വാർത്തകളിൽ ഇടംനേടിയത് എന്തുകൊണ്ട്?
എൻഡോമെട്രിയോസിസിന്റെ രാജ്യവ്യാപക ജനിതക പഠനം സെപ്റ്റംബർ 5 ന് Scientific Reports-ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. ഇത് ഒരു ഇന്ത്യൻ മൾട്ടിസെന്റർ കേസ്-കൺട്രോൾ പ്രോജക്റ്റിൽ നിന്നുള്ള 2,523 പേരെ വിശകലനം ചെയ്തു. മറ്റ് ജനവിഭാഗങ്ങളുമായി പങ്കിടുന്ന സംവേദനക്ഷമതയും സൂചിപ്പിക്കുന്ന നിരവധി ഇന്ത്യൻ സിഗ്നലുകളും ഗവേഷകർ കണ്ടെത്തി. കണ്ടെത്തലുകൾ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ചാണ്, അല്ലാതെ ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചല്ല.
എന്താണ് എൻഡോമെട്രിയോസിസ്?
ഗർഭാശയ പാളിക്ക് സമാനമായ ടിഷ്യു ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു വിട്ടുമാറാത്ത രോഗമാണ് എൻഡോമെട്രിയോസിസ്. ആ ടിഷ്യു ഗർഭാശയത്തിന് പുറത്ത് വളരുകയും വീക്കം ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്തേക്കാം. കാലക്രമേണ വടുക്കൾ രൂപപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. അണ്ഡാശയങ്ങൾ, പെൽവിക് പാളി, പെൽവിക് അവയവങ്ങൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ടിഷ്യുകൾ എന്നിവയാണ് സാധാരണ സ്ഥലങ്ങൾ.
രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആളുകൾക്കിടയിൽ വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും, അത് കാലക്രമേണ മാറിയേക്കാം. കടുത്ത ആർത്തവ വേദന, വിട്ടുമാറാത്ത പെൽവിക് വേദന, അമിത രക്തസ്രാവം എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം. ലൈംഗിക ബന്ധത്തിലേർപ്പെടുമ്പോഴോ മലവിസർജ്ജനത്തിലോ മൂത്രമൊഴിക്കുമ്പോഴോ വേദന അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. ഫെർട്ടിലിറ്റി ബുദ്ധിമുട്ടുകളും തുടർച്ചയായ ക്ഷീണവും റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
ലോകമെമ്പാടും പ്രത്യുൽപാദന പ്രായത്തിലുള്ള ഏകദേശം 190 ദശലക്ഷം സ്ത്രീകളും പെൺകുട്ടികളും ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ലോകാരോഗ്യ സംഘടന കണക്കാക്കുന്നു. ഇത് ആ ആഗോള ഗ്രൂപ്പിന്റെ ഏകദേശം പത്ത് ശതമാനമാണ്. ഈ കണക്കിനെ അളന്ന ഒരു ഇന്ത്യൻ വ്യാപനമായി അവതരിപ്പിക്കരുത്. ദേശീയ കണക്കുകൾക്ക് പ്രാതിനിധ്യമുള്ള പ്രാദേശിക ഡാറ്റ ആവശ്യമാണ്.
രോഗനിർണ്ണയത്തിന് സമയമെടുക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്
രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഗൈനക്കോളജിക്കൽ, മൂത്രനാളി, അല്ലെങ്കിൽ ദഹന സംബന്ധിയായ മറ്റ് അവസ്ഥകളോട് സാമ്യമുള്ളതായിരിക്കാം. ചില ആളുകൾക്ക് ചെറിയ വേദനയോടുകൂടിയ വിപുലമായ രോഗവുമുണ്ട്. സാധ്യതയുള്ള കേസുകൾ വിലയിരുത്താൻ ഡോക്ടർമാർ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം, പരിശോധന, ഇമേജിംഗ് എന്നിവ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ശസ്ത്രക്രിയ ചിലപ്പോൾ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുകയോ ചികിത്സ നൽകുകയോ ചെയ്തേക്കാം, എന്നാൽ ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും ആദ്യം ആവശ്യമില്ല.
