चर्चा में क्यों?
एंडोमेट्रियोसिस का एक राष्ट्रव्यापी आनुवंशिक अध्ययन 5 September को Scientific Reports में प्रकाशित हुआ। इसने एक भारतीय बहुकेंद्र केस-कंट्रोल (multicentre case-control) परियोजना के 2,523 प्रतिभागियों का विश्लेषण किया। शोधकर्ताओं ने अन्य आबादी के साथ साझा संवेदनशीलता और कई सुझावात्मक भारतीय संकेत पाए। ये निष्कर्ष जोखिम से संबंधित हैं, न कि किसी नैदानिक आनुवंशिक परीक्षण से।
एंडोमेट्रियोसिस क्या है?
एंडोमेट्रियोसिस एक पुरानी बीमारी है जिसमें गर्भाशय के अस्तर (uterine lining) के समान ऊतक शामिल होते हैं। वह ऊतक गर्भाशय के बाहर बढ़ता है और सूजन को ट्रिगर कर सकता है। समय के साथ निशान ऊतक और आसंजन (adhesions) बन सकते हैं। सामान्य स्थानों में अंडाशय, श्रोणि अस्तर (pelvic lining) और श्रोणि अंगों के आसपास के ऊतक शामिल हैं।
लक्षण लोगों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होते हैं और समय के साथ बदल सकते हैं। इनमें गंभीर मासिक धर्म का दर्द, पुराना श्रोणि दर्द और भारी रक्तस्राव शामिल हो सकते हैं। सेक्स, मल त्याग या पेशाब के दौरान दर्द हो सकता है। प्रजनन संबंधी कठिनाइयां और लगातार थकान भी रिपोर्ट की जाती है।
वर्ल्ड हेल्थ ऑर्गनाइजेशन का अनुमान है कि विश्व स्तर पर लगभग 190 मिलियन प्रजनन आयु की महिलाएं और लड़कियां इस स्थिति के साथ रहती हैं। यह उस वैश्विक समूह का लगभग दस प्रतिशत है। इस आंकड़े को मापी गई भारतीय व्यापकता के रूप में प्रस्तुत नहीं किया जाना चाहिए। राष्ट्रीय अनुमानों को प्रतिनिधि स्थानीय डेटा की आवश्यकता होती है।
निदान में समय क्यों लग सकता है
लक्षण अन्य स्त्री रोग, मूत्र या पाचन स्थितियों के समान हो सकते हैं। कुछ लोगों को सीमित दर्द के साथ व्यापक बीमारी भी होती है। डॉक्टर संभावित मामलों का आकलन करने के लिए चिकित्सा इतिहास, परीक्षा और इमेजिंग का उपयोग करते हैं। सर्जरी कभी-कभी बीमारी की पुष्टि कर सकती है या उपचार प्रदान कर सकती है, लेकिन इसकी हमेशा पहले आवश्यकता नहीं होती है।
गंभीर मासिक धर्म के दर्द को सामान्य मानने से चिकित्सा ध्यान में देरी हो सकती है। सीमित विशेषज्ञ पहुंच और खंडित रेफरल आगे बाधाएं पैदा करते हैं। वर्ल्ड हेल्थ ऑर्गनाइजेशन लंबे वैश्विक निदान विलंब पर ध्यान देता है। पहले की पहचान दर्द देखभाल, प्रजनन योजना और मानसिक स्वास्थ्य सहायता का समर्थन कर सकती है।
वर्तमान में कोई सार्वभौमिक इलाज नहीं है। उपचार में दर्द की दवाएं, हार्मोनल थेरेपी और सर्जरी शामिल हो सकती है। विकल्प लक्षणों, रोग की सीमा और गर्भावस्था की योजनाओं पर निर्भर करते हैं। देखभाल को व्यक्तिगत किया जाना चाहिए क्योंकि लाभ, दुष्प्रभाव और पुनरावृत्ति के जोखिम भिन्न होते हैं।
जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन क्या है?
