వార్తల్లో ఎందుకు ఉంది?
ఎండోమెట్రియోసిస్ యొక్క దేశవ్యాప్త జన్యు అధ్యయనం సెప్టెంబర్ 5న Scientific Reports లో కనిపించింది. ఇది భారతీయ బహుళ కేంద్రాల కేస్-కంట్రోల్ ప్రాజెక్ట్ నుండి 2,523 మంది పాల్గొనేవారిని విశ్లేషించింది. పరిశోధకులు ఇతర జనాభాతో భాగస్వామ్య గ్రహణశీలతను మరియు అనేక సూచనాత్మక భారతీయ సంకేతాలను కనుగొన్నారు. ఫలితాలు ప్రమాదానికి సంబంధించినవి, రోగనిర్ధారణ జన్యు పరీక్ష కాదు.
ఎండోమెట్రియోసిస్ అంటే ఏమిటి?
ఎండోమెట్రియోసిస్ అనేది గర్భాశయ పొరను పోలి ఉండే కణజాలంతో కూడిన దీర్ఘకాలిక వ్యాధి. ఆ కణజాలం గర్భాశయం వెలుపల పెరుగుతుంది మరియు వాపును ప్రేరేపిస్తుంది. కాలక్రమేణా మచ్చ కణజాలం మరియు అతుకులు ఏర్పడవచ్చు. సాధారణ సైట్లలో అండాశయాలు, పెల్విక్ లైనింగ్ మరియు పెల్విక్ అవయవాల చుట్టూ ఉన్న కణజాలం ఉన్నాయి.
లక్షణాలు వ్యక్తుల మధ్య విస్తృతంగా భిన్నంగా ఉంటాయి మరియు కాలక్రమేణా మారవచ్చు. తీవ్రమైన రుతుక్రమ నొప్పి, దీర్ఘకాలిక కటి నొప్పి మరియు భారీ రక్తస్రావం ఉండవచ్చు. లైంగిక చర్య, ప్రేగు కదలికలు లేదా మూత్రవిసర్జన సమయంలో నొప్పి సంభవించవచ్చు. సంతానోత్పత్తి ఇబ్బందులు మరియు నిరంతర అలసట కూడా నివేదించబడ్డాయి.
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ప్రపంచవ్యాప్తంగా దాదాపు 190 మిలియన్ల పునరుత్పత్తి-వయస్సు గల మహిళలు మరియు బాలికలు ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్నారని అంచనా వేసింది. ఇది ప్రపంచ సమూహంలో దాదాపు పది శాతం. ఈ సంఖ్యను కొలిచిన భారతీయ వ్యాప్తిగా ప్రదర్శించకూడదు. జాతీయ అంచనాలకు ప్రతినిధి స్థానిక డేటా అవసరం.
రోగ నిర్ధారణకు ఎందుకు సమయం పట్టవచ్చు
లక్షణాలు ఇతర గైనకాలజికల్, యూరినరీ లేదా జీర్ణ పరిస్థితులను పోలి ఉంటాయి. కొంతమందికి పరిమిత నొప్పితో పాటు విస్తృతమైన వ్యాధి ఉంటుంది. సంభావ్య కేసులను అంచనా వేయడానికి వైద్యులు వైద్య చరిత్ర, పరీక్ష మరియు ఇమేజింగ్ను ఉపయోగిస్తారు. శస్త్రచికిత్స కొన్నిసార్లు వ్యాధిని నిర్ధారించవచ్చు లేదా చికిత్సను అందించవచ్చు, కానీ దీనికి ఎల్లప్పుడూ ముందుగా అవసరం లేదు.
తీవ్రమైన రుతుక్రమ నొప్పిని సాధారణీకరించడం వైద్య సహాయాన్ని ఆలస్యం చేస్తుంది. పరిమిత నిపుణుల ప్రాప్యత మరియు విచ్ఛిన్నమైన రిఫరల్లు అదనపు అడ్డంకులను సృష్టిస్తాయి. ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ సుదీర్ఘ ప్రపంచ రోగ నిర్ధారణ ఆలస్యాలను సూచిస్తుంది. ముందస్తు గుర్తింపు నొప్పి సంరక్షణ, సంతానోత్పత్తి ప్రణాళిక మరియు మానసిక ఆరోగ్య మద్దతుకు సహాయపడుతుంది.