കഠിനമായ ആർത്തവ വേദന സാധാരണമാക്കുന്നത് വൈദ്യസഹായം വൈകിപ്പിച്ചേക്കാം. പരിമിതമായ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് പ്രവേശനവും വിഘടിച്ച റഫറലുകളും കൂടുതൽ തടസ്സങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. നീണ്ട ആഗോള രോഗനിർണ്ണയ കാലതാമസങ്ങളെ ലോകാരോഗ്യ സംഘടന എടുത്തുകാണിക്കുന്നു. നേരത്തെയുള്ള തിരിച്ചറിയൽ വേദന പരിചരണം, ഫെർട്ടിലിറ്റി ആസൂത്രണം, മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണ എന്നിവയെ സഹായിക്കും.
നിലവിൽ സാർവത്രികമായ ഒരു പ്രതിവിധി ഇല്ല. വേദനസംഹാരികൾ, ഹോർമോൺ തെറാപ്പി, ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവ ചികിത്സയിൽ ഉൾപ്പെടാം. തിരഞ്ഞെടുപ്പുകൾ ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗത്തിന്റെ വ്യാപ്തി, ഗർഭധാരണ പദ്ധതികൾ എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നേട്ടങ്ങളും പാർശ്വഫലങ്ങളും ആവർത്തന സാധ്യതകളും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നതിനാൽ പരിചരണം വ്യക്തിഗതമാക്കണം.
എന്താണ് ജീനോം-വൈഡ് അസോസിയേഷൻ പഠനം?
ഒരു ജീനോം-വൈഡ് അസോസിയേഷൻ സ്റ്റഡി (GWAS) പങ്കെടുക്കുന്നവരിലുടനീളമുള്ള നിരവധി സാധാരണ ജനിതക വകഭേദങ്ങളെ സ്കാൻ ചെയ്യുന്നു. ഈ അവസ്ഥ ഉള്ളവരും ഇല്ലാത്തവരും തമ്മിലുള്ള വേരിയന്റ് ആവൃത്തികളെ ഗവേഷകർ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു. ഒരു സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ അസോസിയേഷന് അടുത്തുള്ള ഒരു ജൈവ മേഖലയെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ഒരു വകഭേദം നേരിട്ട് രോഗത്തിന് കാരണമാകുമെന്ന് ഇത് തെളിയിക്കുന്നില്ല.
വളരെയധികം താരതമ്യങ്ങൾ തെറ്റായ-പോസിറ്റീവ് അപകടസാധ്യതകൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. അതിനാൽ ശാസ്ത്രജ്ഞർ കർശനമായ ജീനോം-വൈഡ് സിഗ്നിഫിക്കൻസ് ത്രെഷോൾഡ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. കൂടുതൽ ദുർബലമായ "സൂചിപ്പിക്കുന്ന" സിഗ്നലിന് ഭാവിയിലെ ഗവേഷണങ്ങളെ നയിക്കാൻ കഴിയും, എന്നാൽ ഇതിന് ആവർത്തനം ആവശ്യമാണ്. പഠന വലുപ്പം, പൂർവ്വികർ, ക്ലിനിക്കൽ നിർവ്വചനങ്ങൾ എന്നിവ കണ്ടെത്തലുകളെ ശക്തമായി സ്വാധീനിക്കുന്നു.
