செய்திகளில் ஏன்?
எண்டோமெட்ரியோசிஸ் குறித்த தேசிய அளவிலான மரபணு ஆய்வு செப்டம்பர் 5 அன்று Scientific Reports இதழில் வெளியானது. இது இந்தியாவின் பல மைய கேஸ்-கண்ட்ரோல் திட்டத்திலிருந்து 2,523 பங்கேற்பாளர்களை பகுப்பாய்வு செய்தது. மற்ற மக்கள்தொகைகளுடன் பகிரப்பட்ட பாதிப்புகளையும், பல இந்திய மரபணு சமிக்ஞைகளையும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர். இந்த கண்டுபிடிப்புகள் ஆபத்துகள் தொடர்பானவையே தவிர, மரபணு பரிசோதனைக்கானவை அல்ல.
எண்டோமெட்ரியோசிஸ் என்றால் என்ன?
எண்டோமெட்ரியோசிஸ் என்பது கருப்பையின் உட்புறப் படலத்தை ஒத்த திசுக்களைக் கொண்ட ஒரு நாள்பட்ட நோயாகும். அந்தத் திசு கருப்பைக்கு வெளியே வளர்ந்து, வீக்கத்தை ஏற்படுத்தலாம். காலப்போக்கில் தழும்புகள் மற்றும் ஒட்டுதல்கள் ஏற்படலாம். கருப்பைகள், இடுப்புப் படலம் மற்றும் இடுப்பு உறுப்புகளைச் சுற்றியுள்ள திசுக்கள் ஆகியவை இது பொதுவாக ஏற்படும் இடங்களாகும்.
அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் பரவலாக வேறுபடும், மேலும் காலப்போக்கில் மாறக்கூடும். கடுமையான மாதவிடாய் வலி, நாள்பட்ட இடுப்பு வலி மற்றும் அதிக இரத்தப்போக்கு ஆகியவை இதில் அடங்கும். உடலுறவு, மலம் கழித்தல் அல்லது சிறுநீர் கழிக்கும் போது வலி ஏற்படலாம். கருவுறுதலில் சிக்கல்கள் மற்றும் தொடர்ச்சியான சோர்வு ஆகியவையும் ஏற்படுவதாகக் கூறப்படுகிறது.
உலகெங்கிலும் இனப்பெருக்க வயதில் உள்ள சுமார் 190 மில்லியன் பெண்களும், சிறுமிகளும் இந்த நிலையால் வாழ்வதாக உலக சுகாதார அமைப்பு மதிப்பிட்டுள்ளது. இது உலக அளவிலான அந்தப் பிரிவினரில் தோராயமாக பத்து சதவீதமாகும். இந்த எண்ணிக்கை இந்தியாவின் பாதிப்பு அளவாகக் காட்டப்படக் கூடாது. தேசிய அளவீடுகளுக்குப் பிரதிநிதித்துவ உள்ளூர் தரவுகள் தேவை.
நோயறிதலுக்கு ஏன் நேரம் ஆகலாம்?
இதன் அறிகுறிகள் பிற மகளிர் சார்ந்த, சிறுநீர் அல்லது செரிமானக் கோளாறுகளை ஒத்திருக்கலாம். சிலருக்கு பெரிய அளவில் நோய் இருந்தாலும், வலி குறைவாகவே இருக்கும். சாத்தியமான பாதிப்புகளை மதிப்பிட மருத்துவர்கள் மருத்துவ வரலாறு, பரிசோதனை மற்றும் இமேஜிங் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துகின்றனர். சில நேரங்களில் அறுவை சிகிச்சை மூலம் நோயை உறுதிப்படுத்தவோ அல்லது சிகிச்சை அளிக்கவோ முடியும், ஆனால் முதலில் அது எப்போதும் தேவைப்படுவதில்லை.
கடுமையான மாதவிடாய் வலியை இயல்பானதாகக் கருதுவது, மருத்துவ சிகிச்சையை தாமதப்படுத்தலாம். சிறப்பு மருத்துவர்களின் பற்றாக்குறை மற்றும் முறையற்ற பரிந்துரைகள் கூடுதல் தடைகளை உருவாக்குகின்றன. உலகளவில் நோயறிதலில் நீண்ட தாமதம் ஏற்படுவதாக உலக சுகாதார அமைப்பு குறிப்பிடுகிறது. முன்கூட்டியே கண்டறிவதன் மூலம் வலி நிவாரணம், கருவுறுதல் திட்டமிடல் மற்றும் மனநல ஆதரவை வழங்க முடியும்.
