Regular UPSC news, every day
‹ News Blitz Science & Technology Settled

బిలియన్ల కొద్దీ సాధ్యమైన డీఎన్ఏ మార్పులను అర్థం చేసుకోవడానికి ఆల్ఫాజీనోమ్ అట్లాస్ సహాయం

First brief 10 Sep, 2:26 am IST Updated 10 Sep, 2:26 am IST 1 development 1 min read Latest ↓
File photo: a DNA double-helix model
Flocci Nivis · CC BY 4.0

Where it stands

గూగుల్ డీప్‌మైండ్ సెప్టెంబర్ 8, 2026న ఆల్ఫాజీనోమ్ అట్లాస్‌ను విడుదల చేసింది, పరిశోధకులకు సుమారు 9 బిలియన్ల సాధ్యమైన సింగిల్-లెటర్ డీఎన్ఏ మార్పుల అంచనాలను అందిస్తుంది. గతంలో, ఎంపిక చేసిన వేరియంట్‌లను పరిశీలించడానికి ఆల్ఫాజీనోమ్ సహాయపడింది; అట్లాస్ ముందుగా లెక్కించిన ఫలితాలను జీనోమ్ అంతటా శోధించేలా చేస్తుంది. ముందుగా ఏ మార్పులకు ప్రయోగశాల పరిశోధన అవసరమో ఎంచుకోవడానికి శాస్త్రవేత్తలు ఈ ఫలితాలను ఉపయోగించవచ్చు. ఉమ్మడి ఇంపాక్ట్ స్కోర్ వేరియంట్‌లకు ర్యాంక్ ఇవ్వడానికి మరియు అవి ప్రభావితం చేయగల జీవ ప్రక్రియలను గుర్తించడానికి కూడా సహాయపడుతుంది. ఈ వనరు నాన్-కమర్షియల్ పరిశోధన కోసం అందుబాటులో ఉంది. ఇది క్లినికల్ ఉపయోగం కోసం ధృవీకరించబడలేదు లేదా ఆమోదించబడలేదు, కాబట్టి ఒక అంచనా రోగి రోగ నిర్ధారణను ఏర్పాటు చేయదు.

Background

డీఎన్ఏ సీక్వెన్స్‌ను చదవడం ద్వారా దాని అక్షరాలు తెలుస్తాయి, అయితే ఆ అక్షరాలలో మార్పు దేనికి దారితీస్తుందో స్వయంచాలకంగా వివరించదు. కొన్ని మార్పులు ప్రోటీన్లను మారుస్తాయి. ఇతర మార్పులు జన్యువులు ఎప్పుడు, ఎక్కడ లేదా ఎంత బలంగా పనిచేస్తాయో నియంత్రించే సూచనలను ప్రభావితం చేస్తాయి. కాబట్టి పరిశోధకులు కేవలం వేరియంట్‌ను కనుగొనడం కంటే దానిని జీవ ప్రక్రియతో అనుసంధానించాలి. ప్రతి సాధ్యమైన మార్పును పరీక్షించడానికి భారీ ప్రయోగశాల కృషి పడుతుంది. శోధించదగిన అంచనాల మ్యాప్ ఆ శోధనను తగ్గించగలదు. సూచించిన ప్రభావం వాస్తవంగా జరుగుతుందో లేదో ప్రయోగాలు పరీక్షించాలి.

How it developed

  1. Earlier context: interpreting DNA beyond its sequence
    How it started

    జీనోమ్‌ను చదవడం అనేది పనితీరు గురించి ఒక కష్టమైన ప్రశ్నను మిగులుస్తుంది

    మునుపటి ఆల్ఫాజీనోమ్ మోడల్ ఎంచుకున్న డీఎన్ఏ వేరియంట్‌ల ప్రభావాలను అంచనా వేయడానికి పరిశోధకులకు సహాయపడింది. పరిశోధకులకు జీనోమ్ అంతటా మార్పులను పోల్చడానికి మరియు వాటి స్కోర్‌ల వెనుక ఉన్న ప్రక్రియలను అర్థం చేసుకోవడానికి ఇంకా ఒక మార్గం అవసరం. ఎందుకంటే జన్యువులు ప్రతిచోటా స్విచ్ ఆన్ చేసి ఉండవు. కణాలు జన్యువుల క్రియాశీలతను నియంత్రిస్తాయి, మరియు రెగ్యులేటరీ సూచనలో మార్పు ప్రోటీన్-కోడింగ్ ప్రాంతం వెలుపల కూడా ముఖ్యమైనది కావచ్చు. ఈ విస్తృత పోలికను అందుబాటులోకి తీసుకురావడానికి అట్లాస్ ప్రస్తుత మోడల్‌పై ఆధారపడి ఉంటుంది.