നേരത്തെയുള്ള മിക്ക എൻഡോമെട്രിയോസിസ് പഠനങ്ങളും യൂറോപ്യൻ വംശജരായ ആളുകളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരുന്നു. ആ അസന്തുലിതാവസ്ഥ മറ്റ് സ്ഥലങ്ങളിൽ അപകടസാധ്യത മോഡലുകളെ വിശ്വാസയോഗ്യമല്ലാതാക്കാം. ഇന്ത്യയിലും ഗണ്യമായ ജനിതക വൈവിധ്യമുണ്ട്. ഇന്ത്യൻ പങ്കാളികളെ ഉൾപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെ പങ്കിട്ട ജീവശാസ്ത്രം പരിശോധിക്കാനും പ്രാദേശിക സ്ഥിരീകരണം ആവശ്യമുള്ള സിഗ്നലുകൾ വെളിപ്പെടുത്താനും കഴിയും.
ഇന്ത്യൻ പഠനം കണ്ടെത്തിയത്
രാജ്യവ്യാപകമായ ഒരു മൾട്ടിസെന്റർ കേസ്-കൺട്രോൾ പ്രോജക്റ്റിൽ നിന്നുള്ള 2,523 പേർ ഈ പഠനത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടു. ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്ന സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ തലത്തിൽ ഇരുപത്തിയൊന്ന് ലോക്കസുകളെ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ഏറ്റവും ശക്തമായ സിഗ്നൽ ക്രോമസോം 13-ൽ കിടക്കുന്നു. SHISA2 ജീനിന് മുകളിലുള്ള ലോംഗ് നോൺ-കോഡിംഗ് റൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡും (RNA) റെഗുലേറ്ററി ഘടകങ്ങളും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ഇന്ത്യൻ ഡിസ്കവറി കോഹോർട്ടിൽ മാത്രം ഒരു വേരിയന്റും കർശനമായ ജീനോം-വൈഡ് ത്രെഷോൾഡ് കടന്നിട്ടില്ല. ഇതൊരു നിർണായക പരിമിതിയാണ്. ഇരുപത്തിയൊന്ന് ലോക്കസുകൾ ഇരുപത്തിയൊന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ച രോഗ ജീനുകളല്ല. ആ അസോസിയേഷനുകൾ ആവർത്തിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് വലിയ സ്വതന്ത്ര ഇന്ത്യൻ പഠനങ്ങൾ പരിശോധിക്കണം.
ഗവേഷകർ തങ്ങളുടെ ഡാറ്റ ഒരു ജാപ്പനീസ് പഠനവുമായി സംയോജിപ്പിച്ചു. ആ മെറ്റാ അനാലിസിസ് WNT4, CDKN2B-AS1 എന്നിവയ്ക്ക് സമീപമുള്ള അറിയപ്പെടുന്ന പ്രധാനപ്പെട്ട അസോസിയേഷനുകളെ ആവർത്തിച്ചു. ജനവിഭാഗങ്ങളിലുടനീളം പങ്കിടുന്ന ഫലങ്ങൾക്ക് പൊതുവായ ജൈവ പാതകളിലുള്ള ആത്മവിശ്വാസം ശക്തിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. അവ അർത്ഥവത്തായ ജനസംഖ്യാ വ്യത്യാസങ്ങളെ ഇല്ലാതാക്കുന്നില്ല.
യൂറോപ്യൻ പഠനങ്ങളിൽ നിന്ന് നിർമ്മിച്ച ഒരു റിസ്ക് സ്കോർ ഈ കോഹോർട്ടിൽ താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്ന പ്രവചന പ്രകടനം കാണിച്ചു. ഒരു പോളിജെനിക് സ്കോർ നിരവധി വകഭേദങ്ങളിലുടനീളമുള്ള ചെറിയ ഫലങ്ങളെ സംയോജിപ്പിക്കുന്നു. താരതമ്യപ്പെടുത്താവുന്ന പ്രകടനം ശാസ്ത്രീയമായി ഉപയോഗപ്രദമാണ്, എന്നാൽ ഇത് ക്ലിനിക്കൽ സന്നദ്ധത സ്ഥാപിക്കുന്നില്ല. വലുതും പ്രാതിനിധ്യമുള്ളതും സ്വതന്ത്രവുമായ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ പ്രവചനം പരിശോധിക്കണം.