एक जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (GWAS) प्रतिभागियों में कई सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट को स्कैन करता है। शोधकर्ता एक शर्त वाले और बिना शर्त वाले लोगों के बीच वेरिएंट आवृत्तियों की तुलना करते हैं। एक सांख्यिकीय जुड़ाव पास के जैविक क्षेत्र की पहचान कर सकता है। यह साबित नहीं करता है कि एक वेरिएंट सीधे बीमारी का कारण बनता है।
बहुत बड़ी संख्या में तुलनाएं झूठे-सकारात्मक (false-positive) जोखिम पैदा करती हैं। इसलिए वैज्ञानिक एक सख्त जीनोम-वाइड महत्व सीमा का उपयोग करते हैं। एक कमजोर "सुझावात्मक" (suggestive) संकेत भविष्य के शोध का मार्गदर्शन कर सकता है लेकिन इसे प्रतिकृति की आवश्यकता होती है। अध्ययन का आकार, वंशावली और नैदानिक परिभाषाएं निष्कर्षों को दृढ़ता से प्रभावित करती हैं।
अधिकांश पुराने एंडोमेट्रियोसिस अध्ययनों ने यूरोपीय वंशावली के लोगों पर बहुत अधिक ध्यान केंद्रित किया। यह असंतुलन जोखिम मॉडल को अन्य जगहों पर कम विश्वसनीय बना सकता है। भारत में पर्याप्त आनुवंशिक विविधता भी है। भारतीय प्रतिभागियों को शामिल करने से साझा जीव विज्ञान का परीक्षण हो सकता है और उन संकेतों को उजागर किया जा सकता है जिन्हें स्थानीय पुष्टि की आवश्यकता है।
भारतीय अध्ययन में क्या पाया गया
अध्ययन में एक राष्ट्रव्यापी बहुकेंद्र केस-कंट्रोल परियोजना के 2,523 प्रतिभागी शामिल थे। इसने एक सुझावात्मक सांख्यिकीय स्तर पर इक्कीस लोकी की पहचान की। सबसे मजबूत संकेत क्रोमोसोम 13 पर था। इसमें SHISA2 जीन के अपस्ट्रीम लंबे नॉन-कोडिंग राइबोन्यूक्लिक एसिड (RNA) और विनियामक तत्व शामिल थे।
किसी भी वेरिएंट ने अकेले भारतीय डिस्कवरी कोहोर्ट में सख्त जीनोम-वाइड थ्रेशोल्ड को पार नहीं किया। यह एक महत्वपूर्ण सीमा है। इक्कीस लोकी इक्कीस पुष्ट रोग जीन नहीं हैं। बड़े स्वतंत्र भारतीय अध्ययनों को यह परीक्षण करना चाहिए कि क्या वे जुड़ाव फिर से होते हैं।
शोधकर्ताओं ने जापानी अध्ययन के साथ अपने डेटा को भी संयोजित किया। उस मेटा-विश्लेषण ने WNT4 और CDKN2B-AS1 के पास ज्ञात महत्वपूर्ण संघों की प्रतिकृति की। आबादी भर में साझा परिणाम सामान्य जैविक मार्गों में विश्वास को मजबूत कर सकते हैं। वे सार्थक जनसंख्या अंतर को खत्म नहीं करते हैं।
यूरोपीय अध्ययनों से निर्मित जोखिम स्कोर ने इस कोहोर्ट में तुलनीय पूर्वानुमानित प्रदर्शन दिखाया। एक पॉलीजेनिक स्कोर कई वेरिएंट में छोटे प्रभावों को जोड़ता है। तुलनीय प्रदर्शन वैज्ञानिक रूप से उपयोगी है लेकिन नैदानिक तत्परता स्थापित नहीं करता है। भविष्यवाणी का परीक्षण बड़े, प्रतिनिधि और स्वतंत्र समूहों में किया जाना चाहिए।
यह कार्य किसने किया?
परियोजना में एंडोमेट्रियोसिस क्लिनिकल एंड जेनेटिक रिसर्च इन इंडिया (ECGRI) कंसोर्टियम शामिल था। कई भारतीय क्षेत्रों के अस्पतालों ने प्रतिभागियों का योगदान दिया। प्रमुख संस्थागत कार्य इंडियन काउंसिल ऑफ मेडिकल रिसर्च से आया। इसका महिला स्वास्थ्य संस्थान मुंबई में स्थित है।
निष्कर्ष क्या सक्षम कर सकते हैं
मान्य आनुवंशिक संकेत प्रयोगशाला अनुसंधान के लिए जैविक मार्ग प्रकट कर सकते हैं। वे अंततः जोखिम अनुमान में सुधार कर सकते हैं या उपचार लक्ष्यों की पहचान कर सकते हैं। उस प्रक्रिया में आमतौर पर प्रतिकृति और कार्यात्मक प्रयोगों में वर्षों लगते हैं। वर्तमान रोगियों को इन संघों के आधार पर उपचार नहीं बदलना चाहिए।
यह अध्ययन व्यापक देखभाल अंतराल पर भी ध्यान आकर्षित करता है। बेहतर जागरूकता, प्रशिक्षित चिकित्सक और विश्वसनीय रेफरल मार्ग अब रोगियों की मदद कर सकते हैं। आनुवंशिक खोजों के व्यवहार में पहुंचने से पहले भी दर्द और प्रजनन सेवाओं को समन्वय की आवश्यकता होती है। अनुसंधान निवेश को भविष्य के विज्ञान और वर्तमान देखभाल दोनों को मजबूत करना चाहिए।
निष्कर्ष
भारतीय अध्ययन एंडोमेट्रियोसिस आनुवंशिकी के वंशावली आधार का विस्तार करता है और कुछ साझा संवेदनशीलता की पुष्टि करता है। इसके केवल-भारतीय संकेत सुझावात्मक बने हुए हैं, सिद्ध कारण या परीक्षण नहीं। बड़ी प्रतिकृति और जैविक कार्य का पालन किया जाना चाहिए। इस बीच, समय पर निदान और व्यक्तिगत देखभाल तत्काल सार्वजनिक-स्वास्थ्य प्राथमिकताएं बनी हुई हैं।