ప్రస్తుతం సార్వత్రిక నివారణ లేదు. చికిత్సలో నొప్పి మందులు, హార్మోన్ల చికిత్స మరియు శస్త్రచికిత్స ఉండవచ్చు. ఎంపికలు లక్షణాలు, వ్యాధి పరిధి మరియు గర్భధారణ ప్రణాళికలపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ప్రయోజనాలు, దుష్ప్రభావాలు మరియు పునరావృత ప్రమాదాలు విభిన్నంగా ఉన్నందున సంరక్షణను వ్యక్తిగతీకరించాలి.
జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ అధ్యయనం అంటే ఏమిటి?
జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ అధ్యయనం (GWAS) పాల్గొనేవారిలో అనేక సాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలను స్కాన్ చేస్తుంది. ఒక పరిస్థితి ఉన్న మరియు లేని వ్యక్తుల మధ్య వేరియంట్ పౌనఃపున్యాలను పరిశోధకులు పోల్చారు. గణాంక అనుబంధం సమీపంలోని జీవసంబంధ ప్రాంతాన్ని గుర్తించగలదు. ఒక వైవిధ్యం నేరుగా వ్యాధికి కారణమవుతుందని ఇది నిరూపించదు.
చాలా పెద్ద సంఖ్యలో పోలికలు తప్పుడు-సానుకూల ప్రమాదాలను సృష్టిస్తాయి. అందువల్ల శాస్త్రవేత్తలు కఠినమైన జీనోమ్-వైడ్ ప్రాముఖ్యత థ్రెషోల్డ్ను ఉపయోగిస్తారు. బలహీనమైన "సూచనాత్మక" సిగ్నల్ భవిష్యత్తు పరిశోధనలకు మార్గనిర్దేశం చేయగలదు కానీ ప్రతిరూపణ అవసరం. అధ్యయన పరిమాణం, పూర్వీకులు మరియు క్లినికల్ నిర్వచనాలు అన్వేషణలను బలంగా ప్రభావితం చేస్తాయి.
చాలా మునుపటి ఎండోమెట్రియోసిస్ అధ్యయనాలు యూరోపియన్ పూర్వీకుల వ్యక్తులపై ఎక్కువగా దృష్టి సారించాయి. ఆ అసమతుల్యత ఇతర చోట్ల ప్రమాద నమూనాలను తక్కువ విశ్వసనీయంగా చేస్తుంది. భారతదేశం గణనీయమైన జన్యు వైవిధ్యాన్ని కూడా కలిగి ఉంది. భారతీయ పాల్గొనేవారిని చేర్చడం ద్వారా భాగస్వామ్య జీవశాస్త్రాన్ని పరీక్షించవచ్చు మరియు స్థానిక నిర్ధారణ అవసరమైన సంకేతాలను బహిర్గతం చేయవచ్చు.
భారతీయ అధ్యయనం ఏమి కనుగొంది
దేశవ్యాప్త బహుళ కేంద్రాల కేస్-కంట్రోల్ ప్రాజెక్ట్ నుండి 2,523 మంది పాల్గొనేవారు అధ్యయనంలో ఉన్నారు. ఇది ఒక సూచనాత్మక గణాంక స్థాయిలో ఇరవై ఒక్క లోకీలను గుర్తించింది. బలమైన సిగ్నల్ క్రోమోజోమ్ 13పై ఉంది. ఇందులో పొడవైన నాన్-కోడింగ్ రిబోన్యూక్లియిక్ యాసిడ్ (RNA) మరియు SHISA2 జన్యువు యొక్క అప్స్ట్రీమ్లోని నియంత్రణ మూలకాలు ఉన్నాయి.
భారతీయ ఆవిష్కరణ సమూహంలో మాత్రమే కఠినమైన జీనోమ్-వైడ్ థ్రెషోల్డ్ను ఏ వేరియంట్ దాటలేదు. ఇది కీలకమైన పరిమితి. ఇరవై ఒకటి లోకీ ఇరవై ఒకటి నిర్ధారించబడిన వ్యాధి జన్యువులు కావు. ఆ సంఘాలు పునరావృతమవుతాయా అని పెద్ద స్వతంత్ర భారతీయ అధ్యయనాలు పరీక్షించాలి.