  2. 8 September 2026: research resource released
    New fact

    ముందుగా ఏ వేరియంట్‌లను పరీక్షించాలో శోధించదగిన మ్యాప్ దారిచూపుతుంది

    సెప్టెంబర్ 8, 2026న, డీప్‌మైండ్ నాన్-కమర్షియల్ పరిశోధన కోసం అట్లాస్‌ను శోధించదగిన వెబ్‌సైట్ ద్వారా అందుబాటులోకి తెచ్చింది. మానవ జీనోమ్‌లో సుమారు 3 బిలియన్ల డీఎన్ఏ అక్షరాలు ఉన్నాయి, ప్రతి స్థానంలో 3 ప్రత్యామ్నాయ అక్షరాలు సాధ్యమవుతాయి. ఇది సుమారు 9 బిలియన్ల సింగిల్-లెటర్ మార్పుల స్థాయిని వివరిస్తుంది; ఇది రోగుల సంఖ్య కాదు. పరిశోధకులు ప్రయోగాలకు ప్రాధాన్యత ఇవ్వడంలో సహాయపడటానికి అట్లాస్ అంచనా వేసిన మాలిక్యులర్ ప్రభావాలు మరియు ఇంపాక్ట్ స్కోర్‌ను నిల్వ చేస్తుంది. కణ రకాల అంతటా రెగ్యులేటరీ ప్యాటర్న్‌లను అధ్యయనం చేయడానికి సహకరించే శాస్త్రవేత్తలు కూడా దీనిని ఉపయోగించారు. ఈ అప్లికేషన్‌లు పరిశోధనకు మద్దతు ఇస్తాయి, కానీ ప్రయోగశాల పరీక్షకు ప్రత్యామ్నాయం కావు లేదా క్లినికల్ ఆమోదాన్ని స్థాపించవు.

Why it matters for UPSC

GS3 · BiotechnologyGS3 · Artificial intelligence

GS3 కోసం, జెనోమిక్స్‌ను ఆర్టిఫిషియల్ ఇంటెలిజెన్స్ మరియు ప్రయోగాత్మక ధ్రువీకరణతో అనుసంధానించండి. డీఎన్ఏ సీక్వెన్స్‌ను చదవడం, వేరియంట్ ప్రభావాన్ని అంచనా వేయడం మరియు రోగనిర్ధారణను స్థాపించడం మధ్య తేడాను గుర్తించండి. ఓపెన్ రీసెర్చ్ యాక్సెస్ అనేది అంచనాలకు క్లినికల్ ఆమోదం లేకుండా భాగస్వామ్యాన్ని విస్తృతం చేయగలదు.