இதற்கு தற்போது நிரந்தர தீர்வு ஏதும் இல்லை. வலி நிவாரணிகள், ஹார்மோன் சிகிச்சை மற்றும் அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை சிகிச்சைகளில் அடங்கும். அறிகுறிகள், நோயின் அளவு மற்றும் கர்ப்பத் திட்டங்களைப் பொறுத்து சிகிச்சைகள் தேர்வு செய்யப்படுகின்றன. பலன்கள், பக்க விளைவுகள் மற்றும் மீண்டும் வருவதற்கான அபாயங்கள் மாறுபடும் என்பதால், ஒவ்வொருவருக்கும் தனிப்பட்ட முறையில் சிகிச்சை அளிக்கப்பட வேண்டும்.
ஜீனோம்-வைட் அசோசியேஷன் ஸ்டடி என்றால் என்ன?
ஜீனோம்-வைட் அசோசியேஷன் ஸ்டடி (GWAS) பங்கேற்பாளர்களிடையே உள்ள பல பொதுவான மரபணு மாறுபாடுகளை ஆய்வு செய்கிறது. நோய் உள்ளவர்களுக்கும், இல்லாதவர்களுக்கும் இடையிலான மாறுபாடுகளின் அதிர்வெண்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒப்பிடுகின்றனர். ஒரு புள்ளிவிவரத் தொடர்பின் மூலம் அருகிலுள்ள உயிரியல் பகுதியைக் கண்டறிய முடியும். ஒரு குறிப்பிட்ட மாறுபாடு நேரடியாக நோயை ஏற்படுத்துகிறது என்பதை இது நிரூபிக்கவில்லை.
அதிக அளவிலான ஒப்பீடுகள் தவறான முடிவுகளுக்கான அபாயங்களை உருவாக்குகின்றன. எனவே, விஞ்ஞானிகள் கடுமையான மரபணு அளவிலான வரம்புகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர். பலவீனமான ஒரு சமிக்ஞை எதிர்கால ஆராய்ச்சிக்கு வழிகாட்டலாம், ஆனால் அதை மீண்டும் உறுதிப்படுத்த வேண்டும். ஆய்வின் அளவு, வம்சாவளி மற்றும் மருத்துவ வரையறைகள் ஆகியவை கண்டுபிடிப்புகளைப் பெரிதும் பாதிக்கின்றன.
முந்தைய பெரும்பாலான எண்டோமெட்ரியோசிஸ் ஆய்வுகள் ஐரோப்பிய வம்சாவளியினரை மையமாகக் கொண்டிருந்தன. இந்த ஏற்றத்தாழ்வு, மற்ற பகுதிகளில் இடர் மாதிரிகளின் நம்பகத்தன்மையைக் குறைக்கலாம். இந்தியாவிலும் கணிசமான மரபணுப் பன்முகத்தன்மை உள்ளது. இந்தியப் பங்கேற்பாளர்களைச் சேர்ப்பதன் மூலம் பகிரப்பட்ட உயிரியலை சோதிக்கலாம், மேலும் உள்ளூர் உறுதிப்படுத்தல் தேவைப்படும் சமிக்ஞைகளை வெளிப்படுத்தலாம்.
இந்திய ஆய்வு எதைக் கண்டறிந்தது?
தேசிய அளவிலான பல மைய கேஸ்-கண்ட்ரோல் திட்டத்தில் இருந்து 2,523 பங்கேற்பாளர்களை இந்த ஆய்வு உள்ளடக்கியது. இது ஒரு புள்ளியியல் மட்டத்தில் இருபத்தியோரு லோகஸ்களைக் கண்டறிந்தது. குரோமோசோம் 13-ல் வலுவான சமிக்ஞை காணப்பட்டது. இதில் லாங் நான்-கோடிங் ரிபோநியூக்ளிக் ஆசிட் (RNA) மற்றும் SHISA2 மரபணுவின் ஒழுங்குமுறை கூறுகளும் அடங்கும்.
இந்தியக் குழுவில் மட்டும் எந்த மாறுபாடும் கடுமையான மரபணு அளவிலான வரம்பைக் கடக்கவில்லை. இது ஒரு முக்கியமான தடையாகும். இந்த இருபத்தியோரு லோகஸ்களும் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட நோய் மரபணுக்கள் அல்ல. இத்தகைய தொடர்புகள் மீண்டும் ஏற்படுகிறதா என்பதை பெரிய அளவிலான சுயாதீன இந்திய ஆய்வுகள் சோதிக்க வேண்டும்.