ആരാണ് പ്രവർത്തനം നടത്തിയത്?
എൻഡോമെട്രിയോസിസ് ക്ലിനിക്കൽ ആൻഡ് ജനറ്റിക് റിസർച്ച് ഇൻ ഇന്ത്യ (ECGRI) കൺസോർഷ്യം ഈ പ്രോജക്റ്റിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരുന്നു. വിവിധ ഇന്ത്യൻ പ്രദേശങ്ങളിലെ ആശുപത്രികൾ പങ്കാളികളെ സംഭാവന ചെയ്തു. ഇന്ത്യൻ കൗൺസിൽ ഓഫ് മെഡിക്കൽ റിസർച്ചിൽ നിന്നാണ് പ്രധാന സ്ഥാപനപരമായ പ്രവർത്തനം വന്നത്. ഇതിന്റെ വിമൻസ് ഹെൽത്ത് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് മുംബൈയിലാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്.
കണ്ടെത്തലുകൾ പ്രാപ്തമാക്കുന്നത് എന്ത്
ലബോറട്ടറി ഗവേഷണത്തിനായുള്ള ജൈവ പാതകളെ വെളിപ്പെടുത്താൻ സാധൂകരിക്കപ്പെട്ട ജനിതക സിഗ്നലുകൾക്ക് കഴിയും. അവ ഒടുവിൽ റിസ്ക് എസ്റ്റിമേഷൻ മെച്ചപ്പെടുത്തുകയോ ചികിത്സാ ലക്ഷ്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുകയോ ചെയ്തേക്കാം. ആ പ്രക്രിയയ്ക്ക് സാധാരണയായി വർഷങ്ങളുടെ ആവർത്തനവും പ്രവർത്തന പരീക്ഷണങ്ങളും ആവശ്യമാണ്. നിലവിലെ രോഗികൾ ഈ അസോസിയേഷനുകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ചികിത്സ മാറ്റരുത്.
വിപുലമായ പരിചരണ വിടവുകളിലേക്കും പഠനം ശ്രദ്ധ ആകർഷിക്കുന്നു. മികച്ച അവബോധം, പരിശീലനം ലഭിച്ച ഡോക്ടർമാർ, വിശ്വസനീയമായ റഫറൽ പാതകൾ എന്നിവയ്ക്ക് രോഗികളെ ഇപ്പോൾ സഹായിക്കാൻ കഴിയും. ജനിതക കണ്ടെത്തലുകൾ പരിശീലനത്തിൽ എത്തുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ വേദന, ഫെർട്ടിലിറ്റി സേവനങ്ങൾക്ക് ഏകോപനം ആവശ്യമാണ്. ഗവേഷണ നിക്ഷേപം ഭാവിയിലെ ശാസ്ത്രത്തെയും നിലവിലെ പരിചരണത്തെയും ശക്തിപ്പെടുത്തണം.
ഉപസംഹാരം
ഇന്ത്യൻ പഠനം എൻഡോമെട്രിയോസിസ് ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ വംശപരമ്പരയെ വിപുലീകരിക്കുകയും ചില പങ്കിട്ട സംവേദനക്ഷമത സ്ഥിരീകരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിന്റെ ഇന്ത്യയ്ക്ക് മാത്രമുള്ള സിഗ്നലുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നവയായി തുടരുന്നു, അല്ലാതെ തെളിയിക്കപ്പെട്ട കാരണങ്ങളോ പരിശോധനകളോ അല്ല. വലിയ ആവർത്തനങ്ങളും ജൈവ പ്രവർത്തനങ്ങളും പിന്തുടരേണ്ടതുണ്ട്. അതേസമയം, സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണ്ണയവും വ്യക്തിഗത പരിചരണവും അടിയന്തര പൊതുജനാരോഗ്യ മുൻഗണനകളായി തുടരുന്നു.