Key terms

జీనోమ్ (Genome)జీవిలోని జన్యు సూచనల పూర్తి సెట్. మానవ డీఎన్ఏ 4 రసాయన బేస్‌లను ఉపయోగిస్తుంది, సాంప్రదాయకంగా వీటిని A, C, G మరియు Tగా రాస్తారు. వాటి క్రమాన్ని చదివితే ఒక సీక్వెన్స్ వస్తుంది; ఆ సీక్వెన్స్ ఎలా పనిచేస్తుందో అర్థం చేసుకోవడానికి మరింత ఆధారం అవసరం.
సింగిల్-న్యూక్లియోటైడ్ వేరియంట్ (Single-nucleotide variant)డీఎన్ఏ-లెటర్ స్థానంలో తేడా, ఉదాహరణకు A స్థానంలో Gని మార్చడం. అట్లాస్ జీనోమ్ అంతటా సాధ్యమయ్యే సింగిల్-లెటర్ ప్రత్యామ్నాయాలను పరిగణిస్తుంది. దీని కవరేజీని సాధ్యమయ్యే ప్రతి తొలగింపు, చొప్పించడం లేదా పెద్ద క్రోమోజోమ్ మార్పుగా తప్పుగా భావించకూడదు.
జీన్ రెగ్యులేషన్ (Gene regulation)ఒక జన్యువు ఎప్పుడు, ఎక్కడ మరియు ఎంత వినియోగించబడుతుందో నియంత్రించే ప్రక్రియలు. దాదాపు ఒకే డీఎన్ఏ ఉన్నప్పటికీ వివిధ రకాల కణాలు వివిధ పనులను చేయడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. ఒక వేరియంట్ ప్రోటీన్ కోడింగ్ సీక్వెన్స్‌ను మార్చకుండానే ఈ నియంత్రణను ప్రభావితం చేయవచ్చు.
ప్రోటీన్-కోడింగ్ మరియు నాన్-కోడింగ్ డీఎన్ఏ (Protein-coding and non-coding DNA)ప్రోటీన్-కోడింగ్ ప్రాంతాలు ప్రోటీన్లను నిర్మించడానికి ఉపయోగించే సూచనలను అందిస్తాయి. నాన్-కోడింగ్ ప్రాంతాలు నేరుగా ప్రోటీన్ సీక్వెన్స్‌ను సూచించవు; కొన్నింటిలో ముఖ్యమైన రెగ్యులేటరీ సూచనలు ఉంటాయి. నాన్-కోడింగ్ అంటే పనికిరానిది అని కాదు, అలాగే ప్రతి అటువంటి ప్రాంతానికి తెలిసిన ఫంక్షన్ ఉంటుందని దీని అర్థం కాదు.
ఆల్ఫాజీనోమ్ వేరియంట్ ఇంపాక్ట్ స్కోర్ (AlphaGenome Variant Impact score)పరిశోధన కోసం వేరియంట్‌లకు ర్యాంక్ చేయడంలో సహాయపడటానికి జీన్ రెగ్యులేషన్ మరియు ప్రోటీన్ ప్రభావాల గురించిన అంచనాలను కలిపే స్కోర్. అధిక అంచనా ఉన్న ఇంపాక్ట్, దగ్గరి అధ్యయనం కోసం ఒక అభ్యర్థిని గుర్తిస్తుంది. ఇది స్వయంగా ఆ వేరియంట్ ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధిని కలిగిస్తుందనడానికి నిదర్శనం కాదు.
డీఎన్ఏ మోటిఫ్ (DNA motif)రెగ్యులేటరీ ప్రోటీన్‌ను బంధించడం వంటి జీవ ప్రక్రియతో అనుసంధానించబడిన పునరావృతమయ్యే చిన్న డీఎన్ఏ సీక్వెన్స్. మోటిఫ్‌లను మ్యాపింగ్ చేయడం వల్ల మార్పు జీన్ యాక్టివిటీని ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తుందో వివరించడంలో సహాయపడుతుంది. దీని ప్రాముఖ్యత కణ రకం మరియు చుట్టుపక్కల సీక్వెన్స్‌పై ఆధారపడి ఉంటుంది.
ప్రీకంప్యూటెడ్ ప్రెడిక్షన్ (Precomputed prediction)ముందుగా లెక్కించబడి, తర్వాత చూసుకోవడానికి నిల్వ చేయబడిన అంచనా. ప్రతి శోధనకు కొత్త మోడల్ గణన లేకుండా అనేక వేరియంట్‌లను అన్వేషించడానికి ఇది పరిశోధకులను అనుమతిస్తుంది. ఒక అంచనాను నిల్వ చేయడం వలన అది ప్రయోగాత్మకంగా గమనించిన వాస్తవంగా మారదు.
క్లినికల్ వాలిడేషన్ (Clinical validation)తగిన ఆధారాలు మరియు భద్రతలతో, నిర్వచించబడిన వైద్య వినియోగానికి ఒక సాధనం తగినంత నమ్మదగినదో కాదో పరీక్షించడం. అట్లాస్ అంచనాలు పరిశోధన అవుట్‌పుట్‌లు మరియు క్లినికల్ ఉపయోగం కోసం ధృవీకరించబడలేదు లేదా ఆమోదించబడలేదు. అవి ప్రొఫెషనల్ రోగ నిర్ధారణకు ప్రత్యామ్నాయం కావు.
Sources (3)
Sign in Today’s news
Current affairs Daily news Daily quiz News Blitz Shorts Economic Survey 2025-26 Subjects
Polity Economy Geography Environment History Science & Tech Intl. Relations Internal Security Art & Culture Social Issues
All subjects Exam info UPSC Syllabus Prelims syllabus Mains syllabus Exam pattern Eligibility & attempts OBC & EWS checker Resources Free downloads Booklist 2026 Previous year papers Video notes YouTube channel