ஆராய்ச்சியாளர்கள் தங்களது தரவுகளை ஜப்பானிய ஆய்வுடனும் இணைத்தனர். அந்தப் பகுப்பாய்வு WNT4 மற்றும் CDKN2B-AS1 ஆகியவற்றிற்கு அருகிலுள்ள அறியப்பட்ட குறிப்பிடத்தக்க தொடர்புகளை மீண்டும் வெளிப்படுத்தியது. மக்கள்தொகைகள் முழுவதும் பகிரப்பட்ட முடிவுகள் பொதுவான உயிரியல் வழிகளின் மீதான நம்பிக்கையை வலுப்படுத்தலாம். ஆனால் அவை அர்த்தமுள்ள மக்கள்தொகை வேறுபாடுகளை அகற்றுவதில்லை.
ஐரோப்பிய ஆய்வுகளில் இருந்து உருவாக்கப்பட்ட ஆபத்து மதிப்பீடு, இந்தக் குழுவிலும் ஒப்பிடக்கூடிய அளவிலான கணிப்புச் செயல்திறனைக் காட்டியது. பாலிஜெனிக் மதிப்பீடு என்பது பல மாறுபாடுகளில் உள்ள சிறிய விளைவுகளை ஒருங்கிணைக்கிறது. ஒப்பிடக்கூடிய செயல்திறன் அறிவியல் ரீதியாகப் பயனுள்ளதாக இருந்தாலும், மருத்துவ ரீதியாகத் தயாரான நிலையை இது உறுதிப்படுத்தாது. கணிப்புகள் பெரிய, பிரதிநிதித்துவ மற்றும் சுயாதீனக் குழுக்களில் சோதிக்கப்பட வேண்டும்.
இந்த ஆய்வை யார் மேற்கொண்டது?
இந்தத் திட்டத்தில் எண்டோமெட்ரியோசிஸ் கிளினிக்கல் அண்ட் ஜெனடிக் ரிசர்ச் இன் இந்தியா (ECGRI) கூட்டமைப்பு பங்கேற்றது. இந்தியாவின் பல பகுதிகளில் உள்ள மருத்துவமனைகள் பங்கேற்பாளர்களை வழங்கின. இந்தியன் கவுன்சில் ஆஃப் மெடிக்கல் ரிசர்ச் இதற்கான முக்கிய நிறுவனப் பணிகளை மேற்கொண்டது. இதன் பெண்களுக்கான சுகாதார நிறுவனம் மும்பையில் அமைந்துள்ளது.
இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் எதற்கு உதவும்?
உறுதிப்படுத்தப்பட்ட மரபணு சமிக்ஞைகள் ஆய்வக ஆராய்ச்சிக்கான உயிரியல் வழிகளை வெளிப்படுத்தலாம். அவை இறுதியில் இடர் மதிப்பீட்டை மேம்படுத்தலாம் அல்லது சிகிச்சைக்கான இலக்குகளை அடையாளம் காணலாம். இந்த செயல்முறைக்கு பொதுவாக பல ஆண்டுகள் ஆகும். நோயாளிகள் தற்போதைய சிகிச்சைகளை இந்தத் தொடர்புகளின் அடிப்படையில் மாற்றக்கூடாது.
பராமரிப்பில் உள்ள பரவலான இடைவெளிகளையும் இந்த ஆய்வு கவனத்திற்கு கொண்டு வருகிறது. சிறந்த விழிப்புணர்வு, பயிற்சி பெற்ற மருத்துவர்கள் மற்றும் நம்பகமான பரிந்துரை முறைகள் நோயாளிகளுக்கு உதவக்கூடும். மரபணு கண்டுபிடிப்புகள் நடைமுறைக்கு வருவதற்கு முன்பே வலி மற்றும் கருவுறுதல் சேவைகளுக்கு ஒருங்கிணைப்பு தேவை. ஆராய்ச்சி முதலீடுகள் எதிர்கால அறிவியலையும், தற்போதைய சிகிச்சையையும் வலுப்படுத்த வேண்டும்.
முடிவுரை
இந்திய ஆய்வு எண்டோமெட்ரியோசிஸ் மரபியலின் வம்சாவளித் தளத்தை விரிவுபடுத்துகிறது, மேலும் சில பகிரப்பட்ட பாதிப்புகளை உறுதிப்படுத்துகிறது. இந்தியர்களை மட்டுமே சார்ந்த சமிக்ஞைகள் காரணமாகவோ அல்லது சோதனையாகவோ நிரூபிக்கப்படவில்லை. பெரிய அளவிலான ஆய்வுகள் மற்றும் உயிரியல் பணிகள் தொடர வேண்டும். இதற்கிடையில், சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் மற்றும் தனிப்பட்ட சிகிச்சையே பொது சுகாதாரத்தின் உடனடி முன்னுரிமைகளாகும்.