായ തെളിവുകളും സുരക്ഷാ മാർഗ്ഗങ്ങളും സഹിതം. അറ്റ്ലസ് പ്രവചനങ്ങൾ ഗവേഷണ ഫലങ്ങളാണ്, ക്ലിനിക്കൽ ഉപയോഗത്തിനായി ഇവ സാധൂകരിക്കുകയോ അംഗീകരിക്കുകയോ ചെയ്തിട്ടില്ല. പ്രൊഫഷണൽ രോഗനിർണയത്തിന് പകരമാകാൻ അവയ്ക്ക് കഴിയില്ല.

Sources (3)

Google DeepMind · official · AlphaGenome Atlas: a predictive map of single-letter DNA changes, 8 September 2026
National Human Genome Research Institute · official · Gene regulation: controlling when and how strongly genes are expressed
Stowers Institute · official · Research partners explain AlphaGenome Atlas and its limits, 8 September 2026