పరిశోధకులు తమ డేటాను జపనీస్ అధ్యయనంతో కూడా కలుపుకున్నారు. ఆ మెటా-విశ్లేషణ WNT4 మరియు CDKN2B-AS1 సమీపంలోని తెలిసిన ముఖ్యమైన సంఘాలను ప్రతిబింబించింది. జనాభా అంతటా పంచుకున్న ఫలితాలు సాధారణ జీవసంబంధ మార్గాలపై విశ్వాసాన్ని బలోపేతం చేస్తాయి. అవి అర్ధవంతమైన జనాభా వ్యత్యాసాలను తొలగించవు.
యూరోపియన్ అధ్యయనాల నుండి నిర్మించబడిన రిస్క్ స్కోర్ ఈ కోహోర్ట్లో పోల్చదగిన అంచనా పనితీరును చూపించింది. పాలిజెనిక్ స్కోర్ అనేక రకాల్లో చిన్న ప్రభావాలను కలుపుతుంది. పోల్చదగిన పనితీరు శాస్త్రీయంగా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది కానీ క్లినికల్ సంసిద్ధతను స్థాపించదు. అంచనాను పెద్ద, ప్రతినిధి మరియు స్వతంత్ర సమూహాలలో పరీక్షించాలి.
పని ఎవరు నిర్వహించారు?
ఈ ప్రాజెక్ట్లో భారతదేశంలో ఎండోమెట్రియోసిస్ క్లినికల్ మరియు జెనెటిక్ రీసెర్చ్ (ECGRI) కన్సార్టియం చేర్చబడింది. అనేక భారతీయ ప్రాంతాల్లోని ఆసుపత్రులు పాల్గొనేవారికి సహకరించాయి. లీడ్ ఇన్స్టిట్యూషనల్ వర్క్ ఇండియన్ కౌన్సిల్ ఆఫ్ మెడికల్ రీసెర్చ్ (ICMR) నుండి వచ్చింది. దీని మహిళా ఆరోగ్య సంస్థ ముంబైలో ఉంది.
అన్వేషణలు ఏమి ప్రారంభించగలవు
ధృవీకరించబడిన జన్యు సంకేతాలు ప్రయోగశాల పరిశోధన కోసం జీవసంబంధ మార్గాలను వెల్లడిస్తాయి. అవి చివరికి ప్రమాద అంచనాను మెరుగుపరుస్తాయి లేదా చికిత్స లక్ష్యాలను గుర్తించవచ్చు. ఆ ప్రక్రియ సాధారణంగా ప్రతిరూపణ మరియు క్రియాత్మక ప్రయోగాలకు సంవత్సరాలు పడుతుంది. ప్రస్తుత రోగులు ఈ సంఘాల ఆధారంగా చికిత్సను మార్చకూడదు.
ఈ అధ్యయనం విస్తృత సంరక్షణ అంతరాలపై కూడా దృష్టిని ఆకర్షిస్తుంది. మెరుగైన అవగాహన, శిక్షణ పొందిన వైద్యులు మరియు విశ్వసనీయ రెఫరల్ మార్గాలు రోగులకు ఇప్పుడు సహాయపడతాయి. జన్యు ఆవిష్కరణలు ఆచరణలోకి వచ్చే ముందు నొప్పి మరియు సంతానోత్పత్తి సేవలకు సమన్వయం అవసరం. పరిశోధన పెట్టుబడి భవిష్యత్ శాస్త్రం మరియు ప్రస్తుత సంరక్షణ రెండింటినీ బలోపేతం చేయాలి.
ముగింపు
భారతీయ అధ్యయనం ఎండోమెట్రియోసిస్ జన్యుశాస్త్రం యొక్క పూర్వీకుల స్థావరాన్ని విస్తరిస్తుంది మరియు కొన్ని భాగస్వామ్య గ్రహణశీలతలను నిర్ధారిస్తుంది. దీని భారతీయ-మాత్రమే సిగ్నల్స్ సూచనాత్మకంగా ఉంటాయి, నిరూపితమైన కారణాలు లేదా పరీక్షలు కాదు. పెద్ద ప్రతిరూపణ మరియు జీవ పని అనుసరించాలి. ఇంతలో, సకాలంలో రోగ నిర్ధారణ మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన సంరక్షణ తక్షణ ప్రజారోగ్య ప్రాధాన్యతలుగా మిగిలిపోయాయి.